Болезнь Вильсона — наследственное генетическое заболевание, препятствующее выведению меди из организма. Накопление меди в печени и мозге вызывает проблемы с печенью или неврологические проблемы. Распространенность болезни Вильсона очень низкая, около 1 из 30 человек. (000) Существует эффективное лечение этого заболевания, но его ранняя диагностика проблематична, поскольку долгое время о нем молчат.

Накопление меди начинается с рождения, но первые симптомы болезни Вильсона часто не появляются до подросткового или взрослого возраста. Они могут быть самыми разнообразными, поскольку при накоплении меди поражаются несколько органов: сердце, почки, глаза, кровь... Первые признаки печеночные или неврологические в трех четвертях случаев (40% и 35% соответственно), но могут также быть психиатрическими, почечными, гематологическими и эндокринологическими. Особенно страдают печень и мозг, поскольку они и так содержат больше всего меди. (2)

• Нарушения со стороны печени: желтуха, цирроз печени, печеночная недостаточность…
• Неврологические расстройства: депрессия, поведенческие расстройства, трудности в обучении, трудности в самовыражении, тремор, судороги и контрактуры (дистония)…

Кольцо Кейзера-Флейшера, окружающее радужку, характерно для накопления меди в глазу. В дополнение к этим острым симптомам болезнь Вильсона может проявляться нехарактерными симптомами, такими как общая усталость, боли в животе, рвота и потеря веса, анемия и боли в суставах.

В основе болезни Вильсона лежит мутация гена ATP7B, расположенного на 13 хромосоме, который участвует в метаболизме меди. Он контролирует выработку белка АТФазы 2, который играет роль в транспортировке меди из печени в другие части тела. Медь является необходимым строительным материалом для многих функций клеток, но в избытке она становится токсичной и повреждает ткани и органы.

Передача болезни Вильсона аутосомно-рецессивная. Поэтому для развития заболевания необходимо получить две копии мутировавшего гена (от отца и матери). Это означает, что мужчины и женщины подвергаются одинаковому воздействию и что двое родителей, несущих мутировавший ген, но не больных, подвергаются риску передачи заболевания у четырех при каждом рождении.

Существует эффективное лечение, позволяющее остановить прогрессирование заболевания и уменьшить или даже устранить его симптомы. Также необходимо, чтобы оно было начато на ранней стадии, но часто требуется много месяцев после появления симптомов, чтобы диагностировать это скрытое заболевание, малоизвестное и симптомы которого указывают на многие другие состояния (гепатит, при котором возникает поражение печени, и депрессия при психиатрическом вмешательстве). .

«Хелатирующая» обработка позволяет привлекать медь и выводить ее с мочой, ограничивая тем самым ее накопление в органах. В его основе лежит D-пеницилламин или триентин, лекарства, принимаемые внутрь. Они эффективны, но могут вызывать серьезные побочные эффекты (поражение почек, аллергические реакции и т. д.). Когда эти побочные эффекты слишком значительны, мы прибегаем к назначению цинка, который ограничивает всасывание меди в кишечнике.

Трансплантация печени может потребоваться, если печень слишком повреждена, что наблюдается у 5% людей с болезнью Вильсона (1).

Братьям и сестрам больного человека предлагается генетический скрининговый тест. Это дает повод для эффективного профилактического лечения в случае обнаружения генетической аномалии в гене ATP7B.