La серповидноклеточная анемия, Также называемый серповидноклеточная анемия, — это наследственное заболевание крови (точнее, гемоглобина), которое является наиболее распространенным генетическим заболеванием во Франции и Квебеке.

Иль-де-Франс является наиболее пострадавшим регионом (исключая DOM-TOM), где поражено около 1/700 новорожденных. Всего во Франции около 10 человек предположительно страдают серповидноклеточной анемией.

Это заболевание в основном поражает население средиземноморского, африканского и карибского происхождения. По оценкам, во всем мире этим заболеванием страдают около 312 новорожденных, в основном в странах Африки к югу от Сахары.

Чем раньше будет обнаружено это заболевание, тем лучше уход и шансы на выживание ребенка.

Во Франции скрининг новорожденных поэтому систематически предлагается новорожденным, родители которых прибыли из регионов риска. Ее выполняют всем новорожденным в заморских отделениях.

В Квебеке скрининг не является ни систематическим, ни всеобщим: с ноября 2013 года младенцы, рожденные в больницах и родильных домах в регионах Монреаля и Лаваля, имеют доступ только к скрининговому тесту на серповидноклеточную анемию.

Испытание скрининг призван подчеркнуть наличие аномальные эритроциты характеристики заболевания, имеют форму «серпа». Также называемый серповидно-клеточный, они имеют вытянутую форму, которую можно увидеть под микроскопом (по мазку крови). Также возможно провести генетический тест для обнаружения мутировавшего гена.

На практике скрининг новорожденных основан на анализе гемоглобина методом электрофорез, метод анализа, позволяющий обнаружить наличие аномального гемоглобина, который «движется» медленнее, чем нормальный гемоглобин, когда он мигрирует на специальной среде.

Этот метод можно использовать на засохшей крови, что и происходит во время скрининга новорожденных.

Поэтому тест проводится в рамках скрининга различных редких заболеваний в 72-м центре.st час жизни у новорожденных по пробе крови, взятой путем прокола пятки. Никакой подготовки не требуется.

Результата одного теста недостаточно для подтверждения диагноза. В случае сомнений с родителями пострадавшего новорожденного свяжутся и проведут дополнительные обследования для подтверждения диагноза и организации лечения.

Кроме того, тест позволяет выявлять детей, страдающих этим заболеванием, а также детей, не пораженных этим заболеванием, но несущих мутировавший ген. Эти дети не будут болеть, но будут подвергаться риску передачи болезни своим детям. Их называют «здоровыми носителями» или гетерозиготами серповидноклеточного гена.

Родители также будут проинформированы о том, что существует риск заболевания других их детей, и им будет предложено генетическое наблюдение.