Болезнь Вильсона-Коновалова у взрослых

Одними из наиболее характерных признаков заболевания являются патологическое накопление меди в области различных органов, поражение тканей, особенно печени, проблемы нервной системы, изменения радужной оболочки.

Что такое болезнь Вильсона-Коновалова

Термин болезнь Вильсона-Коновалова представляет собой наследственную патологию. Это происходит, когда родители передают своему ребенку дефектный ген (ATP7B). Состояние относится к аутосомно-рецессивным патологиям, то есть возникает, если каждый из родителей несет в своих клетках схожий ген и ребенок наследует оба гена сразу – от матери и от отца.

Этот дефектный ген дает инструкции по синтезу белка, который регулирует обмен и транспорт меди внутри организма. При ее дефекте медь накапливается в печени, концентрируется в нервных ганглиях и откладывается в радужке глаза. Патология встречается нечасто, ее иногда очень трудно распознать, особенно если в семье нет таких больных.

Причины болезни Вильсона-Коновалова у взрослых

Ключевым процессом при этой патологии является наследование дефектного гена от родителей. Он расположен на 13-й хромосоме и регулирует обмен меди.

В среднем в организме взрослого человека содержится примерно 50-70 мг меди и в сутки ему требуется не более 2 мг элемента, поступающего с пищей.

Подавляющее большинство микроэлемента (95%) переносится в тесной связи с белком плазмы — церулоплазмином. Она постоянно образуется печенью, и только около 5% меди транспортируется вместе с альбумином.

Медь необходима для участия в обменных процессах, в том числе окислительных. При развитии болезни Вильсона его выведение нарушается, концентрация в плазме увеличивается, оттуда он распространяется на ткани. Основное накопление меди происходит в головном мозге, в области радужной оболочки, внутри печени, а также в почках. Избыток микроэлемента оказывает токсическое действие.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова у взрослых

Возможные проявления весьма разнообразны. Чаще всего страдает печень (около 40 – 50% случаев), а в других случаях могут отмечаться неврологические поражения и психические проблемы. При поражении нервной системы и зрения появляется типичный симптом — проявление кольца Кайзера-Флейшера (возникает из-за отложения меди в радужке со специфическим ее коричневым окрашиванием).

При абдоминальной форме заболевания симптомы обычно появляются ближе к 40 годам. К основным особенностям относятся:

• цирроз печени;
• хронический или молниеносный (молниеносный) гепатит.

В детском возрасте чаще встречается ригидно-аритмогиперкинетический вариант заболевания. Оно начинается с ригидности (уплотнения, плохой податливости) мышц, нарушений мимики, нарушений речи, проблем с выполнением движений, требующих мелкой моторики, некоторого снижения интеллекта. Заболевание протекает прогрессивно, с периодами обострения и ремиссии.

Вариант шейки болезни Вильсона обычно возникает в возрасте от 10 до 30–35 лет. Могут быть такие проявления, как дрожь, замедление движений, задержка речи, эпилептические припадки, психические проблемы.

Самая редкая форма заболевания – экстрапирамидно-корковые расстройства. Он похож на все формы, кроме того наблюдаются судорожные припадки, серьезные интеллектуальные проблемы, двигательные нарушения.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова у взрослых

Ранняя диагностика необходима для эффективного лечения. Это не всегда легко, особенно в ситуациях, когда отсутствуют типичные симптомы и поражение радужки с появлением кольца. Чаще всего пациенты приходят к неврологу, гастроэнтерологу или проблему выявляет офтальмолог.

Диагностика

Если речь идет о проявлении глазных симптомов, то врач сначала осматривает состояние глаз с помощью щелевой лампы, чтобы подтвердить наличие кольца Кайзера-Флейшера.

Показано назначение биохимических исследований крови и мочи, которые покажут повышенное содержание меди в моче и пониженную концентрацию церулоплазмина в плазме крови.

КТ или МРТ покажут атрофические процессы в головном мозге и мозжечке, поражение базальных ядер.

Кроме того, проводится консультация генетика и ряд генетических тестов, выявляющих дефектные гены.

Современные методы лечения

Основным методом лечения этого заболевания является назначение тиоловых препаратов, особенно унитиола или D-пеницилламина, купренила. Препараты принимаются длительно, врач подбирает наиболее оптимальную дозу, которая позволит избежать побочных эффектов.

Дополнительно врач может использовать препараты из группы нейролептиков, при мышечной ригидности – леводопа или карбидопа.

В тяжелых случаях показаны трансплантация печени и иммуносупрессивная терапия. Возможно применение биогемоперфузии изолятом живых клеточных элементов селезенки с печенью.

Дополнительно необходимо соблюдать диету с исключением продуктов, содержащих большое количество меди.

Профилактика болезни Вильсона-Коновалова у взрослых в домашних условиях.

«Для профилактики патологии», — говорит он. врач-невролог Валентина Кузьмина, – необходимо придерживаться диеты №5, а также ограничить потребление меди до 1 г в сутки – исключить орехи, сухофрукты, шоколад, раков, печенье, цельнозерновую муку. Также рекомендуется прием препаратов группы витамина В6, унитиола, триентина.

Популярные вопросы и ответы

Мы рассказали о проблемах болезни Вильсона-Коновалова, ее осложнениях и возможности самостоятельного лечения с помощью врач-невролог Валентина Кузьмина.