Синдром Марфана и беременность: что нужно знать

Синдром Марфана – это редкое генетическое заболевание, с аутосомно-доминантным типом передачи, поражающим как женщин, так и мужчин. Этот тип генетической передачи означает, что «когда поражен родитель, риск заболевания для каждого ребенка составляет 1 из 2 (50%), независимо от пола», - объясняет доктор Софи Дюпюи Жиро, которая работает в Центре компетенции по болезни Марфана и редких сосудистых заболеваниях при CHU в Лионе. По оценкам, от него страдает каждый пятый человек.

Это заболевание, называемое соединительной тканью, то есть поддерживающими тканями, с нарушением, которое может поражать несколько тканей и несколько органов.», - объясняет доктор Дюпюи Жиро. Это влияет на поддерживающие ткани организма, которые особенно присутствуют в кожа и крупные артерии, включая аорту, который может увеличиваться в диаметре. Это также может повлиять на волокна, удерживающие хрусталик, и вызвать его вывих.

Людей с синдромом Марфана не всегда можно узнать, хотя установлено, что часто это высокий, с длинными пальцами и довольно худой. Они могут демонстрировать большую гибкость, гиперслабость связок и суставов или даже растяжки.

Однако есть носители генетической мутации, у которых мало признаков, и другие, у которых много признаков, иногда в пределах одной семьи. Одного можно достичь с очень разной степенью тяжести.

Можем ли мы рассматривать беременность с синдромом Марфана?

Жизненно важным элементом болезни Марфана является разрыв аорты: когда аорта слишком расширена, как воздушный шар, который слишком сильно надули, существует риск того, что стенка станет слишком тонкой. и ломается», - объясняет доктор Дюпюи-Жиро.

Из-за увеличения кровотока и вызываемых им гормональных изменений беременность является рискованным периодом для всех затронутых женщин. Поскольку эти изменения могут сопровождатьсяповышенный риск расширения аорты или даже расслоения аорты у будущей матери.

Когда диаметр аорты превышает 45 мм, беременность противопоказана, поскольку высок риск смерти от разрыва аорты, говорит доктор Дюпюи-Жиро. Операция на аорте рекомендуется перед возможной беременностью.

При диаметре аорты менее 40 мм беременность разрешена, при этомдиаметром от 40 до 45 мм, нужно быть предельно осторожным.

В своих рекомендациях по ведению беременности у женщин с синдромом Марфана Агентство биомедицины и Национальная коллегия гинекологов и акушеров Франции (CNGOF) указывают, что риск расслоения аорты существует "независимо от диаметра аорты», Но что это за риск»считается маленьким, когда диаметр меньше 40 мм, но считается большим, особенно если диаметр превышает 45 мм.».

В документе указано, что беременность противопоказана, если пациентка:

• Поступил с расслоением аорты;
• Имеет механический клапан;
• Имеет диаметр аорты более 45 мм. При толщине от 40 до 45 мм решение принимается индивидуально.

Как протекает беременность при синдроме Марфана?

Если мать является носителем синдрома Марфана, УЗИ аорты у кардиолога, знакомого с этим синдромом, следует проводить в конце первого триместра, в конце второго триместра и ежемесячно в течение третьего триместра, а также примерно через месяц после родов.

Беременность должна продолжаться на терапии бета-блокаторами, по возможности, в полной дозе (например, бисопролол 10 мг), после консультации с акушером, отмечает CNGOF в своих рекомендациях. Это лечение бета-блокаторами, назначаемое защитить аорту, не следует прекращать, в том числе во время родов. В этом случае грудное вскармливание становится невозможным из-за попадания бета-блокатора в молоко.

Следует отметить, что лечение ингибитором конвертирующего фермента (АПФ) или сартанами во время беременности противопоказано.

Если поражен только супруг, беременность будет протекать как обычная.

Каковы риски и осложнения синдрома Марфана во время беременности?

