Прогерия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся ранним старением ребенка.

Прогерия, также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда, является редким генетическим заболеванием. Характеризуется повышенным старением организма. У детей с этой патологией появляются ранние признаки старости.

При рождении ребенок не имеет никаких отклонений. Это кажется «нормальным» до младенчества. Постепенно его морфология и тело развиваются ненормально: он растет медленнее обычного и не набирает вес ребенка своего возраста. В лице развитие также задерживается. У него выдающиеся глаза (рельефно, сильно выдвинутые), очень тонкий и крючковатый нос, тонкие губы, небольшой подбородок и оттопыренные уши. Прогерия также является причиной значительного выпадения волос (алопеции), старения кожи, недостаточности суставов или даже потери подкожно-жировой массы (подкожного жира).

Познавательное и интеллектуальное развитие ребенка обычно не страдает. По сути, это недостаток и последствия для моторного развития, вызывающие трудности при сидении, стоянии и даже ходьбе.

У больных с синдромом Хатчинсона-Гилфорда также наблюдается сужение некоторых артерий, что приводит к развитию атеросклероза (закупорки артерий). Однако атеросклероз является преобладающим фактором повышенного риска сердечного приступа или даже цереброваскулярной катастрофы (инсульта).

Распространенность этого заболевания (количество больных среди общей численности населения) составляет 1/4 миллиона новорожденных во всем мире. Поэтому это редкое заболевание.

Поскольку прогерия является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, наибольшему риску развития такого заболевания подвергаются люди, родители которых также страдают прогерией. Также возможен риск случайных генетических мутаций. Прогерия может поразить любого человека, даже если болезнь не присутствует в семейном кругу.

Прогерия – редкое генетическое заболевание. Происхождение этой патологии обусловлено мутациями внутри гена LMNA. Этот ген отвечает за образование белка: ламина А. Последний играет важную роль в формировании ядра клетки. Это важный элемент в формировании ядерной оболочки (мембраны, окружающей ядро ​​клетки).

Генетические мутации в этом гене приводят к аномальному образованию ламина А. Этот аномально образовавшийся белок является причиной нестабильности клеточного ядра, а также ранней гибели клеток организма.

Ученые в настоящее время задаются этим вопросом, чтобы получить более подробную информацию об участии этого белка в развитии человеческого организма.

Генетическая передача синдрома Хатчинсона-Гилфорда происходит по аутосомно-доминантному типу наследования. Либо передача только одной из двух копий конкретного гена (либо от матери, либо от отца) достаточна для развития заболевания у ребенка.

Кроме того, причиной такого заболевания могут быть и случайные мутации (не возникающие в результате передачи родительских генов) гена LMNA.

Общие симптомы прогерии характеризуются:

• раннее старение организма (с детства);
• меньшая прибавка в весе, чем обычно;
• меньший размер ребенка;
• аномалии лица: тонкий, крючковатый нос, выпуклые глаза, небольшой подбородок, оттопыренные уши и т. д.;
• двигательные задержки, вызывающие трудности при стоянии, сидении или даже ходьбе;
• сужение артерий — основной фактор риска атеросклероза.

Поскольку прогерия является редким генетическим наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-доминантному типу, наличие заболевания у одного из двух родителей является наиболее важным фактором риска.

Симптомы, связанные с прогерией, прогрессируют и могут привести к смерти больного.

Лечения от этой болезни в настоящее время не существует. Единственное лечение прогерии – это лечение симптомов.

В настоящее время в центре внимания находятся исследования, направленные на поиск метода лечения, позволяющего вылечить такое заболевание.