Неинвазивный пренатальный скрининг — это генетический тест, который позволяет обнаружить трисомию 21 у плода. Из чего состоит этот экзамен? В каких случаях показан беременным? Он надежен? Все, что вам нужно знать о ДПНИ.

DPNI, также называемый ДНК-тестом LC T21, представляет собой генетический тест, предлагаемый беременным женщинам в рамках стратегии скрининга трисомии 21. Это анализ крови, взятый с 11-й недели аменореи (АС), который позволяет количественно оценить и проанализировать состояние плода. ДНК, циркулирующая в материнской крови. Это исследование стало возможным благодаря инновационной высокопроизводительной технологии секвенирования ДНК NGS (Next Generation Sequencing). Если результат покажет, что ДНК из 21 хромосомы присутствует в большом количестве, это означает, что у плода высока вероятность быть носителем синдрома Дауна. 

Тест стоит 390 €. Оно на 100% покрывается медицинской страховкой. 

Во Франции скрининг синдрома Дауна основан на нескольких элементах.

Измерение воротникового пространства плода 

Первым шагом в скрининге является измерение воротникового пространства плода во время первого УЗИ (проводится между 11 и 13 WA). Это пространство, расположенное на уровне шеи плода. Если это пространство слишком велико, это может быть признаком хромосомной аномалии. 

Анализ сывороточных маркеров

По окончании первого УЗИ врач также предлагает пациенту провести дозировку сывороточных маркеров посредством анализа крови. Сывороточные маркеры — это вещества, секретируемые плацентой или плодом и обнаруживаемые в крови матери. Уровень сывороточных маркеров выше или ниже среднего может вызвать подозрение на синдром Дауна.

Возраст будущей мамы

При скрининге трисомии 21 также учитывается возраст будущей матери (риск увеличивается с возрастом). 

Изучив эти три элемента, медицинский работник, наблюдающий за беременной женщиной, оценивает риск того, что плод является носителем синдрома Дауна, сообщая ему цифру. 

В каком случае предлагается ДПНИ?

Если вероятный риск составляет от 1/1000 до 1/51, пациенту предлагают ДПНИ. Также указывается:

• у пациентов старше 38 лет, которым не удалось провести анализ маркеров материнской сыворотки.
• у пациенток с синдромом Дауна в анамнезе от предыдущей беременности.
• в парах, где у одного из двух будущих родителей имеется робертсоновская транслокация (аномалия кариотипа, которая может привести к трисомии 21 у детей). 

Перед проведением обследования беременной необходимо прислать заключение УЗИ 1 триместра, подтверждающее нормальность воротникового пространства, а также справку о врачебной консультации и информированном согласии (данное обследование не является обязательным, как и дозировка сывороточных маркеров). 

Результат теста возвращается в течение 8–10 дней врачу, назначившему препарат (акушерке, гинекологу, врачу общей практики). Он единственный уполномочен передать результат пациенту. 

В случае так называемого «положительного» результата

Так называемый «положительный» результат означает, что наличие синдрома Дауна весьма вероятно. Однако диагностическое обследование должно подтвердить этот результат. Он заключается в анализе хромосом плода после амниоцентеза (забора околоплодных вод) или хориоцентеза (удаления образца из плаценты). Диагностическое обследование считается крайней мерой, поскольку оно более инвазивно, чем ДПНИ и анализ сывороточных маркеров. 

В случае так называемого «отрицательного» результата

Так называемый «отрицательный» результат означает, что трисомия 21 не обнаружена. Наблюдение за беременностью продолжается в обычном режиме. 

В редких случаях тест может не дать результата. По данным Агентства биомедицины, количество необоснованных обследований в 2017 году составило лишь 2% от всех NIDD.

По данным Ассоциации цитогенетиков французского языка (ACLF), «результаты с точки зрения чувствительности (99,64%), специфичности (99,96%) и положительной прогностической ценности (99,44%) в группе риска увеличились. анеуплоидия плода отлично подходят для лечения синдрома Дауна». Таким образом, этот тест будет очень надежным, а также позволит избежать 21 кариотипа плода (путем амниоцентеза) каждый год во Франции.