ДПИ: что нужно знать

Что такое предимплантационная диагностика?

DPI дает возможность паре получить ребенок, у которого не будет генетического заболевания это могло ему передаться. 

ПГД состоит из анализа клеток эмбрионов, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), то есть еще до того, как они разовьются в матке, чтобы затем исключить клетки, пораженные генетическим или хромосомным заболеванием.

Как проходит предимплантационная диагностика?

Сначала как при классическом ЭКО. Женщина начинает со стимуляции яичников (путем ежедневных инъекций гормонов), что позволяет получить больше ооцитов. Затем их прокалывают и приводят в контакт со спермой супруга в пробирке. Только через три дня действительно была поставлена ​​предимплантационная диагностика. Биологи берут одну или две клетки эмбриона (как минимум шесть клеток) в поисках гена, связанного с искомым заболеванием. Затем ЭКО продолжают: если один или два эмбриона целы и невредимы, их переносят в материнскую матку.

Кому предлагается предимплантационная диагностика?

Le Преимплантационная генетическая диагностика (или ПГД) – метод, позволяющий выявить возможные отклонения – генетические или хромосомные – у эмбрионов, зачатых после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). предлагается пары, которые рискуют передать своим детям серьезное и неизлечимое генетическое заболевание. Они сами могут быть больными или просто здоровыми носителями, то есть несут ген, ответственный за заболевание, но не больны. Иногда этот ген не обнаруживают до рождения первого больного ребенка.

ПГД: какие заболевания мы ищем?

Чаще всего это муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна, гемофилия, миотоническая дистрофия Штейнерта, синдром ломкой Х-хромосомы, хорея Хантингтона и хромосомные дисбалансы, связанные с транслокациями, однако исчерпывающего списка нет. было определено. Решение остается за врачами. Кроме того, до сих пор не существует диагностического теста на эмбриональных клетках для все генетические заболевания серьезно и неизлечимо.

Где проводится предимплантационная диагностика?

Во Франции только ограниченное число центров имеет право предлагать ПГД: больница Антуана Беклера, больница Неккер-Энфант-Малад в парижском регионе и центры репродуктивной биологии, присутствующие в Монпелье, Страсбурге, Нанте и Гренобле.

Проводятся ли какие-либо обследования перед предимплантационной диагностикой?

В целом пара уже получила пользу от генетической консультации, которая направила их в центр ПГД. После длительного собеседования и тщательного клинического обследования мужчина и женщина должны пройти довольно длительный и ограничительный набор тестов, идентичный тому, который должен пройти все кандидаты на метод медикаментозной вспомогательной деторождения, поскольку ПГД невозможен без экстракорпоральное оплодотворение.

ПГД: что нам делать с остальными эмбрионами?

Пораженных болезнью немедленно уничтожают. В том редком случае, когда более двух эмбрионов хорошего качества не пострадали, те, которые не были имплантированы (чтобы ограничить риск многоплодной беременности), могут быть заморожены, если пара выразит желание иметь больше детей.

Уверены ли родители, что после ПГД у них родится здоровый ребенок?

ПГД ищет только конкретное заболевание, например муковисцидоз. Таким образом, результат, полученный менее чем за 24 часа, лишь подтверждает, что будущий ребенок не пострадает от этого заболевания.

Каковы шансы на беременность после предимплантационной диагностики?

В целом они составляют 22% после пункции и 30% после переноса эмбрионов. То есть примерно идентично результатам спонтанной беременности женщины во время естественного цикла, но результаты варьируются в зависимости от качества ооцитов и, следовательно, возраста матери. жена.

Используется ли он также для отбора «медицинских младенцев»?

Во Франции закон о биоэтике разрешает это только с декабря 2006 года, но только в том случае, если у первого ребенка неизлечимое заболевание, требующее донорства костного мозга, если в его семье нет совместимого донора. Его родители могут тогда, с согласия Агентства биомедицины, рассмотреть возможность использования ПГД, чтобы выбрать эмбрион, свободный от заболевания и, кроме того, совместимый с больным ребенком. Строго контролируемый процесс.