К сожалению, предотвратить муковисцидоз у ребенка, у которого мутированы два гена CFTR, невозможно. Заболевание присутствует с рождения, хотя симптомы могут появиться и позже.

Пары с семейный анамнез заболевания (случай муковисцидоза в семье или рождение первого больного ребенка) может обратиться к генетический консультант чтобы знать риски рождения ребенка с этим заболеванием. Генетический консультант может рассказать родителям о различных доступных вариантах, чтобы помочь им принять обоснованное решение.

Проверка будущих родителей. В последние годы мы можем обнаружить генетическую мутацию у будущих родителей еще до зачатия ребенка. Этот тест обычно предлагается парам с семейным анамнезом муковисцидоза (например, у брата или сестры с этим заболеванием). Тест проводится на образце крови или слюны. Цель состоит в том, чтобы выявить возможную мутацию у родителей, из-за которой они могут передать болезнь своему будущему ребенку. Однако имейте в виду, что тесты могут обнаружить только 90% мутаций (потому что существует много видов мутаций).

Пренатальный скрининг. Если родители родили первого ребенка с муковисцидозом, им может быть полезна пренатальная диагностика для последующих беременностей. Пренатальная диагностика позволяет выявить возможные мутации гена муковисцидоза у плода. Тест предполагает забор плацентарной ткани после 10^e неделя беременности. Если результат положительный, пара может выбрать, в зависимости от мутаций, прервать беременность или продолжить ее.

Преимплантационная диагностика. В этом методе используется внесение удобрений. в пробирке и позволяет имплантировать в матку только эмбрионы, которые не являются носителями заболевания. Для родителей «здоровых носителей», не желающих рисковать рождением ребенка с муковисцидозом, этот метод позволяет избежать имплантации больного плода. Только некоторые центры вспомогательного деторождения имеют право использовать эту технику.

Скрининг новорожденных. Целью этого теста является выявление новорожденных с муковисцидозом, чтобы как можно скорее предложить им необходимое лечение. Тогда прогноз и качество жизни улучшаются. Тест состоит из анализа капли крови при рождении. Во Франции этот тест систематически проводится при рождении с 2002 года..

• Это классические меры гигиены, позволяющие снизить риск заражения: регулярно мыть руки с мылом, использовать одноразовые салфетки и избегать контактов с людьми, больными простудой или страдающими заразными заболеваниями. .

• Получите вакцины против гриппа (ежегодная вакцинация), кори, коклюша и ветряной оспы, чтобы снизить риск заражения.

• Избегайте слишком тесного контакта с другими людьми, больными муковисцидозом, которые могут передавать определенные микробы (или заразиться вами).

• Тщательно очистите оборудование, используемое для лечения (небулайзер, вентиляционную маску и т. д.).