Le Синдром Элерса-Данлоса группа генетических заболеваний, характеризующихся аномалия соединительной ткани, то есть поддерживающие ткани.  

Существуют разные варианты заболевания¹, у большинства есть гиперслабость суставов, очень эластичная кожа и хрупкие кровеносные сосуды. Синдром не влияет на интеллектуальные способности.

Причины

Синдром Элерса-Данлоса — генетическое заболевание, влияющее на выработку коллагена — белка, придающего эластичность и прочность соединительным тканям, таким как кожа, сухожилия, связки, а также стенкам органов и органов. кровеносный сосуд. Мутации в разных генах (например, ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) могут быть ответственны за различные симптомы в зависимости от различных форм заболевания.

Большинство форм синдрома Элерса-Данлоса (СЭД) наследуются по аутосомно-доминантному типу. Таким образом, родитель-носитель мутации, ответственной за заболевание, имеет 50%-ную вероятность передачи заболевания каждому из своих детей. Некоторые случаи также возникают в результате спонтанных мутаций.

Осложнения

Большинство людей с синдромом Элерса-Данлоса ведут относительно нормальный образ жизни, хотя и имеют ограничения в физической активности. Осложнения зависят от типа вовлеченного ADS.

• Преимущества Шрамы важный.
• Преимущества хроническая боль в суставах.
• Ранний артрит.
• Un старение преждевременное из-за воздействия солнца.
• Остеопороз.

Люди с СЭД сосудистого типа (СЭД IV типа) подвергаются риску более серьезных осложнений, таких как разрыв важных кровеносных сосудов или органов, таких как кишечник или матка. Эти осложнения могут быть фатальными.

распространенность

Распространенность всех форм синдрома Элерса-Данлоса во всем мире составляет примерно 1 на 5000 человек. типа гипермобиль, наиболее распространенный, оценивается в 1 из 10, в то время как сосудистый тип, реже, присутствует в 1 из 250 случаев. Болезнь, по-видимому, поражает как женщин, так и мужчин.