La  кистозный фиброз, здесь генетическое заболевание самый частый. Основные проявления касаются дыхательных и пищеварительных путей, но могут поражаться практически все органы. Симптомы часто появляются в раннем детстве и различаются по степени тяжести у разных людей. Это заболевание вызывает утолщение слизь, выделяемая слизистыми оболочками носовых пазух, бронхов, кишечника, поджелудочной железы, печени и половой системы (см. схему).

Ассоциация легкие часто страдают наиболее серьезно. густые, вязкие выделения закупоривают бронхи, затрудняя дыхание. Кроме того, слизь, скапливающаяся в легких, способствует размножению микробов. Поэтому люди с муковисцидозом более подвержены риску частых и потенциально серьезных респираторных инфекций.

La кистозный фиброз также касается Пищеварительная система. Слизь имеет свойство закупоривать тонкие протоки поджелудочной железы, не давая пищеварительным ферментам, вырабатываемым поджелудочной железой, проникать в кишечник и осуществлять свою деятельность. Поскольку пища, особенно жиры и некоторые витамины, переваривается лишь частично, возникает значительный дефицит. Они могут вызвать задержка роста.

Заболевание также имеет серьезные последствия для печени и репродуктивных органов, часто приводя к бесплодию у женщин и женщин. бесплодие у пораженных мужчин.

Благодаря ранний диагноз и лучший уход,продолжительности жизни качество жизни пострадавших продолжало улучшаться на протяжении последних десятилетий, особенно с тех пор, как начинают появляться новые методы лечения, нацеленные на генетическую аномалию, которые изменят лечение пациентов в среднесрочной перспективе. .

распространенность

La кистозный фиброз это  генетическое заболевание наиболее распространен во Франции, где пострадало около 6000 человек.¹.. Этому заболеванию подвержен каждый четвертый новорожденный. Гораздо реже встречается среди чернокожих (4 000 из 1) и жителей Востока (13 000 из XNUMX). Это затрагивает как мужчин, так и женщин. Больше всего пострадало население западной Франции.

La кистозный фиброз это генетическое заболевание самое распространенное серьезное заболевание в Канаде. Поражен каждый третий новорожденный.¹. Муковисцидоз несколько чаще встречается у Квебек чем в остальной части Канады: пострадали 3 канадца, в том числе 500 жителей Квебека.

Причины

La кистозный фиброз впервые был описан в 1936 году Д.^r Гвидо Фанкони, швейцарский педиатр. Ответственный за это ген, названный CFTR (что означает «регулятор трансмембранной проводимости муковисцидоза»), не был идентифицирован до 1989 года канадскими исследователями. У больных это ген is ненормальный (мы говорим, что его перевели). Он отвечает за синтез хлорного канала, позволяющего регулировать гидратацию слизи. В случае аномалии гена CFTR слизь Продукт слишком густой и не стекает нормально. Выявлено более 1 различных мутаций в гене CFTR, ответственном за муковисцидоз.^{2, 3,4.} Они разделены на 6 классов в зависимости от типа дисфункции.²Из этих многочисленных мутаций наиболее распространенной является мутация Delta F508, обнаруженная у 81% больных во Франции.

Муковисцидоз не является заразным заболеванием. Люди, владеющие патогенные мутации гена CFTR, заболевание рано или поздно развивается, но в разной степени тяжести.

диагностический

Обычно муковисцидоз диагностируют уже на первом году жизни, поскольку респираторные симптомы появляются очень рано. В 90% случаев заболевание выявляют в возрасте до 10 лет.

Для подтверждения диагноза врач проводит тест на пот (или тест на пот). Действительно, пота у людей с муковисцидозом гораздо больше. концентрированный в соли (в 2–5 раз больше нормы). генетические тесты  позволяют точно идентифицировать аномалии в гене CFTR. Они необходимы для рассмотрения таргетной терапии.

Во Франции муковисцидоз систематически проверяют у всех новорожденных с 2002 года.⁵. Было показано, что ранний скрининг улучшает качество жизни и продолжительность жизни больных детей. У новорожденных берут пробы на 3-й день жизни после согласия родителей, перед выпиской. материнство. Тест не дает точного диагноза, но он будет подтвержден или опровергнут специальными дополнительными обследованиями (проба пота, генетическое исследование).

В Квебеке нет систематический скрининг этого заболевания. Однако Канадский фонд муковисцидоза при поддержке нескольких врачей уже несколько лет призывает к внедрению скрининга новорожденных. Было показано, что раннее выявление улучшает качество жизни и продолжительность жизни больных детей.

вероятная продолжительность жизни

В 1960sпродолжительности жизни детей с муковисцидозом не превышал 5 лет. В настоящее время, согласно последним статистическим данным, средний возраст дожития составляет 47 лет.¹.  респираторные инфекции остаются наиболее распространенной причиной смерти.

Частые осложнения

Муковисцидоз — заболевание, которое постепенно повреждает легкие, поджелудочную железу и печень. тот медицинское наблюдение Однако это помогает снизить тяжесть и частоту осложнений.

Ассоциация респираторные осложнения являются наиболее частыми, в том числе расширением бронхов, вызывающим бронхит, пневмонию с повторами. Бывают периоды ухудшения респираторных симптомов, когда больные сильно «перегружены», сильнее одышка, теряют вес, часто из-за инфекции. Поражение органов дыхания может быть опасным для жизни.

Что касается Пищеварительная система, обструкция желчных протоков, которые позволяют желчи течь в пищеварительный тракт, может привести к циррозу печени. Обструкция и прогрессирующий склероз поджелудочная железа, может вызвать нарушение всасывания питательных веществ и развитие диабета. Эти нарушения часто приводят к дефицит питательных веществ тяжелая и хроническая диарея. В целом недостатки можно исправить с помощью специальной диеты. И наоборот, также может возникнуть значительный запор или даже кишечная непроходимость.

Обычно у мальчиков и девочек с муковисцидозом половое созревание наступает позже. Наконец, рождаемость снижается, особенно у мужчин, которые почти все (95%) бесплодны из-за непроходимости семявыносящих протоков. Эти протоки переносят сперму из семенников в семенные пузырьки. У женщин повышенная вязкость влагалищной слизи замедляет движение сперматозоидов. Заболевание также может влиять на регулярность и частоту овуляции. Рождаемость снижается, но беременность все еще вполне возможна.