Все, что вам нужно знать об альбинизме у детей

Что такое альбинизм?

Люди с альбинизмом обычно характеризуются очень светлой кожей и волосами. Это болезнь генетика, которая часто приводит к серьезному повреждению зрения. Речь идет примерно 20,000 человек во Франции.

Что может быть причиной альбинизма?

Основная причина альбинизма – дефект производство меланина в организме пострадавшего. Его роль заключается в защите кожи от ультрафиолетовых лучей. Это также позволяет глазам поглощать ультрафиолетовый. В частности, это то, что определяет цвет глаз.

Альбинизм передается по наследству?

Альбинизм действительно является заболеванием, которое может передаваться от родителей больного человека. Таким образом, ген, содержащий аномалию в выработке меланина, может быть передан ребенку. 

Глазной альбинизм и глазо-кожный альбинизм

Таким образом, болезнь поражает кожу, а также волосы и глаза, приобретающие очень бледный цвет. Это вызывает сильное ухудшение зрения. Его распространенность составляет около 5% во всем мире.

В зависимости от пораженных альбинизмом частей тела тип меняется. Глазной альбинизм поражает только глаза. Оно произошло от хромосома Х и носят женщины. Пострадать могут только их дети, мальчики.

Когда заболевание поражает другие части тела (кожу, волосы, волосы на теле), это глазо-кожный альбинизм (ООК). Его отличает очень легкая пигментация или отсутствие пигментации глаз, волос на теле, волос и кожи.

Дискомфорт при последнем заболевании носит эстетический характер, но также может увеличить риск развития рака. Глазокожный альбинизм может быть связан с иммунологическими, легочными, пищеварительными и неврологическими нарушениями крови.

Посетите веб-сайт Haute Autorité de Santé для получения подробного описания симптомов AOC.

Каковы последствия альбинизма? Слабовидящие

La плохая острота зрения является одним из основных симптомов альбинизма.

Это может быть от умеренной до тяжелой степени. Если не считать сопутствующей патологии, данное нарушение зрения остается стабильным. Цветовое зрение в целом нормальное. Острота зрения вблизи улучшается, что позволяет учиться в обычной школе.

При полной форме альбинизма (АОК) у младенца наблюдается задержка приобретения психовизуальные рефлексы. При неполных формах это нарушение зрения может уменьшаться с возрастом.

Дети с альбинизмом: что такое нистагм?

Le врожденный нистагм, присутствует в большинстве случаев у альбиносов, часто отсутствует при рождении, может быть обнаружена в первые месяцы после рождения, в период созревания фовеа, области сетчатки, где зрение деталей наиболее четкое. Это непроизвольные, судорожные колебательные движения глазного яблока. От этого зависит острота зрения.

Его можно обнаружить во время скринингового обследования. Его можно подчеркнуть бликами и уменьшить с помощью корректирующих линз.

Альбинизм: что такое светобоязнь?

Фотофобия – это чрезвычайная чувствительность глаз к свету. При альбинизме светобоязнь возникает из-за снижения светофильтрации вследствие дефицита меланина. Он существует при других патологиях сетчатки или глаз, таких как л'анириди et ахроматопсия.

Альбинизм: что такое нарушения зрения, или аметропия?

Независимо от возраста людям с альбинизмом следует проверить зрение. Действительно, аметропия При этом расстройстве часты: косоглазие, дальнозоркость, пресбиопия, астигматизм.

Альбинизм: как часто он встречается?

Альбинизм – это заболевание, которое встречается во всем мире, но довольно редко встречается в Европе. Однако оно варьируется от формы к форме и от континента к континенту.

По данным HAS, около 15% пациентов-альбиносов не имеют молекулярная диагностика. Причина ? Есть две возможности: мутации могут располагаться в неизученных участках известных генов и не обнаруживаются базовыми методами, или существуют другие гены, вызывающие альбинизм у этих людей.

Альбинизм: какая поддержка?

Для диагностики, мониторинга и лечения заболеваний, возникающих в результате альбинизма, дерматолог, офтальмолог, генетик, ЛОР работают вместе. Их роль? Предложить и обеспечить междисциплинарная помощь для пациентов с ООК.

Дети и взрослые, страдающие этим заболеванием, проходят глобальное обследование (дерматологическое, офтальмологическое и генетическое), проводимое разными врачами во время дневной госпитализации. Кроме того, пациентам полезно пройти терапевтическое обучение, касающееся альбинизма в целом и АОК в частности.

Существует клиническая и генетическая база данных по глазо-кожному альбинизму, поэтому диагноз можно поставить на основе панели секвенирования, позволяющей анализировать гены, которые, как известно, участвуют в глазо-кожном альбинизме.

Альбинизм: какое лечение?

Там есть нет лечения для облегчения альбинизма. Офтальмологическое и дерматологическое наблюдение необходимо для коррекции дефектов зрения, связанных с заболеванием.

Людям с альбинизмом необходима профилактика солнца, чтобы избежать риска развития рака, поскольку кожа очень хрупкая и чувствительная к ультрафиолетовым лучам. Поэтому защита кожи и глаз необходима при наличии солнца. Меры предосторожности: оставайтесь в тени, носите защитную одежду, головные уборы, солнцезащитные очки и наносите крем с индексом 50+ на открытых поверхностях кожи.