Содержание:
Что такое пренатальная диагностика?
Все беременные женщины имеют доступ к пренатальному скринингу (три УЗИ + анализ крови во втором триместре). Если скрининг показывает, что существует риск пороков развития или отклонений у ребенка, проводятся дальнейшие исследования путем проведения пренатальной диагностики. Это позволяет заметить или исключить определенное наличие аномалии или заболевания плода. В зависимости от результатов предлагается прогноз, который может привести к медикаментозному прерыванию беременности или к операции на ребенке при рождении.
Кому может быть полезна пренатальная диагностика?
Все женщины, у которых есть риск родить ребенка с пороком развития.
В этом случае им сначала предлагают медицинскую консультацию по генетическому консультированию. В ходе интервью мы объясняем будущим родителям риски диагностических обследований и влияние порока развития на жизнь малыша.
Пренатальная диагностика: каковы риски?
Существуют различные методы, в том числе неинвазивные (без риска для матери и плода, такие как ультразвук) и инвазивные методы (например, амниоцентез). Они могут вызвать схватки или даже инфекции и поэтому нетривиальны. Обычно их проводят только в том случае, если есть явные признаки повреждения плода.
Оплачивается ли пренатальная диагностика?
Стоимость DPN возмещается, если она назначена по медицинским показаниям. Таким образом, если вам 25 лет и вы хотите провести амниоцентез только из страха родить ребенка с синдромом Дауна, вы не сможете претендовать на возмещение, например, стоимости амниоцентеза.
Пренатальная диагностика физических пороков развития
Ультразвук. Помимо трех скрининговых УЗИ, существуют так называемые «эталонные» острые УЗИ, позволяющие выявить наличие морфологических отклонений: пороков развития конечностей, сердца или почек. В 60% случаев медикаментозное прерывание беременности принимается после этого обследования.
Пренатальная диагностика генетических аномалий
Амниоцентез. Амниоцентез, выполняемый между 15 и 19 неделями беременности, позволяет собрать околоплодные воды тонкой иглой под контролем УЗИ. Таким образом, мы можем искать хромосомные аномалии, а также наследственные заболевания. Это техническое обследование и риск случайного прерывания беременности приближается к 1%. Он предназначен для женщин старше 38 лет или для женщин, чья беременность считается подверженной риску (например, семейный анамнез, тревожный скрининг). На сегодняшний день это наиболее широко используемый диагностический метод: его используют 10% женщин во Франции.
Биопсия трофобласта. Тонкую трубку вводят через шейку матки туда, где расположены хорионические ворсинки трофобласта (будущая плацента). Это дает доступ к ДНК ребенка для выявления возможных хромосомных аномалий. Этот тест проводится между 10 и 11 неделями беременности, и риск выкидыша составляет от 1 до 2%.
Анализ крови матери. Это делается для поиска клеток плода, присутствующих в небольших количествах в крови будущей матери. С помощью этих клеток мы можем установить «кариотип» (генетическую карту) ребенка, чтобы обнаружить возможную хромосомную аномалию. Этот метод, пока еще экспериментальный, может в будущем заменить амниоцентез, поскольку он не представляет риска для плода.
Кордоцентез. Это предполагает забор крови из пуповинной вены пуповины. Благодаря кордоцентезу диагностируют ряд заболеваний, в частности кожи, гемоглобина, краснухи или токсоплазмоза. Данная проба проводится с 21 недели беременности. Однако существует значительный риск потери плода, и врачи чаще выполняют амниоцентез.