Гемофилия — генетическое геморрагическое заболевание, которое препятствует свертыванию крови, вызывая необычно продолжительное кровотечение при травме, а иногда и без травмы. Это вызвано генетической мутацией, которая приводит к отсутствию или отсутствию белков свертывания крови, которые предотвращают образование сгустка, достаточно прочного, чтобы остановить кровотечение.

Гемофилия считается заболеванием мальчиков и поражает 1 из 5000 новорожденных мальчиков. Однако девочки могут быть носителями генетической мутации и у них может развиться легкая форма заболевания. В общей численности населения гемофилией страдает 1 из 12 человек. (000) Преобладают два типа заболевания: гемофилия А и В. Распространенность гемофилии А выше, чем гемофилии В (1/1 мужчин против 6/000). (1).

Несколько десятилетий назад гемофилия все еще была очень изнурительной и смертельной болезнью, начиная с детского и подросткового возраста. Сегодня эффективные, но ограничительные методы лечения позволяют остановить кровотечение и ограничить телесные повреждения и инвалидность у людей с гемофилией.

ребенок. Длительное кровотечение возникает после травмы или даже незначительной травмы. Они могут быть спонтанными (поэтому вмешиваться при отсутствии травмы) при тяжелых формах заболевания. Кровотечение может быть внутренним или внешним. Обратите внимание, что кровотечение у человека с гемофилией не более интенсивное, а его продолжительность больше. Кровотечения в мышцах (синяки) и суставах (гемартрозы), главным образом в лодыжках, коленях и бедрах, со временем могут вызвать скованность и инвалидизирующие деформации, которые могут привести к параличу.

Заболевание протекает еще более тяжело, если количество факторов свертывания крови в крови низкое (1):

• Тяжелая форма: спонтанные и частые кровотечения (50% случаев);
• Среднетяжелая форма: аномально длительные кровотечения после легких травм и редкие спонтанные кровотечения (10–20% случаев);
• Малая форма: аномально длительные кровотечения, но отсутствие спонтанных кровотечений (30–40% случаев).

Кровь содержит белки, называемые факторами свертывания крови, которые позволяют образовываться тромбам и, следовательно, останавливать кровотечение. Генетические мутации препятствуют производству этих белков. Если симптомы, связанные с гемофилией А и В, очень схожи, то эти два типа заболевания тем не менее имеют различное генетическое происхождение: гемофилия А обусловлена ​​мутациями гена F8 (Xq28), кодирующего VIII фактор свертывания крови, а гемофилия В – мутациями. в гене F9 (Xq27), кодирующем фактор свертывания крови IX.

Гемофилия вызывается генами, расположенными в Х-хромосоме. Это генетическое заболевание, известное как «Х-сцепленное рецессивное наследование». Это означает, что больной мужчина передаст измененный ген только своим дочерям, которые с 50%-ным риском могут передать его своим дочерям и мальчикам. В результате заболевание поражает почти исключительно мужчин, однако носителями заболевания являются женщины. Около 70% больных гемофилией имеют семейный анамнез. (1) (3)

Современные методы лечения позволяют предотвратить и остановить кровотечение. Они заключаются во внутривенном введении антигемофильного фактора: фактора VIII для больных гемофилией А и фактора IX для больных гемофилией В. Эти антигемофильные препараты производятся из продуктов, полученных из крови (плазменного происхождения), или производятся инженерным путем. генетика (рекомбинанты). Их вводят посредством регулярных и систематических инъекций для предотвращения кровотечения или после кровотечения. Физиотерапия позволяет больным гемофилией сохранить гибкость мышц и подвижность суставов, перенесших повторные кровотечения.