Синдром Шерешевского Тернера – Это хромосомное заболевание, которое выражается в аномалиях физического развития, половом инфантилизме и низкорослости. Причиной этого геномного заболевания является моносомия, то есть у больного человека имеется только одна половая Х-хромосома.
Причиной синдрома является первичная дисгенезия гонад, возникающая вследствие аномалий половой Х-хромосомы. По статистике на 3000 новорожденных 1 ребенок рождается с синдромом Шерешевского-Тернера. Исследователи отмечают, что истинное количество случаев этой патологии неизвестно, поскольку у женщин на ранних сроках беременности из-за этого генетического нарушения часто случаются самопроизвольные выкидыши. Чаще всего заболевание диагностируют у детей женского пола. Довольно редко синдром выявляют у новорожденных мужского пола.
Синонимами синдрома Шерешевского-Тёрнера являются термины «синдром Ульриха-Тёрнера», «синдром Шерешевского», «синдром Тёрнера». Все эти ученые внесли свой вклад в изучение этой патологии.
Симптомы синдрома Тернера
Симптомы синдрома Тернера начинают проявляться с рождения. Клиническая картина заболевания следующая:
Дети часто рождаются преждевременно.
Если ребенок рождается в срок, то его масса тела и рост будут занижены по сравнению со средними значениями. Такие дети весят от 2,5 кг до 2,8 кг, а длина их тела не превышает 42-48 см.
Шея новорожденного укорочена, по бокам имеются складки. В медицине это состояние называется синдромом птеригиума.
Нередко в период новорожденности выявляют пороки сердца врожденного характера, лимфостаз. Ноги и ступни, а также ручки малыша опухли.
У ребенка нарушен процесс сосания, имеется склонность к частым срыгиваниям фонтаном. Наблюдается двигательное беспокойство.
При переходе от младенчества к раннему детству происходит отставание не только в физическом, но и в умственном развитии. Страдает речь, внимание, память.
Ребенок склонен к рецидивирующим средним отитам, из-за чего у него развивается кондуктивная тугоухость. Средний отит чаще всего возникает в возрасте от 6 до 35 лет. В зрелом возрасте женщины склонны к прогрессирующей нейросенсорной тугоухости, что приводит к потере слуха после XNUMX-летнего возраста и старше.
К пубертатному периоду рост детей не превышает 145 см.
Внешний вид подростка имеет черты, характерные для этого заболевания: шея короткая, покрыта крыловидными складками, мимика невыразительная, вялая, морщин на лбу нет, нижняя губа утолщена и отвисает (лицо миопата). или лицо сфинкса). Линия роста волос занижена, ушные раковины деформированы, грудная клетка широкая, имеется аномалия черепа с недоразвитием нижней челюсти.
Частые нарушения костей и суставов. Можно выявить дисплазию тазобедренного сустава и девиацию локтевого сустава. Нередко диагностируют искривление костей голени, укорочение 4 и 5 пальцев на руках, сколиоз.
Недостаточная выработка эстрогенов приводит к развитию остеопороза, что, в свою очередь, становится причиной возникновения частых переломов.
Высокое готическое небо способствует преображению голоса, делая его тон выше. Возможно аномальное развитие зубов, что требует ортодонтической коррекции.
По мере взросления пациента лимфатические отеки исчезают, но могут возникать при физических нагрузках.
Интеллектуальные возможности людей с синдромом Шершевского-Тёрнера не нарушены, крайне редко диагностируется олигофрения.
Отдельно стоит отметить характерные для синдрома Тернера нарушения функционирования различных органов и систем органов:
Со стороны репродуктивной системы ведущим симптомом заболевания является первичный гипогонадизм (или половой инфантилизм). От этого страдают 100% женщин. При этом в их яичниках фолликулы отсутствуют, а сами они представлены тяжами фиброзной ткани. Матка недоразвита, уменьшена в размерах относительно возрастной и физиологической нормы. Большие половые губы имеют форму мошонки, а малые половые губы, девственная плева и клитор развиты не полностью.
В пубертатном периоде у девочек наблюдается недоразвитие молочных желез с втянутыми сосками, волосы скудные. Месячные приходят поздно или не начинаются вообще. Бесплодие чаще всего является симптомом синдрома Тернера, однако при некоторых вариантах генетических перестроек наступление и вынашивание беременности остается возможным.
