Антеку 15 лет, и у него есть несколько простых мечтаний. Он хотел бы пойти в школу и встретиться с друзьями. Дышите без респиратора и вставайте с кровати самостоятельно. Мечты его матери Барбары еще проще: «Достаточно, если он сядет, пошевелится, съест что-нибудь или напишет электронное письмо всей рукой, а не только большим пальцем». Шанс для них обоих — новый препарат, которого в Польше… не будет.
У Антека Очапского СМА1 — острая форма спинальной мышечной атрофии. Чувство и осязание не нарушены, когнитивное и эмоциональное развитие в норме. Начальную школу мальчик окончил с отличием, средний балл за третий класс составил 5,4. Сейчас он учится в гимназии в Конине индивидуально на дому. Он возвращается в школу раз в неделю и интегрируется с классом. У него много внеклассных занятий: реабилитация, встречи с логопедом и психологом. Кроме того, еженедельно посещают врач и медсестра. Только по субботам она свободна, чаще всего ходит в кино с мамой и другом Войтеком. Он очень любит научно-фантастические фильмы.
Правильный семейный уход замедлил прогрессирование заболевания, но не остановил его. Как говорит госпожа Барбара, они борются за каждый месяц. «Антек живет в кредит. Но своей жизнью он обязан исключительно самому себе. У него потрясающий инстинкт выживания, он никогда не отказывается от борьбы до конца. О заболевании мы узнали, когда ему было четыре месяца, большинство больных умирают в возрасте от 2 до 4 лет. Антеку уже пятнадцать».
До недавнего времени все формы спинальной мышечной атрофии лечились только симптоматическим лечением, включая физиотерапию, ортопедическую терапию и искусственное дыхание. Этим летом выяснилось, что разработан первый эффективный препарат для восстановления нормального уровня белка SMN, дефицит которого лежит в основе СМА. Возможно, скоро тяжелобольные смогут снимать с аппарата искусственного дыхания, самостоятельно садиться, вставать, ходить в школу или на работу. По мнению экспертов, восстановление пока не представляется возможным. В настоящий момент польские семьи со спинальной мышечной атрофией обращаются к премьер-министру Беате Шидло с просьбой гарантировать наличие препарата в рамках раннего доступа и возмещения. К акции присоединились класс Антека, другие ученики средней школы и их семьи. Все шлют эмоциональные письма с просьбой о помощи. «Я хотел бы пригласить премьер-министра к нам домой. Покажите ей, как мы работаем и как много зависит от возврата средств. Новый препарат дал нам надежду на то, что у пациентов со СМА есть шанс. Болезнь, которая до недавнего времени была приговором. «
Препарат, способный обратить вспять призрак неминуемой смерти, уже доступен во многих странах Европы и мира в рамках так называемых программ раннего доступа (EAP). Польское законодательство не допускает такого решения. Положения, предложенные Минздравом, не предусматривают финансирование одного визита к врачу, необходимого для получения лекарства, не говоря уже о расходах на пребывание в стационаре.
СМА1 (спинальная мышечная атрофия) — это форма острой спинальной мышечной атрофии. Первые симптомы заболевания, такие как отсутствие прогресса в двигательном развитии, тихий плач или легкая утомляемость при сосании и глотании, обычно появляются на втором-третьем месяце жизни. Состояние больного ухудшается с каждым днем. Мышцы конечностей, легких и пищевода ослабевают, что приводит к дыхательной недостаточности и потере способности глотания. Пациенты никогда не достигают способности сидеть самостоятельно. Прогноз при остром заболевании плохой, СМА приводит к смерти. Это крупнейший генетически детерминированный убийца детей в мире. Спинальная мышечная атрофия развивается в результате генетического дефекта (мутации) гена, ответственного за кодирование SMN — специального белка, необходимого для функционирования мотонейронов. В Польше такая мутация встречается у одного из 35-40 человек. Если оба родителя являются носителями порока, существует риск развития СМА у ребенка. В Польше заболевание встречается с частотой 1 на 5000–7000 родившихся и примерно 1:10000 в популяции.
PS
Ждем реакции Аппарата Премьер-министра и Минздрава.