Le Синдром Тернера (иногда называется дисгенезия гонад) Является генетическое заболевание которое касается только женщин. Аномалия касается одной из Х-хромосом (половых хромосом). Синдром Тернера поражает примерно 1 у женщин 2 и часто диагностируется через несколько лет после рождения, в подростковом возрасте. Основными симптомами являются низкий рост и нарушение функции яичников. Синдром Тернера назван в честь американского врача Анри Тернера, открывшего его в 1938 году.

У мужчин 46 хромосом, включая две так называемые половые хромосомы, называемые XY. Генетическая формула мужчины – 46 XY. У женщин также есть 46 хромосом, включая две половые хромосомы, называемые 46 XX. Генетическая формула женщины, следовательно, 46 ХХ. У женщин с синдромом Тернера генетическая комбинация содержит одну Х-хромосому, поэтому генетическая формула женщины с синдромом Тернера равна 45 X0. Либо у этих женщин отсутствует Х-хромосома, либо Х-хромосома существует, но имеет аномалию, называемую делецией. Поэтому всегда имеется недостаток хромосом.