Ахондроплазия на самом деле представляет собой особый тип хондродиплазии, либо представляет собой форму сужения и/или удлинения конечностей. Это заболевание характеризуется:

– ризомелия: поражает корни конечностей, бедра или руки;

– гиперлордоз: усиление дорсальных изгибов;

– брахидактилия: аномально малый размер фаланг пальцев рук и/или ног;

– макроцефалия: аномально большие размеры периметра черепа;

– гипоплазия: задержка роста ткани и/или органа.

Этнологически ахондроплазия означает «без образования хряща». Этот хрящ представляет собой твердую, но гибкую ткань, входящую в состав скелета. Тем не менее, при этой патологии речь идет не о плохом формировании на уровне хряща, а о проблеме оссификации (формирования костей). Это больше относится к длинным костям, таким как руки и ноги.

Субъекты, пораженные ахондроплазией, имеют небольшое телосложение. Средний рост мужчины с ахондроплазией – 1,31 м, больной женщины – 1,24 м.

Своеобразные характеристики заболевания приводят к большому размеру туловища, но аномально маленькому размеру рук и ног. И наоборот, обычно сочетается макроцефалия, которая определяется увеличением периметра черепа, в частности лба. Пальцы этих больных обычно маленькие с видимым расхождением среднего пальца, вследствие чего рука имеет форму трезубца.

Существуют определенные проблемы со здоровьем, которые могут быть связаны с ахондроплазией. В частности, это касается респираторных аномалий, при которых дыхание замедляется скачками с периодами апноэ. Кроме того, с заболеванием часто связаны ожирение и ушные инфекции. Также заметны проблемы с осанкой (гиперлордоз).

Могут возникнуть потенциальные осложнения, такие как стеноз позвоночного канала или сужение позвоночного канала. Это приводит к сдавлению спинного мозга. Эти осложнения обычно проявляются болью, слабостью в ногах и ощущением покалывания.

Реже возможно появление гидроцефалии (тяжелого неврологического нарушения). (2)

Это редкое заболевание, распространенность которого (число случаев в данной популяции в данный момент времени) составляет 1 на 15 родившихся. (000)

Клинические проявления ахондроплазии при рождении проявляются:

— аномально малые размеры конечностей при ризомелии (поражение корешков конечностей);

– аномально большие размеры туловища;

– аномально большие размеры периметра черепа: макроцефалия;

– гипоплазия: задержка роста ткани и/или органа.

Значимое значение для патологии имеет также задержка двигательных навыков.

Могут быть связаны и другие последствия, такие как апноэ во сне, рецидивирующие ушные инфекции, проблемы со слухом, перекрытие зубов, грудопоясничный кифоз (деформация позвоночника).

В наиболее тяжелых случаях заболевания с ним может быть связана компрессия спинного мозга, вызывающая ситуации апноэ, задержку развития и пирамидные знаки (все нарушения двигательных навыков). Кроме того, вполне вероятно, что гидроцефалия приводит к неврологическим дефицитам и сердечно-сосудистым заболеваниям.

Люди с этим заболеванием имеют средний рост 1,31 м у мужчин и 1,24 м у женщин.

Кроме того, у этих пациентов широко встречается ожирение. (1)

Происхождение ахондроплазии генетическое.

Действительно, развитие этого заболевания является результатом мутаций гена FGFR3. Этот ген обеспечивает образование белка, который участвует в развитии и регуляции костной и мозговой ткани.

В этом гене есть две специфические мутации. По мнению ученых, рассматриваемые мутации вызывают слишком сильную активацию белка, мешая развитию скелета и приводя к деформациям костей. (2)

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Или что только одной из двух копий интересующего мутировавшего гена достаточно для того, чтобы у субъекта развился связанный с ним больной фенотип. Пациенты с ахондроплазией затем наследуют копию мутировавшего гена FGFR3 от одного из двух больных родителей.

Таким образом, при таком способе передачи существует 50% риск передачи заболевания потомству. (1)

У людей, унаследовавших обе мутированные копии интересующего гена, развивается тяжелая форма заболевания, приводящая к серьезному сужению конечностей и костей. Эти пациенты обычно рождаются преждевременно и умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности. (2)

Факторы риска заболевания являются генетическими.

Фактически заболевание передается по аутосомно-доминантному типу передачи, связанному с геном FGFR3.

Этот принцип передачи отражает то, что уникального присутствия единственной копии мутировавшего гена достаточно для развития заболевания.

В этом смысле человек, у которого один из двух родителей страдает этой патологией, имеет 50% риск унаследовать мутировавший ген и, следовательно, также развить заболевание.

Диагностика заболевания прежде всего дифференциальная. Действительно, с учетом различных сопутствующих физических особенностей: ризомелии, гиперлордоза, брахидактилии, макроцефалии, гипоплазии и т. д. врач может предположить наличие заболевания у субъекта.

В связи с этим первым диагнозом генетические тесты позволяют выявить возможное наличие мутированного гена FGFR3.

Лечение заболевания начинается с последующей профилактики. Это помогает предотвратить развитие осложнений, которые могут быть фатальными у больных ахондроплазией.

Новорожденным часто требуется хирургическое вмешательство по поводу гидроцефалии. Кроме того, для удлинения конечностей могут быть выполнены другие хирургические процедуры.

Ушные инфекции, ушные инфекции, проблемы со слухом и т. д. лечатся адекватными лекарствами.

Назначение логопедических курсов может быть полезным для некоторых больных субъектов.

Аденотонзиллэктомия (удаление миндалин и аденоидов) может быть выполнена при лечении апноэ во сне.

В дополнение к этим методам лечения и операциям больным детям обычно рекомендуются мониторинг питания и соблюдение диеты.

Продолжительность жизни больных несколько ниже, чем продолжительность жизни населения в целом. Кроме того, развитие осложнений, в частности сердечно-сосудистых, может иметь негативные последствия для жизненного прогноза больных. (1)