Не всегда легко диагностировать синдром Тернера на ранней стадии.

Однако иногда упоминается во внутриутробном периоде при ультразвуковых отклонениях. Образец околоплодных вод может позволить поставить точный диагноз. Синдром Тернера также можно обнаружить при рождении. Но чаще всего его обнаруживают в подростковом возрасте.

Диагноз ставится с помощью кариотип, который представляет собой анализ хромосом и выявляет имеющиеся аномалии.