Симптомы трисомии 21 (синдром Дауна)
С самого раннего возраста ребенок с синдромом Дауна имеет характерные физические особенности:
- «Сплющенный» профиль.
- Раскосые глаза.
- Эпикантус (= кожная складка над верхним веком).
- Плоская переносица.
- Гипертрофия и выпячивание языка (язык аномально выдвинут вперед).
- Маленькая голова и маленькие уши.
- Короткая шея.
- Одиночная складка на ладонях, называемая одиночной поперечной ладонной складкой.
- Небольшие конечности и туловище.
- Мышечная гипотония (= все мышцы мягкие) и аномальная гибкость суставов (= гиперслабость).
- Медленно растет и обычно меньше по росту, чем дети того же возраста.
- У младенцев задержка обучения, такого как поворот, сидение и ползание, из-за плохого мышечного тонуса. Это обучение обычно проводится в двойном возрасте детей без синдрома Дауна.
- Умственная отсталость легкой и средней степени тяжести.
Осложнения
Дети с синдромом Дауна иногда страдают от определенных осложнений:
- Пороки сердца. По данным Канадского общества синдрома Дауна (SCSD), более 40% детей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца, присутствующий с рождения.
- A окклюзия (или блокировка) в случае требующие хирургического вмешательства. От него страдают около 10% новорожденных с синдромом Дауна.
- A потеря слуха.
- A восприимчивость к инфекциям как например пневмония, из-за снижения иммунитета.
- Повышенный риск гипотиреоза (низкий уровень гормона щитовидной железы), лейкемии или судорог.
- Un задержка языка, иногда усугубляющееся потерей слуха.
- Преимущества проблемы с глазами и зрением (чаще встречаются катаракта, косоглазие, близорукость или дальнозоркость).
- Повышенный риск апноэ во сне.
- Склонность к ожирению.
- У пораженных мужчин - бесплодие. Однако беременность возможна у большинства женщин.
- Взрослые с этим заболеванием также более склонны к раннему началу болезни Альцгеймера.
С 2012 года ООН официально признала Март 21 как «Всемирный день людей с синдромом Дауна». Эта дата символизирует 3 хромосомы 21, лежащие в основе заболевания. Целью этого Дня является повышение осведомленности и информирование широкой общественности о синдроме Дауна. http://www.journee-mondiale.com/ |