Синдром Бругада — редкое заболевание, характеризующееся поражением сердца. Обычно это приводит к увеличению частоты сердечных сокращений (аритмии). Это увеличение частоты сердечных сокращений само по себе может привести к учащению сердцебиения, обмороку или даже смерти. (2)

У некоторых пациентов симптомы могут отсутствовать. Однако, несмотря на этот факт и нормальное состояние сердечной мышцы, внезапное изменение электрической активности сердца может быть опасным.

Это генетическая патология, которая может передаваться из поколения в поколение.

Точная распространенность (количество случаев заболевания в данный момент времени в данной популяции) до сих пор неизвестна. Однако его оценка составляет 5/10. Это делает его редким заболеванием, которое может оказаться смертельным для пациентов. (000)

Синдром Бругада в основном поражает людей молодого или среднего возраста. При этой патологии заметно преобладание мужчин, хотя в основе этой патологии лежит плохая гигиена жизни. Несмотря на преобладание мужчин, женщины также могут страдать от синдрома Бругада. Такое большее количество мужчин, заболевших этим заболеванием, объясняется разной мужской и женской гормональной системой. Действительно, тестостерон, исключительно мужской гормон, будет играть привилегированную роль в развитии патологии.

Это преобладание мужчин и женщин гипотетически определяется соотношением мужчин 80/20. В популяции из 10 пациентов с синдромом Бругада 8 обычно мужчины и 2 женщины.

Эпидемиологические исследования показали, что это заболевание чаще встречается у мужчин в Японии и Юго-Восточной Азии. (2)

При синдроме Бругада первичные признаки обычно видны до появления аномально высокой частоты сердечных сокращений. Эти первые признаки необходимо выявить как можно быстрее, чтобы избежать осложнений, в частности остановки сердца.

К первичным клиническим проявлениям относятся:

• электрические нарушения сердца;
• сердцебиение;
• головокружение.

Тот факт, что данное заболевание имеет наследственное происхождение и наличие случаев этого синдрома в семье, может поставить вопрос о возможном наличии заболевания у субъекта.

Другие признаки могут указывать на развитие заболевания. Действительно, почти у каждого пятого пациента, страдающего синдромом Бругада, наблюдается фибрилляция предсердий (характерная для десинхронизированной активности сердечной мышцы) или даже наблюдается аномально высокая частота сердечных сокращений.

Наличие лихорадки у пациентов увеличивает риск ухудшения симптомов, связанных с синдромом Бругада.

В некоторых случаях аномальный сердечный ритм может сохраняться и приводить к фибрилляции желудочков. Последнее явление соответствует серии аномально быстрых и нескоординированных сердечных сокращений. Обычно частота сердечных сокращений не возвращается к норме. Электрическое поле сердечной мышцы часто подвергается воздействию, что приводит к остановке работы сердечного насоса.

Синдром Бругада часто приводит к внезапной остановке сердца и, следовательно, к смерти субъекта. Затронутыми субъектами в большинстве случаев являются молодые люди, ведущие здоровый образ жизни. Диагноз должен быть эффективным быстро, чтобы назначить быстрое лечение и, таким образом, избежать летальности. Однако этот диагноз зачастую трудно установить с той точки зрения, что симптомы не всегда заметны. Это объясняет внезапную смерть некоторых детей с синдромом Бругада, у которых нет видимых тревожных признаков. (2)

Мышечная активность сердца больных синдромом Бругада в норме. Аномалии заключаются в его электрической активности.

На поверхности сердца имеются мелкие поры (ионные каналы). Они обладают способностью открываться и закрываться с постоянной скоростью, позволяя ионам кальция, натрия и калия проходить внутрь клеток сердца. Эти ионные движения лежат в основе электрической активности сердца. Электрический сигнал затем может распространяться от верхней части сердечной мышцы вниз и, таким образом, позволяет сердцу сокращаться и выполнять свою роль «кровяного насоса».

Происхождение синдрома Бругада генетическое. Причиной развития заболевания могут быть различные генетические мутации.

Геном, наиболее часто участвующим в патологии, является ген SCN5A. Этот ген участвует в высвобождении информации, позволяющей открыть натриевые каналы. Мутация в этом интересующем гене вызывает модификацию продукции белка, позволяющую открыть эти ионные каналы. В этом смысле поток ионов натрия сильно снижается, нарушая биение сердца.

Наличие только одной из двух копий гена SCN5A позволяет вызвать нарушение ионного потока. Или, в большинстве случаев, у больного человека есть один из этих двух родителей, у которых есть генетическая мутация этого гена.

Кроме того, причиной дисбаланса уровня электрической активности сердечной мышцы могут быть и другие гены и внешние факторы. Среди этих факторов мы выделяем: определенные лекарства или дисбаланс натрия в организме. (2)

Болезнь передается by аутосомно-доминантный перенос. Либо наличие только одной из двух копий интересующего гена достаточно для того, чтобы у человека развился фенотип, связанный с заболеванием. Обычно у больного человека есть один из этих двух родителей, у которых есть мутировавший ген. Однако в более редких случаях в этом гене могут появиться новые мутации. Последние случаи касаются субъектов, у которых в семье не было случаев заболевания. (3)

Факторы риска, связанные с заболеванием, являются генетическими.

Фактически передача синдрома Бругада происходит по аутосомно-доминантному типу. Либо наличие только одной из двух копий мутировавшего гена необходимо для того, чтобы субъект мог свидетельствовать о заболевании. В этом смысле, если у одного из двух родителей имеется мутация интересующего гена, весьма вероятна вертикальная передача заболевания.

Диагноз заболевания основывается на первичном дифференциальном диагнозе. Действительно, развитие заболевания можно спровоцировать только после медицинского осмотра врачом общей практики, отмечающего характерные симптомы заболевания у субъекта.

После этого может быть рекомендовано посещение кардиолога для подтверждения или отклонения дифференциального диагноза.

Электрокардиограмма (ЭКГ) является золотым стандартом диагностики этого синдрома. Этот тест измеряет частоту сердечных сокращений, а также электрическую активность сердца.

При подозрении на синдром Бругада применение таких препаратов, как: аймалин или даже флекаинид, позволяет продемонстрировать подъем сегмента ST у пациентов с подозрением на заболевание.

Эхокардиограмма и/или магнитно-резонансная томография (МРТ) могут потребоваться для проверки возможного наличия других проблем с сердцем. Кроме того, анализ крови позволяет измерить уровень калия и кальция в крови.

Генетические тесты позволяют выявить возможное наличие аномалии в гене SCN5A, участвующем в синдроме Бругада.

Стандартное лечение данного вида патологии основано на имплантации сердечного дефибриллятора. Последний похож на кардиостимулятор. Это устройство позволяет в случае аномально высокой частоты сокращений наносить электрошок, что позволяет пациенту восстановить нормальный сердечный ритм.

В настоящее время не существует лекарственной терапии для лечения этого заболевания. Кроме того, можно принять некоторые меры, чтобы избежать нарушений ритма. Особенно это касается выселения из-за диареи (нарушающей баланс натрия в организме) или даже лихорадки при приеме адекватных лекарств. (2)