Доброкачественные, но рецидивирующие и которые могут быть локально очень инвазивными, десмоидные опухоли или агрессивный фиброматоз являются редкими опухолями, которые развиваются из тканей и мышечных оболочек (апоневрозы). Непредсказуемое развитие, они могут быть источником боли и значительного функционального дискомфорта. Управление является сложным и требует вмешательства многопрофильной экспертной группы.

Определение

Десмоидные опухоли или агрессивный фиброматоз — это редкие опухоли, состоящие из фиброзных клеток, которые напоминают нормальные клетки фиброзной ткани, называемые фибробластами. Относясь к категории соединительнотканных опухолей («опухоли мягких тканей»), они развиваются из мышц или мышечных оболочек (апоневрозов).

Это доброкачественные опухоли – они не являются причиной метастазов – но имеют очень непредсказуемую эволюцию, которые часто оказываются очень инвазивными локально и часто рецидивируют, даже если некоторые из них развиваются незначительно или даже могут спонтанно регрессировать.

Они могут возникнуть в любом месте тела. Поверхностные формы преимущественно достигают конечностей и брюшной стенки, но местом сиденья могут быть также шея и голова (у детей раннего возраста) или грудная клетка. Существуют также глубокие формы десмоидных опухолей (внутрибрюшная локализация).

Причины

Происхождение десмоидных опухолей остается малоизученным, но считается, что оно многофакторное с участием гормональных и генетических факторов.

Одной из причин их появления, по-видимому, является случайная или хирургическая травма (рубцы), а также роды (на уровне брюшной стенки).

диагностический

Визуализирующие исследования показывают наличие инфильтрирующей массы, которая со временем увеличивается. Диагноз в основном основывается на КТ (компьютерной томографии или КТ) при внутрибрюшных опухолях или МРТ (магнитно-резонансной томографии) при других опухолях.

Для подтверждения диагноза необходима биопсия. Чтобы исключить риск путаницы, гистологический анализ (осмотр под микроскопом) должен проводить врач, специализирующийся на патологии и имеющий опыт работы с этими опухолями.

В дополнение к обнаружению возможных мутаций могут быть проведены генетические тесты.

Заинтересованные люди

Десмоидные опухоли в основном поражают молодых людей, пик которых приходится на возраст около 30 лет. Заболевание в основном поражает женщин. Дети также могут пострадать, особенно в раннем подростковом возрасте. 

Это редкая опухоль (0,03% всех опухолей), появляющаяся с частотой, оцениваемой ежегодно всего в 2-4 новых случая на миллион жителей.

Факторы риска

В семьях, страдающих семейным аденоматозным полипозом, редким наследственным заболеванием, характеризующимся наличием множественных опухолей толстой кишки, риск развития десмоидной опухоли выше, чем в общей популяции, и оценивается примерно в 10–15%. Это связано с мутациями в гене под названием APC (ген-супрессор опухоли), участвующем в этом заболевании.

Однако подавляющее большинство случаев агрессивного фиброматоза возникают спорадически (без наследственной основы). Примерно в 85% этих неинфекционных случаев опухолевая трансформация клеток связана со случайными мутациями гена. CTNNB1, вызывая модификацию белка, который участвует в контроле пролиферации опухоли, называемого бета-катенином.

припухлость

Десмоидные опухоли образуют отек, который при пальпации выявляется в виде плотных, подвижных, иногда очень крупных «шариков», часто спаянных с близлежащими органическими структурами.

боли,

Опухоль сама по себе безболезненна, но может вызывать сильную мышечную, брюшную или нервную боль в зависимости от ее местоположения.

Функциональные гены

Сжатие соседних тканей может вызвать различные функциональные нарушения. Сдавление нервов может, например, стать причиной снижения подвижности конечности. Глубокие формы поражают кровеносные сосуды, кишечник или мочевыделительную систему и т. д.

Возможна потеря функции пораженного органа.

Некоторые десмоидные опухоли также сопровождаются лихорадкой.

Стандартизированной терапевтической стратегии не существует, и она определяется в каждом конкретном случае экспертной многопрофильной командой.

Стабильные десмоидные опухоли могут быть болезненными и требовать обезболивающего лечения. 

Активное наблюдение

От ранее практиковавшейся хирургической операции теперь отказались в пользу консервативного подхода, который заключается в тщательном наблюдении за развитием опухоли, прежде чем назначать иногда тяжелое лечение, в котором нет необходимости.

Даже если опухоль стабильна, может потребоваться обезболивание.

хирургия

Полное хирургическое удаление десмоидной опухоли предпочтительнее, когда это возможно и распространение опухоли позволяет сделать это без серьезных функциональных потерь (например, ампутации конечности).

радиотерапия

Его можно использовать, чтобы попытаться добиться регресса десмоидной опухоли или стабилизировать ее в случае прогрессирования, рецидива или для снижения риска рецидива после операции. Из-за его вредного воздействия на растущих людей его очень мало применяют у детей. 

Лекарственные препараты

Различные молекулы имеют более или менее хорошо установленную эффективность и используются по отдельности или в сочетании. В частности, тамоксифен, активный антиэстрогенный препарат, применяют, когда опухоль чувствительна к этому женскому гормону, к нестероидным противовоспалительным препаратам, к различным видам химиотерапии (метотрексат, винбластин/винорелбин, пегилированный липосомальный доксорубицин) или к молекулярная терапия таргетными препаратами, блокирующими рост опухоли (иматиниб, сорафениб), принимаемыми в виде таблеток.

Другие методы лечения

• Криотерапия применяется под общей анестезией для уничтожения опухолей путем их замораживания.

  – 80°С.

• Изолированная инфузия конечности предполагает введение высоких доз химиопрепаратов только в пораженную конечность.

Эти процедуры предлагаются только в нескольких экспертных центрах Франции.

Evolution

Примерно в 70% случаев наблюдается местный рецидив опухоли. Витальным прогнозом не занимаются, за исключением случаев осложнений хирургического вмешательства, в частности опухолей брюшной полости.