Симптомы трисомии 21 (синдром Дауна)

Симптомы трисомии 21 (синдром Дауна)

С самого раннего возраста ребенок с синдромом Дауна имеет характерные физические особенности:

  • «Сплющенный» профиль.
  • Раскосые глаза.
  • Эпикантус (= кожная складка над верхним веком).
  • Плоская переносица.
  • Гипертрофия и выпячивание языка (язык аномально выдвинут вперед).
  • Маленькая голова и маленькие уши.
  • Короткая шея.
  • Одиночная складка на ладонях, называемая одиночной поперечной ладонной складкой.
  • Небольшие конечности и туловище.
  • Мышечная гипотония (= все мышцы мягкие) и аномальная гибкость суставов (= гиперслабость).
  • Медленно растет и обычно меньше по росту, чем дети того же возраста.
  • У младенцев задержка обучения, такого как поворот, сидение и ползание, из-за плохого мышечного тонуса. Это обучение обычно проводится в двойном возрасте детей без синдрома Дауна.
  • Умственная отсталость легкой и средней степени тяжести.

Осложнения

Дети с синдромом Дауна иногда страдают от определенных осложнений:

  • Пороки сердца. По данным Канадского общества синдрома Дауна (SCSD), более 40% детей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца, присутствующий с рождения.
  • окклюзия (или блокировка) в случае требующие хирургического вмешательства. От него страдают около 10% новорожденных с синдромом Дауна.
  • потеря слуха.
  • восприимчивость к инфекциям как например пневмония, из-за снижения иммунитета.
  • Повышенный риск гипотиреоза (низкий уровень гормона щитовидной железы), лейкемии или судорог.
  • Un задержка языка, иногда усугубляющееся потерей слуха.
  • Преимущества проблемы с глазами и зрением (чаще встречаются катаракта, косоглазие, близорукость или дальнозоркость).
  • Повышенный риск апноэ во сне.
  • Склонность к ожирению.
  • У пораженных мужчин - бесплодие. Однако беременность возможна у большинства женщин.
  • Взрослые с этим заболеванием также более склонны к раннему началу болезни Альцгеймера.

С 2012 года ООН официально признала Март 21 как «Всемирный день людей с синдромом Дауна». Эта дата символизирует 3 хромосомы 21, лежащие в основе заболевания. Целью этого Дня является повышение осведомленности и информирование широкой общественности о синдроме Дауна. http://www.journee-mondiale.com/

 

 

Оставьте комментарий