В подавляющем большинстве случаев (более 95%) гиперсекреция гормона роста, вызывающая акромегалию, связана с развитием доброкачественной опухоли гипофиза (аденомы гипофиза) — небольшой железы (размером с нут), расположенной внизу мозга, примерно на высоте носа.

Эта опухоль чаще всего возникает неожиданно: ее тогда квалифицируют как «спорадическую». В других, гораздо более редких случаях, акромегалия связана с генетической аномалией: тогда в семье есть другие случаи, и она может быть связана с другими патологиями.

Тем не менее противопоставление спорадической и семейной форм поддерживать все труднее, поскольку в спорадических формах (без других случаев в семье) в последнее время удалось показать наличие и генетических мутаций. в источнике заболевания.