Синдром Марфана — генетическое заболевание, которым страдает примерно каждый пятый человек во всем мире. Он влияет на соединительную ткань, которая обеспечивает сплоченность организма и вмешивается в рост организма. Могут быть поражены многие части тела: сердце, кости, суставы, легкие, нервная система и глаза. Управление симптомами теперь дает людям ожидаемую продолжительность жизни почти такую ​​же, как и у остального населения.

Симптомы синдрома Марфана сильно различаются от человека к человеку и могут появиться в любом возрасте. Это сердечно-сосудистые, скелетно-мышечные, офтальмологические и легочные заболевания.

Сердечно-сосудистые поражения чаще всего характеризуются прогрессирующим расширением аорты, требующим хирургического вмешательства.

Так называемые скелетно-мышечные повреждения поражают кости, мышцы и связки. Они придают людям с синдромом Марфана характерный внешний вид: они высокие и худые, имеют вытянутое лицо и длинные пальцы, имеют деформацию позвоночника (сколиоз) и грудной клетки.

Повреждения глаз, такие как эктопия хрусталика, встречаются часто, а осложнения могут привести к слепоте.

Другие симптомы встречаются реже: ушибы и растяжки, пневмоторакс, эктазия (расширение нижней части оболочки, защищающей спинной мозг) и др.

Эти симптомы аналогичны другим заболеваниям соединительной ткани, что иногда затрудняет диагностику синдрома Марфана.

Синдром Марфана вызван мутацией гена FBN1, который кодирует производство белка фибриллина-1. Это играет важную роль в производстве соединительной ткани в организме. Мутация гена FBN1 может уменьшить количество функционального фибриллина-1, доступного для формирования волокон, которые придают соединительной ткани прочность и гибкость.

В подавляющем большинстве случаев наблюдается мутация гена FBN1 (15q21), но другие формы синдрома Марфана вызваны мутациями гена TGFBR2. (1)

Люди с семейным анамнезом подвергаются наибольшему риску синдрома Марфана. Этот синдром передается от родителей детям в аутосомно-доминантный «. Далее следуют две вещи:

• Достаточно, чтобы один из родителей был носителем, чтобы его ребенок мог заразиться;
• Заболевший человек, мужчина или женщина, имеет 50% риск передачи мутации, ответственной за заболевание, своему потомству.

Возможна генетическая пренатальная диагностика.

Однако не следует упускать из виду, что синдром иногда возникает в результате новой мутации гена FBN1: в 20% случаев по данным Национального справочного центра Марфана (2) и примерно в 1 из 4 случаев по другим источникам. Таким образом, у пострадавшего человека нет семейного анамнеза.

На сегодняшний день мы не знаем, как вылечить синдром Марфана. Однако значительный прогресс был достигнут в диагностике и лечении сопутствующих симптомов. Настолько, что пациенты имеют ожидаемую продолжительность жизни, почти такую ​​же, как и у населения в целом, и хорошее качество жизни. (2)

Расширение аорты (или аневризма аорты) является наиболее распространенной проблемой сердца и представляет самый серьезный риск для пациента. Это требует приема бета-блокирующих препаратов для регуляции сердцебиения и снижения давления на артерию, а также тщательного наблюдения с помощью ежегодных эхокардиограмм. Может потребоваться хирургическое вмешательство для восстановления или замены части аорты, которая была чрезмерно расширена до того, как она разорвется.

Хирургическое вмешательство также позволяет исправить некоторые аномалии развития глаз и скелета, например, стабилизировать позвоночник при сколиозе.