Содержание:
Синдром эдвардса – второе по распространенности генетическое заболевание после синдрома Дауна, связанное с хромосомными аберрациями. При синдроме Эдвардса возникает полная или частичная трисомия 18-й хромосомы, в результате чего образуется ее лишняя копия. Это провоцирует ряд необратимых нарушений организма, в большинстве случаев несовместимых с жизнью. Частота встречаемости данной патологии составляет один случай на 5-7 тысяч детей, при этом большинство новорожденных с симптомом Эдвардса составляют девочки. Исследователи предполагают, что дети мужского пола умирают в перинатальном периоде или во время родов.
Заболевание впервые описал генетик Эдвардс в 1960 году, который выделил более 130 симптомов, характеризующих эту патологию. Синдром Эдвардса не передается по наследству, а является результатом мутации, вероятность которой составляет 1%. Факторами, провоцирующими патологию, являются радиационное воздействие, кровное родство отца и матери, хроническое воздействие никотина и алкоголя в период зачатия и беременности, контакт с химически агрессивными веществами.
Синдром Эдвардса — генетическое заболевание, связанное с аномальным делением хромосом, из-за которого образуется дополнительная копия 18-й хромосомы. Это приводит к ряду генетических нарушений, что проявляется такими серьезными патологиями организма, как умственная отсталость, врожденные пороки сердца, печени, центральной нервной системы, дефекты опорно-двигательного аппарата.
Частота заболевания довольно редка – 1:7000 случаев, при этом большинство новорожденных с синдромом Эдвардса не доживают до первого года жизни. Среди взрослых больных большинство (75%) составляют женщины, поскольку плоды мужского пола при данной патологии погибают еще во время внутриутробного развития, вследствие чего беременность заканчивается выкидышем.
Основным фактором риска развития синдрома Эдвардса является возраст матери, поскольку нерасхождение хромосом, являющееся причиной патологии плода, в большинстве случаев (90%) происходит в материнской половой клетке. Остальные 10% случаев синдрома Эдвардса связаны с транслокациями и нерасхождением хромосом зиготы при дроблении.
Синдром Эдвардса, как и синдром Дауна, чаще встречается у детей, матери которых забеременели старше сорока лет. (читайте также: Причины и симптомы синдрома Дауна)
Для оказания своевременной медицинской помощи детям с врожденными пороками развития, спровоцированными хромосомными аномалиями, новорожденные должны быть осмотрены кардиологом, неврологом, детским урологом и ортопедом. Сразу после рождения младенцу необходимо диагностическое обследование, включающее УЗИ органов малого таза и брюшной полости, а также эхокардиографию для выявления нарушений сердечной деятельности.
Симптомы синдрома Эдвардса
Патологическое течение беременности является одним из основных признаков наличия синдрома Эдвардса. Плод малоподвижен, плацента недостаточных размеров, многоводие, пупочная артерия одна. При рождении для малышей с синдромом Эдвардса характерна низкая масса тела, даже если беременность была перенесена, асфиксия сразу после рождения.
Ряд врожденных патологий детей раннего возраста с синдромом Эдвардса приводят к тому, что большинство из них погибает в первые недели жизни из-за проблем с сердцем, невозможности нормального дыхания и пищеварения. Сразу после рождения их питание осуществляется через зонд, так как они не могут сосать и глотать, возникает необходимость искусственной вентиляции легких.
Большинство симптомов видны невооруженным глазом, поэтому заболевание диагностируется практически сразу. К внешним проявлениям синдрома Эдвардса относятся: укороченная грудина, косолапость, вывих бедра и аномальное строение ребер, скрещенные пальцы, кожа, покрытая папилломами или гемангиомами. Кроме того, новорожденные с этой патологией имеют специфическое строение лица – низкий лоб, укороченную шею с избыточной кожной складкой, маленький рот, заячью губу, выпуклый затылок и микрофтальмию; уши посажены низко, слуховые проходы слишком узки, ушные раковины деформированы.
У детей с синдромом Эдвардса наблюдаются серьезные нарушения со стороны ЦНС – микроцефалия, гипоплазия мозжечка, гидроцефалия, менингомиелоцеле и другие. Все эти пороки развития приводят к нарушению интеллекта, олигофрении, глубокому идиотизму.
Симптомы синдрома Эдвардса разнообразны, заболевание имеет проявления практически со стороны всех систем и органов – поражение аорты, сердечных перегородок и клапанов, кишечная непроходимость, пищеводные свищи, пупочные и паховые грыжи. Со стороны мочеполовой системы у новорожденных мужского пола распространены неопущение яичек, у девочек – гипертрофия клитора и двурогая матка, а также распространенные патологии – гидронефроз, почечная недостаточность, дивертикулы мочевого пузыря.
Причины синдрома Эдвардса
Хромосомные нарушения, приводящие к возникновению синдрома Эдвардса, возникают еще на стадии формирования половых клеток – оогенеза и сперматогенеза или появляются при неправильном дроблении зиготы, образованной двумя половыми клетками.
Риски синдрома Эдвардса такие же, как и при других хромосомных аномалиях, во многом такие же, как и при синдроме Дауна.
