Содержание:
Что такое трисомия 21?
Трисомия, относящаяся к категории «хромосомных аномалий», представляет собой историю хромосом, другими словами, генетического материала. Действительно, у человека без синдрома Дауна хромосомы идут парами. У человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. О трисомии говорят, когда хотя бы одна из пар имеет не две, а три хромосомы.. Эта хромосомная аномалия может возникнуть при распределении генетического наследия двух партнеров, при создании гамет (ооцита и сперматозоида), а затем при оплодотворении.
Хотя трисомия может поражать любую пару хромосом, наиболее известной является трисомия 21, которая касается 21-й пары хромосом.
Наиболее распространенная и жизнеспособная трисомия — трисомия 21, также называемая Синдром Дауна, наблюдается в среднем при 27 беременностях из 10. Частота ее увеличивается с возрастом матери. По оценкам, во Франции насчитывается около 000 человек с синдромом Дауна (во Франции около 50 рождений в год).
Обратите внимание, что существует три подкатегории синдрома Дауна:
- свободная, полная и гомогенная трисомия 21, что составляет примерно 95% случаев трисомии 21:
три хромосомы 21 отделены друг от друга, аномалия касается всей хромосомы 21 и наблюдалась во всех исследованных клетках (по крайней мере, в тех, которые анализировались в лаборатории);
- мозаичная трисомия 21:
клетки с 47 хромосомами (в том числе 3 хромосомы 21) сосуществуют с клетками с 46 хромосомами, включая 2 хромосомы 21. Соотношение двух категорий клеток варьируется от одного субъекта к другому, а также от того или иного органа. одна ткань к другой у одного и того же человека;
- трисомия 21 путем транслокации:
кариотип (то есть расположение всех хромосом) действительно показывает три хромосомы 21, но не все сгруппированы вместе. Одна из трех хромосом 21 может быть, например, с двумя хромосомами 14 или 12…
Причины и факторы риска синдрома Дауна
Трисомия 21 возникает в результате плохого распределения хромосом во время деления клеток, которое происходит во время оплодотворения. На данный момент до сих пор неясно, почему именно это происходит. С другой стороны, мы знаем главный фактор риска: возраст будущей матери.
Чем старше женщина, тем больше у нее шансов родить ребенка с трисомией, а тем более с трисомией 21. От 1/1 до 500 лет эта вероятность возрастает с 20/1 до 1 года, затем от 000/30 до 1 года. 100 год, а то и от 40/1 до XNUMX года.
Обратите внимание, что помимо возраста матери существуют еще два признанных фактора риска рождения ребенка с синдромом Дауна, а именно:
- наличие хромосомной аномалии, сцепленной с 21 хромосомой у одного из родителей (что затем приводит к трисомии путем транслокации);
- уже родив ребенка с синдромом Дауна.
Каковы признаки синдрома Дауна?
Помимо характерного внешнего вида головы и лица (маленькая и круглая голова, слегка выраженный корень носа, широко расставленные глаза, маленькая и широкая шея и т. д.), существуют другие характерные физические признаки: косоглазие, коренастые руки и короткие пальцы, низкий рост (редко более шести футов у взрослых), плохой мышечный тонус (гипотония), а иногда и более или менее серьезные пороки развития, сердечные, глазные, пищеварительные, ортопедические.
Наблюдается также умственная отсталость различной степени выраженности, влияющая на способность к абстракции. Однако обратите внимание, что большая или меньшая значимость интеллектуального дефицита не исключает определенной автономии пострадавших людей. Все также зависит от поддержки, обучения и наблюдения за каждым ребенком с синдромом Дауна.
Каковы последствия и осложнения синдрома Дауна?
Последствиями синдрома Дауна являются не что иное, как вызываемые им признаки, начиная с умственной отсталости.
Но помимо классических симптомов трисомия 21 может вызывать заболевания ЛОР-сферы, повышенную чувствительность к инфекциям, повышенный риск глухоты из-за частых ушных инфекций, проблемы со зрением (близорукость, косоглазие, ранняя катаракта), эпилепсию, деформации суставов (сколиоз). , кифоз, гиперлордоз, вывихнутые коленные чашечки и т. д.), связанные с повышенной слабостью связок, проблемами пищеварения, более частыми аутоиммунными заболеваниями или даже более частыми раковыми заболеваниями (в частности, детской лейкемией, лимфомой во взрослом возрасте) …
Скрининг: как проходит тест на синдром Дауна?
