Ассоциация мышечные дистрофии соответствуют семейству мышечных заболеваний, характеризующихся слабостью и прогрессирующей мышечной дегенерацией: волокна мышц тела дегенерируют. Мышцы постепенно атрофируются, то есть теряют объем и, следовательно, силу.

Это болезни Оригинал генетический который может появиться в любом возрасте: с рождения, в детстве или даже в зрелом возрасте. Выделяют более 30 форм, различающихся возрастом появления симптомов, характером поражения мышц и степенью тяжести. Большинство мышечных дистрофий прогрессируют. В настоящее время лекарства еще нет. Наиболее известной и наиболее распространенной мышечной дистрофией является Мышечная дистрофия Дюшенна, также называемая «мышечная дистрофия Дюшенна».

При мышечной дистрофии поражаются в основном те мышцы, которые позволяют произвольные движения, особенно мышцы, бедра ноги, руки и предплечья. При некоторых дистрофиях могут поражаться дыхательные мышцы и сердце. Люди с мышечной дистрофией могут постепенно терять подвижность при ходьбе. Другие симптомы могут быть связаны с мышечной слабостью, в частности с проблемами сердца, желудочно-кишечного тракта, глаз и т. д.

распространенность

Ассоциация мышечные дистрофии относятся к редким и орфанным заболеваниям. Точную частоту узнать сложно, поскольку она объединяет разные заболевания. По оценкам некоторых исследований, он есть примерно у 1 из 3 человек.

Например :

• La миопатия Дюшенн¹ Дюшенн¹поражает примерно одного из 3500 мальчиков.
• Мышечная дистрофия Беккера поражает 1 из 18 мальчиков.²,
• Лице-лопаточно-плечевая дистрофия поражает примерно 1 из 20 человек.
• Болезнь д'Эмери-Дрейфуса, поражает 1 из 300 человек и вызывает втягивание сухожилий и повреждение сердечной мышцы.

Определенные мышечные дистрофии чаще встречаются в определенных регионах мира. Тем самым : 

• Так называемая врожденная миопатия Фукуямы в основном касается Японии.
• В Квебеке, напротив, окулоглоточная мышечная дистрофия который преобладает (1 случай на 1 человека), тогда как в остальном мире он встречается очень редко (в среднем на 000 1 случаев).¹) Как следует из названия, это заболевание в основном поражает мышцы век и горла.
• Со своей стороны, болезнь Штейнерта или «миотония Штайнерта», очень распространена в регионе Сагеней-Лак-Сен-Жан, где ей страдает примерно 1 из 500 человек.
• Ассоциация саркогликанопатии чаще встречаются в Северной Африке и затрагивают одного из 200 человек на северо-востоке Италии..
• Кальпаинопатии впервые были описаны на острове Реюньон. Заболевает один из 200 человек.

Причины

Ассоциация мышечные дистрофии Он генетические заболевания, то есть они возникают из-за аномалии (или мутации) гена, необходимого для правильного функционирования мышц или их развития. Когда этот ген мутирует, мышцы больше не могут нормально сокращаться, теряют силу и атрофируются.

В мышечных дистрофиях участвуют несколько десятков различных генов. Чаще всего это гены, которые «делают» белки, расположенные в мембране мышечных клеток.³.

Например :

• Миопатия мышечной дистрофии Дюшенна связана с дефицитом дистрофин, белок, расположенный под мембраной мышечных клеток и играющий роль в сокращении мышц.
• Почти в половине случаев врожденных мышечных дистрофий (появляющихся при рождении) речь идет о дефиците мерозин, составляющая мембраны мышечных клеток, которая участвует.

Как и многие генетические заболевания, мышечные дистрофии чаще всего передаются родителями своим детям. Реже они могут «появиться» спонтанно, когда ген случайно мутирует. В этом случае больной ген отсутствует ни у родителей, ни у других членов семьи.

Большую часть времени мышечная дистрофия передается каким-то образом рецессивный. Другими словами, чтобы заболевание проявилось, оба родителя должны быть носителями и передать аномальный ген ребенку. Но заболевание не проявляется у родителей, поскольку каждый из них несет только один аномальный родительский ген, а не два аномальных родительских гена. Однако для нормального функционирования мышц достаточно одного нормального гена.

Кроме того, некоторые дистрофии поражают только garçons : так обстоит дело с мышечной дистрофией Дюшенна и мышечной дистрофией Беккера. В обоих случаях ген, участвующий в этих двух заболеваниях, расположен на Х-хромосоме, которая у мужчин существует в единственной копии.

Две большие семьи

Обычно выделяют два основных семейства мышечных дистрофий:

- мышечные дистрофии сообщили врожденный (ДМК), которые появляются в первые 6 мес жизни. Выделяют около десяти его форм различной степени тяжести, в том числе ВМД с первичной недостаточностью мерозина, ВМД Ульриха, синдром тугоподвижности позвоночника и синдром Уокера-Варбурга;

- мышечные дистрофии появляться позже в детстве или взрослой жизни, как примеры³ :

• Мышечная дистрофия Дюшенна
• миопатия Беккера
• Миопатия Эмери-Дрейфуса (существует несколько форм)
• Лицево-лопаточно-плечевая миопатия, также называемая миопатией Ландузи-Дежерина.
• Поясные миопатии названы так потому, что поражают преимущественно мышцы, расположенные вокруг плеч и бедер.
• Миотонические дистрофии (типы I и II), включая болезнь Штейнерта. Они характеризуются миотония, то есть мышцы не могут нормально расслабиться после сокращения.
• Окулофарингеальная миопатия

Evolution

Эволюция мышечные дистрофии очень варьируется от одной формы к другой, но также и от одного человека к другому. Некоторые формы развиваются быстро, приводя к ранней потере подвижности и походки, а иногда и к фатальным сердечным или респираторным осложнениям, в то время как другие развиваются очень медленно в течение десятилетий. Например, большинство врожденных мышечных дистрофий практически не прогрессируют или вообще не прогрессируют, хотя симптомы могут сразу же стать серьезными.³.

Осложнения

Осложнения сильно различаются в зависимости от типа мышечной дистрофии. Некоторые дистрофии могут поражать дыхательные мышцы или сердце, иногда с очень серьезными последствиями.

Таким образом, сердечные осложнения довольно часто встречаются, особенно у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.

Кроме того, мышечная дегенерация вызывает постепенную деформацию тела и суставов: больные могут страдать сколиозом. Часто наблюдается укорочение мышц и сухожилий, что приводит к сокращения мышц (или сухожилия). Эти различные приступы приводят к деформациям суставов: стопы и руки повернуты внутрь и вниз, деформируются колени или локти…

Наконец, заболевание часто сопровождается тревожные или депрессивные расстройства об этом нужно позаботиться.