Наследственные болезни очень редки, и их называют пигментной ксеродермией (XP), а дети лунного дня страдают гиперчувствительностью к ультрафиолетовым лучам, которые препятствовали всей экспозиции на солнце. При полном отсутствии защиты возникают раковые заболевания кожи и глазные повреждения, которые связаны с неврологическими проблемами. Приз за достижение прогресса значителен, но это проностицирует на бис мрачно, и болезнь остается трудной для жизни в повседневной жизни.

Определение

Пигментная ксеродермия (XP) — это редкая наследственная генетическая болезнь, характеризующаяся крайней чувствительностью к ультрафиолетовым лучам (УФ), присутствующим в освещении Солнца и в определенных источниках искусственного люминесцентного света.

Дети развивают повреждения кожи и глаз по мере моего воздействия на солнце, а рак кожи может остаться в живых среди самых маленьких детей. Определенные формы заболеваний, сопровождающих неврологические проблемы.

Без мизана на месте защиты от солнца, надежда на жизнь составляет 20 лет. Contraints de sortir uniquement la nuit pour éviter toute exposition au soleil, les jeunes bades sont parfois крещены «les enfants de la lune».

Причины

Ультрафиолетовые лучи (UVA и UVB) — это невидимые лучи, длинные и проникающие лучи.

Chez l'homme, модная экспозиция с лучами UV émis на солнце, позволяющая синтезировать витамин D. Les Surexpositions sont en revanche nocives car elles provoquent à Court terme des brûlures de la peau et des yeux et, à long terme, induisent un преждевременное наблюдение за раком кожи.

Это повреждение является результатом производства свободных радикалов, молекул, которые являются реактивными веществами, которые изменяют ADN клеток. Привычная система восстановления клеток ADN позволяет восстановить часть повреждений ADN. Накопление, которое приводит к трансформации клеток в раковые клетки, является запоздалым.

Для лунных детей система восстановления ВОПОГ неэффективна в части генов, которые контролируют изменения в результате наследственных мутаций.

Точнее, удалось выявить мутации, затрагивающие 8 различных генов, способные вызывать семь типов так называемого «классического» ХР (XPA, XPB и т. д. XPG), протекающего в сходных формах, а также тип, называемый «вариантом ХР». . , что соответствует ослабленной форме заболевания с более поздними проявлениями.

Pour que la badie s'exprime, il faut hériter d'une copy du gène muté de sa mère et d'une autre de son père (передача в режиме «autosomique recessif»). Родители — это дети-портье, которые могут стать единственным примером немого человека.

диагностический

Диагностика может быть вызвана маленьким ребенком в возрасте от 1 до 2 лет, с появлением первых кожных и глазных симптомов.

Для подтверждения того, что практическая биопсия позволяет удалить клетки, апеллирующие к фибробластам, расположенным в дерме. Тесты на сотовых телефонах позволяют количественно определить сумму возмещения ВОПОГ.

Заинтересованные люди

В Европе и во всех странах мира от 1 до 4 человек на 1 000 000 человек с опытом. В Японии, в странах Магриба и на Востоке, 1 ребенок на 100 000 человек стал жертвой болезни.

В октябре 2017 года ассоциация «Les Enfants de la lune» провела 91-й выпуск во Франции.. 

Болезнь, провоцирующая повреждения кожи и глаз, которые развиваются преждевременно, с частотой около 4000 человек плюс повышение среди населения в целом.

Поражения кожи

• Ружёры (эритема): Чувствительность к УФ-излучению — это традиция «соляных переворотов» после мини-экспозиций после премьер моей жизни. Это болезненные рубцы и длительные плюсы в течение всей жизни.
• Гиперпигментация: На лице появляются «веснушки», а открытые части тела со временем покрываются неравномерными коричневыми пятнами.
• Рак кожи: Предраковые поражения (солнечные кератозы) на вид маленьких румян и морщинистых аппаратов. Рак развивается в основном в возрасте 10 лет и может выжить в течение 2 лет. Могут возникнуть локальные или меланомные карциномы, а также могилы по причине склонности к распространению (метастазы).

Окулярные поражения

Некоторые дети страдают фотофобией и поддерживают очень плохое освещение. Аномалии роговицы и конъюнктивы (конъюнктивита) развиваются в возрасте 4 лет и при раке глаз на аппаратах.

Неврологические расстройства

Неврологические проблемы или аномалии психомоторного развития (недоумение, проблемы с координацией движений…) может быть использован при определенных формах заболеваний (в окружающей среде 20% заболеваний). Ils ne sont pas presents dans la forme XPC, la plus courante en France.

В отсутствие лечения, награда за отдых по профилактике, отеку и повреждению кожных и глазных поражений. Un suivi très regulier (plusieurs fois par an) для дерматолога и офтальмолога - это необходимо. Неврологические проблемы и проблемы аудита происходят у детей старшего возраста.

Предотвращение общего воздействия УФ-излучения

La nécessité d'éviter toute exposition aux UV bouleverse la vie de la famille. Вылазки и ночные занятия. Лунные дети попали в школу, но организация испытывает затруднения на месте.

Меры защиты от чрезвычайных ситуаций и опасностей:

• неоднократное применение солнцезащитного крема с очень высокой степенью защиты,
• Защита портов оборудования: шапка, маска или люнеты против УФ-излучения, перчатки и специальные предметы одежды,
• оборудование для частого регулирования (дома, школы, автомобили…) для стекол и светильников с защитой от ультрафиолета (внимание, неоновые лампы!). 

Traitement des tumeurs Cutanées

Хирургическая абляция опухолей под местной анестезией является общей привилегией. Parfois, une greffe de peau prelevée sur le malade lui-même est Realisée for the благоприятствует заживлению ран.

Другие классические черты рака (химиотерапия и радиотерапия) составляют альтернативу, когда опухоль трудна в работе.

Другие терапевтические средства

• Ретиноиды для полости рта могут помочь предотвратить появление кожных опухолей, но это может быть недопустимо.
• Предраковые поражения можно нанести путем нанесения крема на основе 5-фторурацила (противораковая молекула) или криотерапии (покраснение от мороза).
• Добавка витамина D необходима для того, чтобы облегчить уход за прибором, предназначенным для экспозиции на солнце.

Психологическая помощь

Настроение социальной изоляции, защита родителей и эстетическое удержание кожных повреждений и операций не являются легкими для жизни. Кроме того, жизненно важный отдых в некоторых местах представляет собой лучший результат в месте, где недавно были реализованы новые протоколы защиты от УФ-излучения. Психологическая премия может помочь в борьбе с болезнью и в семье с прекрасным лицом, связанным с болезнью.

Поиск

«Раскрытие генов» подразумевает открытие новых лыжных трасс. Гениальная терапия и места, способствующие восстановлению ВОПОГ, которые составляют основу решений проблемы.

В семьях или среди лунных детей консультация генетического совета уже предрешена. Она позволяет обсуждать риски, связанные с новым зарождением.

Антенатальная диагностика возможна, если мутации вызывают идентификацию. Если пара душит вас, это может привести к грубому медицинскому прерыванию.