Симптомы связаны с отложениями железа в различных органах, таких как кожа, сердце, железы внутренней секреции и печень.

Эволюция симптомов заболевания

– В возрасте от 0 до 20 лет железо постепенно накапливается в организме, не вызывая симптомов.

– Между 20 и 40 годами появляется перегрузка железом, которая еще не дает симптомов.

– Примерно в середине четвертого десятилетия у мужчин (а позже и у женщин) появляются первые клинические признаки заболевания: усталость постоянный боли в суставах (мелкие суставы пальцев, запястий или бедер), потемнение кожи (меланодермия), «сероватый, металлический» вид кожи на лице, крупных суставах и половых органах, атрофия кожи (кожа становится тоньше), появление чешуйчатой ​​или рыбьей чешуи (это так называемый ихтиоз) кожи и истончение кожи. волосы и лобковые волосы

– При не установленном диагнозе заболевания появляются осложнения, затрагивающие печень, сердце и эндокринные железы.

Повреждение печени : при клиническом осмотре врач может заметить увеличение размеров печени, вызывающее боль в животе. Цирроз и возникновение рака печени являются наиболее серьезными осложнениями заболевания.

Поражение эндокринных желез : течение заболевания может отмечаться возникновением сахарного диабета (поражение поджелудочной железы) и импотенции у мужчин (поражение яичек).

Повреждение сердца : Отложение железа в сердце ответственно за увеличение его объема и признаки сердечной недостаточности.

Таким образом, если заболевание диагностируется только на поздней стадии (случаи на сегодняшний день остаются исключительными), можно наблюдать сочетание сердечной недостаточности, сахарного диабета и цирроза печени. и коричневатое изменение цвета кожи.

Чем раньше диагностировано заболевание (до 40 лет), тем лучше ответ на лечение и благоприятный прогноз заболевания.. С другой стороны, при появлении описанных выше осложнений они мало регрессируют при лечении. Если пациента лечат до появления цирроза печени, его ожидаемая продолжительность жизни идентична таковой у населения в целом.