Трисомия 18 характеризуется наличием дополнительной хромосомы 18 внутри определенных клеток организма или в каждой из этих клеток. Известны две формы заболевания и от этого зависит тяжесть синдрома Дауна.

Трисомия 18, также называемая «синдромом Эдвардса», представляет собой заболевание, вызванное хромосомными аномалиями. Это определяется отклонениями в различных частях тела.

У пациентов с трисомией 18 обычно наблюдаются нарушения роста еще до рождения (задержка внутриутробного развития). а также аномально малый вес. С заболеванием могут быть связаны и другие признаки: инфаркты, недостаточность других органов и т. д.

Трисомия 18 включает и другие характеристики: аномальную форму черепа ребенка, маленькую челюсть и узкий рот или даже сдвинутые запястья и перекрывающиеся пальцы.

Эти различные приступы могут быть жизненно важными для ребенка. В большинстве случаев ребенок с трисомией 18 умирает до рождения или до первого месяца жизни.

Люди, которые выживают после первого месяца, обычно имеют значительные умственные нарушения.

Риск синдрома Дауна связан с беременностью у женщины любого возраста. Кроме того, этот риск увеличивается на поздних сроках беременности.

Описаны две специфические формы заболевания:

• la полная форма : что касается почти 94% детей с синдромом Дауна. Эта форма характеризуется наличием тройной копии (вместо двух) хромосомы 18 в каждой из клеток организма. Большинство детей с этой формой умирают до окончания беременности.
• la мозаичная форма, от которой страдают почти 5% детей с трисомией 18. В этом контексте тройная копия хромосомы 18 видна в организме лишь частично (только в определенных клетках). Эта форма менее серьезна, чем полная форма.

Таким образом, тяжесть заболевания зависит от типа трисомии 18, а также от количества клеток, содержащих копию хромосомы 18. В своем.

Большинство случаев трисомии 18 являются результатом наличия тройной копии хромосомы 18 в каждой клетке тела (вместо двух копий).

Только у 5% людей с трисомией 18 их слишком много, только в определенных клетках. Это меньшинство пациентов значительно менее подвержено риску смерти до рождения или до первого месяца жизни ребенка.

Реже длинное плечо хромосомы 18 может прикрепляться (транслоцироваться) к другой хромосоме во время размножения клеток или во время эмбрионального развития. Это приводит к наличию двойной копии хромосомы 18 в сочетании с наличием дополнительной хромосомы 18 и, следовательно, к трем хромосомам 3. У пациентов с этой конкретной формой трисомии 18 наблюдаются частичные симптомы.

Риск трисомии 18 касается каждой беременности. Причем этот риск увеличивается с увеличением возраста беременной женщины.

В большинстве случаев трисомии 18 с ней связана смерть ребенка до рождения или в течение первого месяца. Если ребенок выживет, могут быть заметны последствия: задержка развития определенных конечностей и/или органов, умственные нарушения и т. д.

Клинические признаки и общие симптомы могут напоминать трисомию 18:

• голова меньше среднего
• впалые щеки и узкий рот
• длинные пальцы, перекрывающие друг друга
• большие уши посажены очень низко
• деформации в заячьей губе

Могут наблюдаться и другие признаки заболевания:

• поражение почек и сердца
• отказ от кормления, приводящий к отклонениям в развитии ребенка
• затрудненное дыхание
• наличие грыж в желудке
• аномалии в костной системе и в частности в позвоночнике
• значительные трудности в обучении.

Фактором риска развития трисомии 18 является генетика.

Действительно, наличие тройной копии 18-й хромосомы только в определенных клетках или даже в каждой клетке организма может привести к развитию такой патологии.

Лечение трисомии 18 в настоящее время не известно. Управление этим заболеванием эффективно с помощью многопрофильной медицинской команды.

Тем не менее, лечение может быть назначено, и это в случае сердечных приступов, инфекций или проблем с питанием.

La физиотерапия также можно лечить трисомию 18, особенно если поражены мышечная и костная системы.