В настоящее время во Франции беременным женщинам систематически предлагается скрининговый тест на трисомию 21. Он заключается в первую очередь в анализе крови в сочетании с УЗИ, который проводится между 11 и 13 неделями аменореи, но остается возможным до 18 недель аменореи.
Определение сывороточных маркеров (белков) в крови матери в сочетании с ультразвуковыми измерениями (в частности, воротникового пространства) и возраста будущей матери позволяет рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Обратите внимание, что это вероятность, а не уверенность. Если риск превышает 1/250, он считается «высоким».
Если расчетный риск превышает 1/250, предлагаются дополнительные обследования: неинвазивный пренатальный скрининг или амниоцентез.
Трисомия 21: какое лечение?
В настоящее время не существует способа «вылечить» трисомию 21. Вы являетесь носителем этой хромосомной аномалии на всю жизнь.
Однако изучаются направления исследований, в частности, с целью не удаления лишней хромосомы, а устранения ее влияния. Но хотя эта хромосома и самая маленькая из них, она содержит более 250 генов. Полное удаление или даже замалчивание может иметь негативные последствия.
Другой изучаемый подход заключается в нацеливании на определенные специфические гены хромосомы 21 в избытке, чтобы воздействовать на них. Это гены, которые тесно связаны с трудностями обучения, памяти или познания у людей с синдромом Дауна.
Трисомия 21: ее лечение
Чтобы ребенок с синдромом Дауна достиг определенного уровня самостоятельности во взрослом возрасте и не страдал от слишком многих осложнений с точки зрения здоровья, более чем рекомендуется последующее медицинское наблюдение.
Потому что помимо потенциальных врожденных пороков развития трисомия 21 увеличивает риск возникновения других патологий, таких как гипотиреоз, эпилепсия или синдром апноэ во сне. Поэтому при рождении требуется полный медицинский осмотр. для подведения итогов, но и регулярно в течение жизни.
В плане моторики, языка, общения необходима поддержка нескольких специалистов, чтобы помочь детям с синдромом Дауна максимально развить свои способности. Тем самым, психомоторные терапевты, физиотерапевты или логопеды — специалисты, которых ребенок с синдромом Дауна должен будет регулярно посещать, чтобы прогрессировать.
Распространенные по всей материковой Франции и за рубежом CAMSP, или центры медико-социальной деятельности, теоретически способны заботиться о детях с синдромом Дауна. Все вмешательства, проводимые CAMSP, покрываются медицинской страховкой. CAMSP на 80% финансируются Фондом первичного медицинского страхования и на 20% - Генеральным советом, от которого они зависят.
Вам также следует без колебаний обращаться в различные ассоциации, существующие вокруг синдрома Дауна, поскольку они могут направить родителей к специалистам и структурам, способным позаботиться об их ребенке.
Всемирный день синдрома Дауна
Ежегодно 21 марта отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна. Эта дата выбрана не случайно, поскольку это 21/21, или 03/3 по-английски, что перекликается с наличием трёх хромосом 21.
Организованный впервые в 2005 году, этот День призван повысить осведомленность широкой общественности об этой патологии, которая в настоящее время является основной причиной умственной отсталости у людей с умственными нарушениями. Идея состоит в том, чтобы повысить осведомленность об этом заболевании для лучшей интеграции людей с этим заболеванием в общество, а также продолжить исследования, чтобы лучше заботиться о них как на медицинском, так и на образовательном уровне.
Несовпадающие носки помогут привлечь внимание к синдрому Дауна
Инициированная в 2015 году ассоциацией «Международная ассоциация синдрома Дауна» (DSI) и транслируемая Trisomy 21 France, операция #socksbatlle4Ds (Битва носков за синдром Дауна) заключается в ношении несоответствующих носков во Всемирный день синдрома Дауна, 21 марта. Цель: продвигать разнообразие и различия, а также знакомить с жизнью людей с синдромом Дауна и ассоциациями, которые работают над их поддержкой.