Основной риск для будущей матери – это расслоение аортыи необходимость пройти экстренную операцию. Для плода, если у будущей матери возникло очень тяжелое осложнение такого типа, риск дистресса или смерти плода. Если ультразвуковое наблюдение выявляет значительный риск расслоения или разрыва аорты, может потребоваться кесарево сечение и преждевременные роды.

Синдром Марфана и беременность: каков риск того, что ребенок тоже пострадает?

Когда затронут родитель, риск для каждого ребенка (или, по крайней мере, носителя мутации) составляет 1 из 2 (50%), независимо от пола.– объясняет доктор Софи Дюпюи Жиро.

Генетическая мутация, связанная с болезнью Марфана, не обязательно передается родителем, оно может появиться и во время оплодотворения, у ребенка, носителем которого не является ни один из родителей.

Можно ли провести пренатальную диагностику для выявления синдрома Марфана внутриутробно?

Если мутация известна и выявлена ​​в семье, можно провести пренатальную диагностику (ПНД), узнать, поражен ли плод, или даже предимплантационную диагностику (ПГД) после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Если родители не желают донашивать беременность в случае поражения ребенка и в этом случае желают прибегнуть к медикаментозному прерыванию беременности (ИМГ), можно провести пренатальную диагностику. Но этот ДПН предлагается только по желанию пары.

Если пара рассматривает возможность проведения IMG, если у будущего ребенка синдром Марфана, их файл будет проанализирован в Центре пренатальной диагностики (CDPN), для чего потребуется одобрение. Прекрасно зная, чтоневозможно знать, какой ущерб будет нанесен будущему ребенку, только если он является носителем или нет генетической мутации.

Можно ли поставить предимплантационную диагностику, чтобы предотвратить поражение плода?

Если один из двух членов пары является носителем генетической мутации, связанной с синдромом Марфана, можно прибегнуть к преимплантационной диагностике, чтобы имплантировать в матку эмбрион, который не будет носителем.

Однако это подразумевает обращение к экстракорпоральному оплодотворению и, следовательно, к курсу медикаментозного оплодотворения (MAP), длительной и тяжелой с медицинской точки зрения процедуры для пары.

Беременность и синдром Марфана: как выбрать беременный?

Беременность с синдромом Марфана требует наблюдения в родильном доме, где персонал имеет опыт ухода за беременными с этим синдромом. Есть все список родильных домов по направлениям, опубликовано на сайте marfan.fr.

В действующих рекомендациях при диаметре аорты на ранних сроках беременности более 40 мм на месте должен быть центр с кардиохирургическим отделением.», – уточняет доктор Дюпюи-Жиро.

Отметим, что данная специфика не имеет ничего общего с типом материнства (I, II или III), который здесь не является критерием выбора материнства. В фактах, референтные родильные дома при синдроме Марфана находятся, как правило, в крупных городах, поэтому уровень II или даже III.

Беременность и синдром Марфана: можно ли делать эпидуральную анестезию?

Необходимо, чтобы анестезиологи, которые могут вмешаться, были предупреждены, потому что может быть либо сколиоз, либо дуральная эктазия, то есть расширение мешка (дуральной оболочки), содержащего спинной мозг. Возможно, вам придется сделать МРТ или КТ, чтобы оценить возможность или отсутствие эпидуральной анестезии.», - говорит доктор Дюпюи-Жиро.

Беременность и синдром Марфана: обязательно ли роды спровоцированные или кесарево сечение?

Тип родоразрешения будет зависеть, среди прочего, от диаметра аорты и должен обсуждаться в каждом конкретном случае.

«Если сердечно-сосудистая ситуация у матери стабильна, роды, как правило, не следует рассматривать раньше 37 недель. Роды можно провести вагинально, если диаметр аорты стабиленменее 40 мм при условии возможности эпидуральной анестезии. Чтобы ограничить усилия по изгнанию, можно легко предложить вспомогательное средство для изгнания с помощью щипцов или присосок. В противном случае роды будут осуществляться путем кесарева сечения, всегда соблюдая осторожность, чтобы избежать колебаний артериального давления.«, — добавляет специалист.

Источники и дополнительная информация:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr