Содержание:
Рождение ребенка – большое счастье для каждой семьи, родители мечтают, чтобы их малыш родился здоровым. Рождение ребенка с каким-либо заболеванием становится серьезным испытанием. Синдром Дауна, встречающийся у одного ребенка из тысячи, обусловлен наличием в организме лишней хромосомы, что приводит к нарушениям умственного и физического развития ребенка. У этих детей имеется множество соматических заболеваний.
Болезнь Дауна – генетическая аномалия, врожденное хромосомное заболевание, возникающее вследствие увеличения числа хромосом. Дети с синдромом в будущем страдают нарушением обмена веществ и ожирением, они не ловки, физически плохо развиты, у них нарушена координация движений. Характерной особенностью детей с синдромом Дауна является замедленное развитие.
Считается, что синдром делает всех детей похожими, но это не так, между малышами много сходств и различий. У них есть определенные физиологические черты, общие для всех людей с синдромом Дауна, но они также имеют черты, унаследованные от родителей, и похожи на своих сестер и братьев. В 1959 году французский профессор Лежен объяснил, что вызывает синдром Дауна, он доказал, что это связано с генетическими изменениями, наличием лишней хромосомы.
Обычно каждая клетка содержит 46 хромосом, половину дети получают от матери, а половину — от отца. У человека с синдромом Дауна 47 хромосом. При синдроме Дауна известны три основных типа хромосомных аномалий, например трисомия, означающая утроение хромосомы 21 и присутствующая у всех. Возникает в результате нарушения процесса мейоза. Транслокационная форма выражается присоединением плеча одной хромосомы 21 к другой хромосоме; во время мейоза оба перемещаются в образовавшуюся клетку.
Мозаичная форма обусловлена нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы. Означает утроение 21 хромосомы, присутствующее только у производных этой клетки. Окончательный диагноз на ранних сроках беременности ставится после получения результатов теста кариотипа, который дает информацию о размере, форме и количестве хромосом в образце клеток. Делается дважды на 11-14 неделе и на 17-19 неделе беременности. Так вы сможете точно определить причину врожденных дефектов или нарушений в организме будущего ребенка.
Симптомы синдрома Дауна у новорожденных
Диагноз синдром Дауна можно поставить сразу после рождения ребенка по характерным признакам, которые видны даже без генетических исследований. Таких детей отличает маленькая круглая голова, плоское лицо, короткая и толстая шея со складкой на затылке, монголоидная щель глаз, утолщение языка с глубокой продольной бороздой, толстые губы, и уплощенные ушные раковины с сросшимися долями. На радужке глаз отмечаются многочисленные белые пятна, наблюдается повышенная подвижность суставов и слабый мышечный тонус.
Ноги и руки заметно укорочены, мизинцы на кистях изогнуты и снабжены всего двумя сгибательными бороздками. Ладонь имеет одну поперечную бороздку. Отмечается деформация грудной клетки, косоглазие, ухудшение слуха и зрения или их отсутствие. Синдром Дауна может сопровождаться врожденными пороками сердца, лейкозами, нарушениями работы желудочно-кишечного тракта, патологиями развития спинного мозга.
Для того, чтобы сделать окончательный вывод, проводят детальное исследование хромосомного набора. Современные специальные методики позволяют успешно корректировать состояние малыша с синдромом Дауна и адаптировать его к нормальной жизни. Причины синдрома Дауна до конца не изучены, но известно, что с возрастом женщине становится все сложнее родить здорового ребенка.
Что делать, если родился ребенок с синдромом Дауна?
Если ничего изменить нельзя, решение женщины родить такого ребенка неизменно и появление необычного малыша становится фактом, то специалисты советуют мамам сразу после диагностики у ребенка синдрома Дауна побороть депрессию и сделать все возможное. что ребенок может обслуживать себя сам. В некоторых случаях для устранения той или иной патологии необходимы хирургические вмешательства, это касается состояния внутренних органов.
Ее следует проводить в 6 и 12 месяцев, а в дальнейшем - ежегодную проверку функциональной способности щитовидной железы. Для адаптации этих ребят к жизни создано множество различных специальных программ. С первых недель жизни должно быть тесное взаимодействие родителей и ребенка, развитие моторики, познавательных процессов, развитие общения. По достижении 1,5 лет дети могут посещать групповые занятия по подготовке к детскому саду.
В 3-летнем возрасте, определив ребенка с синдромом Дауна в детский сад, родители дают ему возможность получать дополнительные специальные занятия, общаться со сверстниками. Основная масса детей, конечно, учится в специализированных школах, но иногда таких детей принимают в общеобразовательные школы.