Le Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — заболевание, характеризующееся при рождении отсутствием мышечного тонуса (гипотонией), весом и ростом ниже нормального, а также трудностями при кормлении с последующим ранним ожирением, связанным с чрезмерным питанием в детстве. По данным распространенность этого заболевания вследствие генетической аномалии оценивается в 1 на 50 жителей. Задействованные гены расположены на части ду хромосома 15. Помимо половых хромосом, каждая пара хромосом наследует одну копию от матери, а другую — от отца.
В норме гены в этом регионе неактивны на материнской хромосоме 15, но активны на отцовская хромосома 15. Но у младенцев с СПВ этот участок отцовской хромосомы неактивен или отсутствует. Исследователи из Университета Дьюка в США находятся на многообещающем пути к лечению, поскольку им удалось разработать препарат способен активировать эту часть материнской копии гена у больных мышей.
Мыши растут лучше и живут дольше
Последние развивались плохо, как дети с СПВ, и не выживали. Медикамент называется UNC0642 нацелен на материнские гены, поскольку в отличие от отцовских генов они обычно доступны у пациентов с СПВ. При таком лечении у обработанных мышей наблюдался рост и увеличение веса выше, чем у необработанных мышей. Кроме того, 15% из них дожили до взрослого возраста, не проявив серьезных побочных эффектов.
Лекарство действует путем ингибирования активности белка G9a, который вместе с другими белками собирает материнские гены плотно в хромосоме. Хотя в целом исследование показывает, что препарат многообещающий, исследователи полагают, что необходимы дополнительные исследования. Они хотят оценить его влияние на другие симптомы заболевания, которые появляются позже, примерно в возрасте 2 лет, например: компульсивное переутомление и ожирение