Термином дисморфия обозначаются все пороки развития или деформации органов человеческого тела (печени, черепа, мышц и т. д.). В большинстве случаев эта дисморфия присутствует с рождения. Это может быть симптомом более серьезного синдрома.

Дисморфия включает в себя все пороки развития человеческого тела. От греческого «дис» — трудность и «морф» — форма, этот термин точнее обозначает аномальные формы органа или другой части тела. Дисморфизмы очень многочисленны и имеют разную степень выраженности. Таким образом, дисморфия может с таким же успехом обозначать доброкачественную особенность органа у индивидуума по сравнению с остальной популяцией, как и серьезную аномалию.

Обычно мы говорим о дисморфии, чтобы обозначить:

• Черепно-лицевая дисморфия
• Печеночная дисморфия (печени)

В первом случае дисморфию называют врожденной, то есть присутствующей с рождения. Это также относится к дисморфическим конечностям (количество пальцев более десяти, костяшки пальцев и т. д.). В то время как дисморфизм печени может возникнуть в результате цирроза печени, независимо от того, имеет ли он вирусное происхождение или вызван алкоголем. 

Причины

В случае врожденных дисморфий причины могут быть различными. Пороки развития лица часто являются симптомами синдрома, такого как, например, трисомия 21. 

Причины могут быть по происхождению:

• тератогенный или внешний (употребление алкоголя, наркотиков или воздействие химических веществ во время беременности и т. д.)
• инфекционные через плаценту (бактерии, вирусы, паразиты)
• механические (давление на плод и т. д.)
• генетические (хромосомные с трисомиями 13, 18, 21, наследственные и др.)
• неизвестный

Что касается печеночного дизморфизма, то появление этого порока развития происходит одновременно с циррозом печени. В исследовании, проведенном в 2004 году и опубликованном в Журнале радиологии: у 76,6% из 300 пациентов, наблюдаемых по поводу цирроза печени, наблюдалась та или иная форма печеночного дисморфизма.

диагностический

Диагноз часто ставится при рождении педиатром в рамках наблюдения за ребенком. 

Для больных циррозом печени дисморфия является осложнением заболевания. Врач назначит компьютерную томографию.

Участвующие люди и факторы риска

Черепно-лицевые дисморфии

Врожденные пороки развития имеют различное происхождение и могут поражать всех новорожденных. Однако существуют факторы, которые усиливают появление заболеваний или синдромов, связанных с дисморфией: 

• употребление алкоголя или наркотиков во время беременности
• воздействие химических веществ во время беременности
• кровное родство
• наследственные патологии 

Для выявления факторов риска рекомендуется составить генеалогическое древо, составленное педиатром и биологическими родителями на протяжении двух или трех поколений.

Печеночная дисморфия

Людям с циррозом печени следует следить за дисморфизмом.

Симптомы врожденной дисморфии многочисленны. Педиатр будет контролировать:

При лицевой дисморфии

• Форма черепа, размер родничков
• Алопеция
• Форма глаз и расстояние между глазами
• Форма и соединение бровей
• Форма носа (корень, переносица, кончик и т. д.)
• Ямочка над губой, стирающаяся при алкогольном синдроме плода
• Форма рта (расщелина губы, толщина губ, небо, язычок, десны, язык и зубы)
• подбородок 
• уши: положение, ориентация, размер, пошив и форма.

При других дисморфиях

• конечности: количество пальцев, суставы или сращение пальцев, аномалия большого пальца и т. д.
• кожа: нарушения пигментации, пятна цвета «кофе с молоком», растяжки и т. д.

Врожденные дисморфии неизлечимы. Никакого лечения не разработано.

Некоторые случаи дисморфизма легкие и не требуют какого-либо медицинского вмешательства. Другие могут быть прооперированы хирургическим путем; так обстоит дело, например, с суставом двух пальцев.

При более тяжелых формах заболевания дети должны будут сопровождаться врачом во время своего развития или даже проходить лечение для улучшения условий жизни ребенка или борьбы с осложнением, связанным с дисморфией.

Хотя происхождение дисморфизма не всегда известно, в большом количестве случаев происходит подверженность рискам во время беременности. 

Таким образом, важно помнить, что употребление алкоголя или наркотиков во время беременности категорически запрещено, даже в небольших дозах. Беременные пациенты всегда должны проконсультироваться с врачом, прежде чем принимать какие-либо лекарства.