Гемохроматоз (также называемый генетическим гемохроматозом или наследственным гемохроматозом) — генетическое и наследственное заболевание, вызывающее чрезмерное всасывание железа через кишечник и его накопление в организме.

Причины гемохроматоза

Гемохроматоз – генетическое заболевание, связанное с мутация одного или нескольких генов. Эти мутации наблюдаются в разных регионах мира и каждая соответствует более или менее серьезному выражению заболевания.

гемохроматоз наследственный HFE (также называемый гемохроматозом I типа) является наиболее распространенной формой заболевания. Это связано с мутацией гена HFE, расположенного на хромосоме 6.

Частота заболевания

Гемохроматоз – одно из наиболее распространенных генетических заболеваний.

Примерно 1 из 300 человек является носителем генетического дефекта, который предрасполагает к возникновению заболевания.¹. Но сейчас необходимо понимать, что заболевание может иметь клиническое выражение различной интенсивности, поэтому тяжелые формы гемохроматоза остаются редкими.

Люди, затронутые болезнью

Ассоциация люди болеют чаще, чем женщины (3 мужчины на 1 женщину).

Симптомы проявляются чаще всего 40 лет после но может начаться в возрасте от 5 до 30 лет (ювенильный гемохроматоз).

Заболевание чаще наблюдается в определенных регионах мира, например в США или в Северной Европе. Он не встречается в странах Юго-Восточной Азии и среди чернокожего населения.

Во Франции некоторые регионы (Бретань) пострадали сильнее.