Ахроматопсия, также называемая ахроматией, — это редкое заболевание глаз, при котором человек не может видеть цвета. В большинстве случаев оно имеет генетическое происхождение, но может быть также результатом повреждения головного мозга. Больные видят мир черно-белым.

Ахроматопсия означает неспособность человека видеть цвета. Существует несколько форм:

Полная врожденная ахроматопсия

Из-за генетических мутаций в одном или нескольких генах, участвующих в цветовом зрении, в сетчатке, выстилающей заднюю часть глаза, отсутствуют так называемые «конусные» фоторецепторные клетки, которые различают цвета и детали в свете. Результат: пораженные пациенты видят оттенки серого. 

Кроме того, у них высокая чувствительность к свету и очень низкая острота зрения. Все это с рождения. Эта дальтонизм связана с рецессивными генами и касается только людей, два родителя которых являются носителями одной и той же мутации и передали ее. Вот почему его распространенность невелика, порядка 1 случая на 30 000 рождений во всем мире;

Частичная или неполная врожденная ахроматопсия

Эта форма также является генетической, но, в отличие от первой, связана с мутацией Х-хромосомы и не затрагивает все колбочки сетчатки. Это оставляет тех, кто чувствителен к синему цвету. Именно поэтому эту патологию еще называют «монохроматизмом синего конуса». 

Больные им не видят красный и зеленый цвет, но воспринимают синий цвет. Однако из-за отсутствия достаточного количества колбочек острота их зрения очень низкая, и они не переносят свет. Поскольку неполная ахроматопсия связана с рецессивной мутацией, связанной с Х-хромосомой, она в основном поражает мальчиков, у которых есть только одна копия этой хромосомы (их 23-я пара хромосом состоит из X и Y). Поскольку у девочек есть две Х-хромосомы, они, должно быть, унаследовали мутацию от обоих родителей, чтобы стать ахроматами, что встречается гораздо реже;

Церебральная ахроматопсия 

Это не генетическое происхождение. Оно появляется после черепно-мозговой травмы или нарушения мозгового кровообращения (инсульта), поражающего зрительную кору. Пациенты, у которых сетчатка нормальна и которые до этого момента очень хорошо видели цвета, полностью или частично теряют эту способность. Их мозг больше не может обрабатывать такого рода информацию.

Врожденная ахроматопсия – генетическое заболевание. Могут быть задействованы несколько генов: 

• GNAT2 (хромосома 1);
• CNGA3 (хромосома 2);
• CNGB3 (хромосома 8);
• PDE6C (хромосома 10);
• PDE6H (хромосома 12);
• и, в случае монохроматизма синих колбочек, OPN1LW и OPN1MW (X-хромосома). 

Хотя врожденная ахроматопсия проявляется с рождения, встречаются единичные случаи приобретенной ахроматопсии. Они вызваны повреждением головного мозга: травмой или инсультом, поражающим зрительную кору.

У пациентов с мутациями в одном или нескольких из этих генов в сетчатке отсутствуют колбочки, которые позволяют нам видеть цвета и детали. У них есть только клетки в «палочках», отвечающие скорее за ночное зрение, окрашенные в оттенки серого.

Врожденная ахроматопсия характеризуется:

• дальтонизм : это тотально у полных ахроматов, которые видят мир черно-белым, или почти тотальное у монохроматов, которым еще удается различать синий цвет;
• значительная светобоязнь, то есть повышенная чувствительность к свету;
• снижение остроты зрения от 1/10 до 2/10;
• un нистагм, то есть непроизвольное, судорожное колебание глазного яблока, особенно при наличии яркого света. Этот симптом может исчезнуть с возрастом;
• центральный мелкий скотом, то есть одно или несколько небольших пятен в центре поля зрения.

Этот недостаток присутствует с раннего возраста, но именно отвращение к свету и аномальное движение глаз ребенка в первую очередь настораживают родителей, особенно если в семье есть другие случаи. Когда ребенок достаточно взрослый, чтобы выражать свои мысли, можно провести цветовой тест, но этого недостаточно, поскольку некоторым монохроматам удается адаптироваться до такой степени, что они могут называть определенные цвета. Только электроретинограмма (ЭРГ), измеряющая электрическую активность фоторецепторов сетчатки, может подтвердить диагноз. Генетический анализ затем позволяет определить рассматриваемую мутацию.

Врожденная ахроматопсия является стабильной патологией. Однако у некоторых пациентов, особенно с возрастом, может появиться прогрессирующая дегенерация макулы, то есть области в центре сетчатки. 

Церебральная ахроматопсия – это всего лишь внезапная потеря цветового зрения после травмы головы или инсульта. 

В настоящее время лечения этой патологии не существует, только средства, облегчающие симптомы. Отвращение к свету и чувствительность к контрастам, в частности, можно улучшить, надев очки или контактные линзы с красным или коричневым оттенком, известные как «хромогенные». Увеличительные стекла с большим увеличением могут облегчить чтение. Существуют и другие средства, способствующие самостоятельности пациента: обучение передвижению, адаптация времени для сдачи университетских экзаменов и т. д.

Да. Поскольку ахроматопсия является инвалидизирующим генетическим заболеванием, пренатальная диагностика может быть предложена парам из группы риска, то есть парам, в которых оба партнера являются носителями мутаций, связанных с этой патологией. Если это одна и та же мутация, у них есть 25% шанс родить ахроматического ребенка.

В случае монохроматизма только мать может передать дефицитный ген своему потомству. Если это мальчик, он будет ахроматическим. Если это девочка, то она будет носителем мутации, как и ее мать.