Вероятность возникновения патологии увеличивается под воздействием нескольких факторов, среди которых одним из главных является возраст матери. Заболеваемость синдромом Эдвардса выше у рожавших женщин в возрасте старше 45 лет. Воздействие радиации приводит к хромосомным аномалиям, этому также способствует хроническое употребление алкоголя, наркотиков, сильнодействующих препаратов, курение. Воздерживаться от вредных привычек и избегать воздействия химически агрессивных веществ на рабочем месте или в регионе проживания рекомендуется не только во время беременности, но и за несколько месяцев до зачатия.
Диагностика синдрома Эдвардса
Своевременная диагностика позволяет выявить хромосомное нарушение на ранних сроках беременности и принять решение о целесообразности ее сохранения с учетом всех возможных осложнений и врожденных пороков развития плода. Ультразвуковое исследование у беременных не дает достаточных данных для диагностики синдрома Эдвардса и других генетических заболеваний, но может дать информацию о течении беременности. Отклонения от нормы, такие как многоводие или маленький размер плода, дают повод для проведения дополнительных исследований, включения женщины в группу риска и усиления контроля за течением беременности в дальнейшем.
Пренатальный скрининг – эффективная диагностическая процедура, позволяющая выявить пороки развития на ранней стадии. Скрининг проходит в два этапа, первый из которых проводится на 11 неделе беременности и заключается в исследовании биохимических показателей крови. Данные об угрозе синдрома Эдвардса в первом триместре беременности не являются окончательными, для подтверждения их достоверности необходимо пройти второй этап скрининга.
Женщинам, входящим в группу риска синдрома Эдвардса, рекомендуется пройти инвазивное обследование для подтверждения диагноза, что помогает выработать дальнейшую поведенческую стратегию.
Другими признаками, указывающими на развитие синдрома Эдвардса, являются аномалии развития плода, выявляемые при УЗИ, обилие околоплодных вод при малом размере плаценты, агенезия пупочной артерии. Данные допплерографии маточно-плацентарного кровообращения, УЗИ и стандартного скрининга могут помочь в диагностике синдрома Эдвардса.
Помимо показателей состояния плода и патологического течения беременности, основаниями для включения будущей матери в группу риска являются возраст старше 40-45 лет и избыточная масса тела.
Для определения состояния плода и особенностей течения беременности на первом этапе скрининга необходимо получить данные о концентрации белка РАРР-А и бета-субъединиц хорионического гонадотропина (ХГЧ). ХГЧ вырабатывается самим эмбрионом и по мере его развития плацентой, окружающей плод.
Второй этап проводится начиная с 20-й недели беременности, включает забор образцов тканей для гистологического исследования. Лучше всего для этих целей подходят пуповинная кровь и околоплодные воды. На этом этапе перинатального скрининга можно с достаточной точностью сделать выводы о кариотипе ребенка. Если результат исследования отрицательный, то хромосомных аномалий нет, в противном случае есть основания поставить диагноз синдром Эдвардса.
Лечение синдрома Эдвардса
Как и в случае других генетических заболеваний, вызванных хромосомными аномалиями, прогноз для детей с синдромом Эдвардса плохой. Многие из них умирают сразу при рождении или в течение нескольких дней, несмотря на оказанную медицинскую помощь. Девочки могут жить до десяти месяцев, мальчики умирают в течение первых двух-трех месяцев. До десятилетнего возраста доживает лишь 1% новорожденных, а о самостоятельности и социальной адаптации не может быть и речи из-за серьезных умственных нарушений.
Больше шансов выжить в первые месяцы у больных с мозаичной формой синдрома, поскольку поражение затрагивает не все клетки организма. Мозаичная форма возникает, если хромосомные аномалии возникли на этапе деления зиготы, после слияния мужской и женской половых клеток. Тогда клетка, в которой произошло нерасхождение хромосом, из-за которого образовалась трисомия, при делении дает начало аномальным клеткам, что и провоцирует все патологические явления. Если трисомия возникла на этапе гаметогенеза с одной из половых клеток, то аномальными будут все клетки плода.
Не существует лекарства, которое могло бы увеличить шансы на выздоровление, поскольку пока невозможно вмешаться на хромосомном уровне во все клетки организма. Единственное, что может предложить современная медицина – это симптоматическое лечение и сохранение жизнеспособности ребенка. Коррекция патологических явлений, связанных с синдромом Эдвардса, позволяет улучшить качество жизни пациента и продлить его жизнь. Хирургическое вмешательство при врожденных пороках развития не целесообразно, так как влечет за собой большой риск для жизни пациента и имеет множество осложнений.
Больные с синдромом Эдвардса с первых дней жизни должны наблюдаться у педиатра, так как они очень уязвимы для инфекционных агентов. Среди новорожденных с этой патологией часто наблюдаются конъюнктивиты, инфекционные заболевания мочеполовой системы, отиты, синуситы, пневмонии.
Родителей ребенка с синдромом Эдвардса часто волнует вопрос, можно ли рожать повторно, какова вероятность того, что следующая беременность также окажется патологической. Исследования подтверждают, что риск рецидива синдрома Эдвардса у одной и той же пары очень низок даже по сравнению со средней вероятностью в 1% случаев. Вероятность рождения еще одного ребенка с такой же патологией составляет примерно 0,01%.
Чтобы своевременно диагностировать синдром Эдвардса, будущим мамам во время беременности рекомендуется проводить дородовой скрининг. Если патологии выявлены на ранних сроках беременности, можно будет сделать аборт по медицинским показаниям.