Саркома Юинга характеризуется развитием злокачественной опухоли в костях и мягких тканях. Эта опухоль имеет характеристику высокого метастатического потенциала. Либо при этой патологии часто выявляют распространение опухолевых клеток по организму.

Это редкое заболевание, чаще поражающее детей. Заболеваемость составляет 1/312 детей в возрасте до 500 лет.

Возрастная группа, наиболее подверженная развитию этой формы опухоли, — от 5 до 30 лет, с еще большей заболеваемостью — от 12 до 18 лет. (3)

Сопутствующими клиническими проявлениями являются боль и отек в месте расположения опухоли.

Локализация опухолевых клеток, характерная для саркомы Юинга, множественная: ноги, руки, стопы, кисти, грудь, таз, череп, позвоночник и др.

Эту саркому Юинга еще называют: первичная периферическая нейроэктодермальная опухоль. (1)

Медицинские осмотры позволяют поставить возможную диагностику заболевания и определить стадию его развития. Наиболее часто сопутствующим обследованием является биопсия.

Конкретные факторы и условия могут повлиять на прогноз заболевания у пострадавшего. (1)

К таким факторам относятся, в частности, распространение опухолевых клеток только на легкие, прогноз которых более благоприятный, или развитие метастатических форм в другие части тела. В последнем случае прогноз хуже.

Кроме того, размер опухоли и возраст больного имеют фундаментальную роль в жизненном прогнозе. Ведь в случае, когда размеры опухоли достигают более 8 см, прогноз более тревожный. Что касается возраста, то чем раньше будет поставлен диагноз патологии, тем лучше прогноз для пациента. (4)

Саркома Юинга является одним из трех основных типов первичного рака кости наряду с хондросаркомой и остеосаркомой. (2)

Симптомами, наиболее часто связанными с саркомой Юинга, являются видимая боль и отек пораженных костей и мягких тканей.

 В развитии такой саркомы могут возникнуть следующие клинические проявления: (1)

• боль и/или отек в руках, ногах, груди, спине или тазу;
• наличие «шишек» на этих же участках тела;
• наличие лихорадки без определенной причины;
• переломы костей без основной причины.

Тем не менее, сопутствующие симптомы зависят от местоположения опухоли, а также от ее важности с точки зрения развития.

Боль, которую испытывает больной с данной патологией, обычно со временем усиливается.

 Могут также наблюдаться и другие, менее распространенные симптомы, такие как: (2)

• высокая и стойкая лихорадка;
• ригидность мышц;
• значительная потеря веса.

Однако у пациента с саркомой Юинга может не быть никаких симптомов. В этом смысле опухоль может расти без каких-либо особых клинических проявлений и, таким образом, незаметно воздействовать на кость или мягкие ткани. В последнем случае риск перелома тем более важен. (2)

Поскольку саркома Юинга является формой рака, мало что известно о точных причинах ее развития.

Тем не менее была выдвинута гипотеза, касающаяся причины его развития. Действительно, саркома Юинга особенно поражает детей старше 5 лет и подростков. В этом смысле выдвинута гипотеза о возможности связи быстрого роста костей у этой категории лиц с развитием саркомы Юинга.

Период полового созревания у детей и подростков делает кости и мягкие ткани более уязвимыми для развития опухоли.

Исследования также показали, что у ребенка, родившегося с пупочной грыжей, в три раза выше вероятность развития саркомы Юинга. (2)

Помимо упомянутых выше гипотез, также была выдвинута причина наличия генетической транслокации. В этой транслокации участвует ген EWSRI (22q12.2). Транслокация t (11; 22) (q24; q12) внутри интересующего гена была обнаружена почти в 90% опухолей. Кроме того, предметом научных исследований стали многие генетические варианты, в том числе гены ERG, ETV1, FLI1 и NR4A3. (3)

С той точки зрения, где точные причины возникновения патологии до сих пор еще плохо известны, факторы риска тоже.

Кроме того, по результатам научных исследований, у ребенка, родившегося с пупочной грыжей, в три раза больше шансов заболеть той или иной разновидностью рака.

Кроме того, на генетическом уровне наличие транслокаций в гене EWSRI (22q12.2) или генетических вариантов в генах ERG, ETV1, FLI1 и NR4A3 может быть предметом дополнительных факторов риска развития заболевания. .

Диагноз саркомы Юинга основывается на дифференциальной диагностике по наличию у больного характерных симптомов.

После осмотра врачом болезненных и опухших участков обычно назначают рентген. Также можно использовать другие системы медицинской визуализации, такие как магнитная томография (МРТ) или даже сканирование.

Биопсия кости также может быть проведена, чтобы подтвердить или нет диагноз. Для этого берется образец костного мозга и анализируется под микроскопом. Данная диагностическая методика может выполняться после общей или местной анестезии.

Диагностика заболевания должна быть проведена как можно раньше, чтобы лечение было проведено быстро и, следовательно, прогноз был лучше.

 Лечение саркомы Юинга аналогично общему лечению других видов рака: (2)

• Хирургическое вмешательство является эффективным способом лечения этого вида саркомы. Однако хирургическое вмешательство зависит от размера опухоли, ее местоположения, а также степени распространения. Целью операции является замена поврежденной опухолью части кости или мягких тканей. Для этого при замене пораженного участка можно использовать металлический протез или костный трансплантат. В крайних случаях иногда необходима ампутация конечностей, чтобы предотвратить рецидив рака;
• химиотерапия, обычно используемая после операции для уменьшения опухоли и облегчения заживления.
• лучевая терапия также часто используется после химиотерапии, до или после операции, чтобы уменьшить размер опухоли и избежать риска рецидива.