Когда мы ждём ребёнка, мы переживаем, думаем о болезни, инвалидности, иногда до случайной смерти. А если у меня и были страхи, то я никогда не задумывалась об этом синдроме, потому что явно не знала его. О том, что моя первая дочь, моя прекрасная маленькая Орнелла, которой сегодня исполняется 13 лет, могла страдать от неизлечимой болезни, не было слышно. Болезнь сделала свое дело. Однажды, когда ей было 4 года, мы обнаружили, что она незаметно и полностью потеряла речь. Его последнее предложение было вопросом к Гаду, его отцу. Это предложение было: «Мама здесь?» «. В то время он еще жил с нами.
Когда я была беременна Орнеллой, я не чувствовала себя такой изнеженной или особенно изнеженной. У меня даже было несколько сильных потрясений, когда УЗИ, например, выявило слегка утолщенную шею, тогда диагноз синдрома Дауна был исключен. Уф, подумала я, наверное, когда моего ребенка уже пожирала куда более серьезная болезнь. Сегодня я рассматриваю это отсутствие легкости и настоящей радости во время беременности как знак. Я чувствовала дистанцию с матерями, которые в эйфории читали книги о младенцах и украшали маленькие комнаты… Я до сих пор помню момент, когда мы с мамой ходили по магазинам и покупали бежевые льняные занавески, усыпанные пчелами.
Борьба Карен вдохновила на создание телевизионного фильма «Tu vivras ma fille», который вышел в эфир на канале TF1 в сентябре 2018 года.
Найдите трейлер:
Вскоре я родила. И затем, довольно быстро, перед этим ребенком, который много плакал и который определенно не спал по ночам, Мы с Гадом были обеспокоены. Мы пошли в больницу. Орнелла страдала от «переполнения печени». Мониторить. В срочном порядке пришлось провести дополнительные экспертизы, которые привели к вынесению приговора. Орнелла страдает «болезнью перегрузки» — болезнью Санфилиппо. Описав, чего ожидать, врач рассказал о продолжительности своей жизни от двенадцати до тринадцати лет и полном отсутствии лечения. После потрясения, которое буквально уничтожило нас, мы даже не задавались вопросом, какое отношение нам следует иметь.
При всем желании мы решили найти лекарство, чтобы спасти нашу дочь. В социальном плане я выбрал. Жизни рядом с «этим» больше не существовало. Я установил связи исключительно с людьми, которые могут помочь мне понять редкие заболевания. Я сблизился сначала с медицинской командой, затем с австралийской научной командой… Мы засучили рукава. Месяц за месяцем, год за годом мы находили государственных и частных деятелей, которые могли нам помочь. Они были настолько любезны, что объяснили мне, как разработать лекарство, но никто не хотел участвовать в этой программе лечения болезни Санфилиппо. Надо сказать, что это заболевание часто недооценивается, в западном мире насчитывается от 3 до 000 случаев. В 4 года, когда моей дочери исполнился год, я создал ассоциацию «Альянс Санфилиппо», чтобы высказать мнение семей детей, пострадавших от этой болезни. Именно таким образом, окруженный и окруженный, я смог осмелиться настроить свою программу, проследить свой путь к ТЕМ-лечению. А потом я забеременела Саломе, нашей второй дочерью, которую мы так хотели. Могу сказать, что ее рождение было величайшим моментом счастья с момента объявления о болезни Орнеллы. Пока я еще лежала в родильном отделении, муж сообщил мне, что в казну ассоциации попало 000 евро. Наши усилия по поиску средств наконец-то принесли свои плоды! Но пока мы искали решение, Орнелла падала.
В сотрудничестве с врачом мне удалось в начале 2007 года запустить проект генной терапии, разработать нашу программу, провести необходимые доклинические исследования. На это ушло два года работы. В масштабах жизни Орнеллы это кажется долгим, но мы были очень быстрыми.
Пока мы заигрывали с миражом первых клинических испытаний, Орнелла снова отказалась. Вот что ужасно в нашей борьбе: положительные импульсы, которые они нам дают, уничтожаются болью, этой постоянной базой печали, которую мы чувствуем в Орнелле. Мы увидели многообещающие результаты на мышах и решили создать SanfilippoTherapeutics, который стал Lysogene. Лизоген — моя энергия, моя борьба. К счастью, моя учеба и опыт, приобретенный в моей первой профессиональной жизни, научили меня бросаться в вакуум и работать над сложными предметами, потому что эта область была мне неизвестна. И все же мы свернули горы: соберите средства, наймите команды, окружите себя замечательными людьми и познакомьтесь с первыми акционерами. Потому что да, Лизоген — это уникальная коллекция выдающихся талантов, которые вместе достигли подвига и смогли начать первые клинические испытания ровно через шесть лет после объявления о болезни моей дочери. Тем временем вокруг нас тоже все менялось на личном уровне: часто мы переезжали, меняли домашнюю организацию всякий раз, когда нужно было что-то изменить, чтобы улучшить благосостояние Орнеллы или ее младшей сестры. Саломея. Я сталкиваюсь с несправедливостью, и Саломе следует за мной. Саломея принимает это и терпит. Я очень горжусь ею. Она, конечно, понимает, но какая несправедливость с ее стороны – чувствовать, что ее преследуют. Я знаю это и стараюсь как можно больше сбалансировать и дать нам как можно больше времени для нас обоих, время, когда моя младшая сестра сможет увидеть, как сильно я люблю ее всю. Группа проблем Орнеллы окружает нас, как туман, но мы умеем держаться за руки.
Первое клиническое исследование, проведенное в 2011 году, позволило применять разработанный продукт. Проведенная работа и ее успехи являются знаковыми, поскольку многие поняли, что они могут быть полезны при других заболеваниях центральной нервной системы. Исследования можно передавать. Этот фактор представляет интерес для инвесторов… Наша цель – замедлить распространение болезни. Экспериментальное лечение 2011 года уже позволило успокоить и обуздать гиперактивность и нарушения сна, из-за которых дети иногда не могут спать несколько дней подряд. Наше новое, более мощное лечение должно действовать намного лучше. У Орнеллы был шанс, и мне придется наблюдать, как она рушится. Но ее улыбка, ее пристальный взгляд поддерживают меня, когда мы запускаем наше второе клиническое исследование в Европе и США; и продолжим нашу работу с надеждой положительно изменить жизни других маленьких пациентов, родившихся, как Орнелла, с этим заболеванием.
Конечно, меня иногда неправильно понимали, как черный мяч, и даже плохо обращались на медицинских собраниях; или игнорируются компаниями по аренде квартир, которые не принимают необходимые меры для благополучия моей дочери. Вот как. Я боец. Что я знаю наверняка, так это то, что у всех нас есть способность, какими бы ни были наши мечты, вести правильный бой.