Болезнь Шарко, также называемая боковым амиотрофическим склерозом (БАС), является нейродегенеративным заболеванием. Постепенно оно достигает нейроны и приводит к мышечной слабости с последующим параличом. Продолжительность жизни больных остается очень короткой. На английском языке ее еще называют болезнью Лу Герига, в честь известного бейсболиста, страдающего этим заболеванием. Название «Шарко» происходит от имени французского невролога, описавшего это заболевание.

Нейроны, поражаемые болезнью Шарко, — это мотонейроны (или мотонейроны), ответственные за отправку информации и приказов о движении от мозга к мышцам. Нервные клетки постепенно дегенерируют, а затем погибают. Произвольные мышцы больше не контролируются мозгом и не стимулируются. В неактивном состоянии они в конечном итоге перестают функционировать и атрофируются. В начале этого прогрессирующее неврологическое заболевание, пострадавший страдает от мышечных сокращений или слабости в конечностях, руках или ногах. У некоторых проблемы с речью.

Достижение верхний двигательный нейрон проявляется главным образом замедлением движений (брадикинезией), снижением координации и ловкости, а также ригидностью мышц со спастичностью. Достижение нижний моторный нейрон проявляется преимущественно мышечной слабостью, судорогами и атрофией мышц, приводящими к параличу.

Болезнь Шарко может затруднить глотание и помешать людям правильно питаться. Больные люди могут страдать от недоедания или пойти по неправильному пути (= несчастный случай, связанный с проглатыванием твердых веществ или жидкостей через дыхательные пути). По мере прогрессирования заболевания оно может поражать мышцы, необходимые для дыхание.

Таким образом, через 3–5 лет эволюции болезнь Шарко может вызвать дыхательную недостаточность, которая может привести к смерти. Заболевание, поражающее мужчин несколько чаще, чем женщин (1,5 к 1), обычно начинается около 60 лет (между 40 и 70 годами). Его причины неизвестны. В одном из десяти случаев подозревается генетическая причина. Происхождение возникновения заболевания, вероятно, зависит от различных факторов, как экологических, так и генетических.

Здесь нет нет лечения болезни Шарко. Лекарство рилузол несколько замедляет прогрессирование заболевания, причем эта эволюция очень варьирует от одного человека к другому и даже у одного и того же пациента от одного периода к другому. У некоторых заболевание, не затрагивающее органы чувств (зрение, осязание, слух, обоняние, вкус), иногда может стабилизироваться. БАС требует очень тщательного наблюдения. Лечение заключается в основном в облегчении симптомов заболевания.

Распространенность этого заболевания

По данным ассоциации по исследованию болезни Шарко, заболеваемость болезнью Шарко составляет 1,5 новых случаев в год на 100 жителей. Либо близко к 1000 новых случаев в год во Франции.

Диагностика болезни Шарко

Диагноз БАС помогает отличить это заболевание от других неврологических заболеваний. Иногда это бывает сложно, в частности, потому, что в крови нет специфического маркера заболевания, а также потому, что в начале заболевания клинические признаки не обязательно очень четкие. Невролог будет искать, например, ригидность мышц или судороги.

Диагноз может также включать электромиограмма, обследование, позволяющее визуализировать электрическую активность мышц, МРТ для визуализации головного и спинного мозга. Также могут быть назначены анализы крови и мочи, особенно для исключения других заболеваний, симптомы которых могут быть общими для БАС.

Эволюция этого заболевания

Таким образом, болезнь Шарко начинается с мышечной слабости. Чаще всего в первую очередь поражаются руки и ноги. Затем мышцы языка, рта, затем мышцы дыхания.

Причины болезни Шарко

Как уже было сказано, причины в настоящее время неизвестны примерно в 9 из 10 случаев (от 5 до 10% случаев являются наследственными). Было исследовано несколько путей, которые могли бы объяснить появление заболевания: аутоиммунное заболевание, химический дисбаланс… На данный момент безуспешно.