Серповидноклеточную анемию также называют серповидноклеточной анемией, серповидноклеточной анемией, серповидноклеточной анемией, гемоглобином S или, по-английски, серповидноклеточная анемия. Эта форма хронической и наследственной анемии характеризуется, помимо прочего, очень болезненными приступами. Сравнительно широко распространенный, он поражает преимущественно людей черного цвета: его распространенность составляет от 0% до 40% в Африке и 10% среди афроамериканцев. В настоящее время в США 1 из 500 новорожденных афроамериканцев страдает серповидноклеточной анемией; распространенность составляет 1 на 1 из 100 среди латиноамериканских детей. Люди в Вест-Индии и Южной Америке также подвергаются высокому риску.

Это заболевание является генетическим: оно связано с наличием аномальных генов гемоглобина, которые продуцируют нефункциональный белок гемоглобина, называемый гемоглобином S. Это искажает эритроциты и делает их похожими на полумесяц или полумесяц. коса (отсюда и серповидное название), а также приводит к их преждевременной смерти. Эти деформированные эритроциты также называют серповидными клетками. Эта деформация делает эритроциты хрупкими. Они быстро разрушают себя. Кроме того, их необычная форма затрудняет их прохождение через мелкие кровеносные сосуды. Иногда они блокируют кровоснабжение определенных органов и вызывают нарушения кровообращения.

Ускоренное разрушение эритроцитов со временем переходит в гемолитическую анемию – то есть анемию, вызванную аномально быстрым разрушением эритроцитов. Кроме того, их неправильная форма может создавать препятствия в капиллярах и вызывать различные проблемы, связанные с плохой циркуляцией крови. К счастью, пациенты с серповидноклеточной анемией – люди с этим заболеванием – могут в некоторой степени предотвратить осложнения и судороги. Они также живут дольше, чем раньше (Течение болезни).

Причины

Наличие гемоглобина S объясняется генетическим дефектом, связанным с геном, ответственным за производство гемоглобина. Несколько тысяч лет назад, в то время, когда малярия убивала много людей, люди с этим генетическим дефектом имели больше шансов на выживание, поскольку гемоглобин S предотвращает проникновение малярийного паразита в эритроциты. Поскольку эта наследственная характеристика была преимуществом для выживания вида, поэтому она сохранялась. Сегодня, когда малярия хорошо лечится, она, конечно, стала помехой.

Чтобы у ребенка была серповидноклеточная анемия, оба родителя должны передать ему ген гемоглобина S. Если только один родитель передаст им этот ген, ребенок также будет нести дефектный ген. , но он не будет страдать от этой болезни. С другой стороны, он мог бы передать ген по очереди.

Течение болезни

Заболевание появляется примерно в возрасте шести месяцев и проявляется по-разному у разных пациентов. У некоторых наблюдаются лишь легкие симптомы и случается менее одного приступа в год, во время которого симптомы обостряются. В прошлом это заболевание часто приводило к летальному исходу у детей в возрасте до пяти лет. Хотя уровень смертности в этой возрастной группе остается высоким, лечение теперь позволяет пациентам дожить как минимум до взрослого возраста.

Осложнения

Их много. Среди основных мы находим следующие:

• Уязвимость к инфекциям. Бактериальные инфекции являются основной причиной осложнений у детей с серповидноклеточной анемией. Именно поэтому им часто назначают антибиотикотерапию. Серповидные клетки повреждают селезенку, которая играет жизненно важную роль в контроле инфекции. В частности, следует опасаться пневмококковых инфекций, которые очень часты и опасны. Подростки и взрослые также должны защитить себя от инфекций.
• Рост и половое созревание задерживаются, конституция у взрослых слабая. Это явление вызвано недостатком эритроцитов.
• Болезненные кризисы. Обычно они появляются на конечностях, животе, спине или груди, а иногда и на костях. Они связаны с тем, что серповидные клетки блокируют кровоток в капиллярах. В зависимости от случая они могут длиться от нескольких часов до нескольких недель.
• Зрительные расстройства. Когда кровь плохо циркулирует в крошечных сосудах, окружающих глаза, это повреждает сетчатку и, следовательно, может привести к слепоте.
• Камни в желчном пузыре. Быстрое разрушение серповидных клеток высвобождает вещество, вызывающее желтуху, билирубин. Однако, если уровень билирубина повышается слишком сильно, могут образовываться камни в желчном пузыре. Более того, желтуха является одним из симптомов, связанных с этой формой анемии.
• Отеки рук и ног или ладонно-ногий синдром. Опять же, это следствие обструкции кровообращения, вызванной аномальными эритроцитами. Это часто является первым признаком заболевания у младенцев и во многих случаях сопровождается приступами лихорадки и болью.
• Язвы на ногах. Поскольку кровь плохо циркулирует в коже, кожа не может получать необходимые питательные вещества. Одна за другой клетки кожи отмирают и появляются открытые раны.
• Приапизма. Это болезненные и продолжительные эрекции, которые объясняются тем, что кровь скапливается в половом члене, не имея возможности течь обратно из-за серповидных клеток. Эти длительные эрекции в конечном итоге повреждают ткани полового члена и приводят к импотенции.
• Острый грудной синдром (острый грудной синдром). Его проявления следующие: лихорадка, кашель, отхаркивание мокроты, боли в груди, затруднение дыхания (одышка), недостаток кислорода (гипоксемия). Этот синдром возникает в результате инфекции легких или серповидноклеточных клеток, попавших в легкие. Оно серьезно угрожает жизни больного и требует срочного лечения.
• Органические поражения. Хроническая нехватка кислорода повреждает нервы, а также такие органы, как почки, печень или селезенка. Этот тип проблемы иногда приводит к смерти.
• Инсульт. Блокируя кровообращение в мозге, серповидные клетки могут вызвать инсульт. От него страдают около 10% детей с этим заболеванием.