Если заболевание выявляют у мужчин, то со стороны репродуктивной системы у них наблюдаются нарушения формирования яичек с их гипоплазией или двусторонним крипторхизмом, анорхией, крайне низкой концентрацией тестостерона в крови.
Со стороны сердечно-сосудистой системы нередко наблюдаются дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, аневризма и коарктация аорты, ишемическая болезнь сердца.
Со стороны мочевыделительной системы возможно удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, наличие подковообразной почки, атипичное расположение почечных вен.
Со стороны зрительной системы: косоглазие, птоз, дальтонизм, близорукость.
Нередки дерматологические проблемы, например, пигментные невусы в большом количестве, алопеция, гипертрихоз, витилиго.
Со стороны желудочно-кишечного тракта повышен риск развития рака толстой кишки.
Со стороны эндокринной системы: тиреоидит Хашимото, гипотиреоз.
Метаболические нарушения часто становятся причиной развития диабета XNUMX типа. Женщины склонны к ожирению.
Причины синдрома Тернера
Причины синдрома Тернера кроются в генетических патологиях. В их основе лежит численное нарушение в Х-хромосоме или нарушение в ее структуре.
Отклонения в формировании Х-хромосомы при синдроме Тернера могут быть связаны со следующими аномалиями:
В подавляющем большинстве случаев выявляется моносомия Х-хромосомы. Это означает, что у пациента отсутствует вторая половая хромосома. Такое нарушение диагностируется в 60% случаев.
Различные структурные аномалии Х-хромосомы диагностируются в 20% случаев. Это может быть делеция длинного или короткого плеча, хромосомная транслокация Х/Х типа, терминальная делеция в обоих плечах Х-хромосомы с появлением кольцевой хромосомы и т. д.
Еще 20% случаев развития синдрома Шерешевского-Тернера приходится на мозаицизм, то есть наличие в тканях человека генетически разных клеток в различных вариациях.
Если патология возникает у мужчин, то причиной является либо мозаицизм, либо транслокация.
При этом возраст беременной не влияет на повышенный риск рождения новорожденного с синдромом Тернера. В результате мейотической дивергенции хромосом происходят как количественные, качественные, так и структурные патологические изменения Х-хромосомы. Во время беременности женщина страдает токсикозом, у нее высок риск прерывания беременности и риск преждевременных родов.
Лечение синдрома Тернера
Лечение синдрома Тернера направлено на стимуляцию роста пациента, на активацию формирования признаков, определяющих пол человека. У женщин врачи стараются отрегулировать менструальный цикл и добиться его нормализации в будущем.
В раннем возрасте терапия сводится к приему витаминных комплексов, посещению кабинета массажиста, проведению ЛФК. Ребенок должен получать качественное питание.
Для увеличения роста рекомендуется гормональная терапия с применением гормона соматотропина. Его вводят подкожно каждый день. Лечение Соматотропином следует проводить до 15 лет, пока скорость роста не замедлится до 20 мм в год. Принимайте лекарство перед сном. Такая терапия позволяет пациентам с синдромом Тернера вырасти до 150-155 см. Врачи рекомендуют совмещать гормональное лечение с терапией с использованием анаболических стероидов. Важно регулярное наблюдение у гинеколога и эндокринолога, поскольку гормональная терапия при длительном применении может вызвать различные осложнения.
Эстрогензаместительная терапия начинается с момента достижения подростком 13-летнего возраста. Это позволяет имитировать нормальное половое созревание девочки. Через год-полтора рекомендуется начать циклический курс приема эстроген-прогестероновых пероральных контрацептивов. Гормональная терапия рекомендована женщинам до 50 лет. Если заболеванию подвержен мужчина, то ему рекомендуется прием мужских гормонов.
Косметические дефекты, в частности складки на шее, устраняются с помощью пластической хирургии.
Метод ЭКО позволяет женщине забеременеть, пересадив ей донорскую яйцеклетку. Однако если наблюдается хотя бы кратковременная активность яичников, то можно использовать женщин для оплодотворения их клеток. Это становится возможным, когда матка достигает нормальных размеров.
При отсутствии тяжелых пороков сердца пациенты с синдромом Тернера могут дожить до естественной старости. Если придерживаться терапевтической схемы, то становится возможным создать семью, жить нормальной половой жизнью и иметь детей. Хотя подавляющее большинство больных остаются бездетными.
Меры профилактики заболевания сводятся к консультации генетика и пренатальной диагностике.