Все об амниоцентезе

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез чаще всего назначают в тех случаях, когда плод находится в группе высокого риска хромосомных аномалий или может быть носителем наследственного заболевания. Это также может гарантировать здоровье ребенка. Это пренатальное обследование, которое может огорчить будущих родителей… Амниоцентез может быть показан в различных ситуациях.

Если существует значительный риск того, что у ребенка имеется хромосомная аномалия, в основном трисомия 13, 18 или 21. Ранее амниоцентез систематически выполнялся беременным женщинам старше 38 лет. Но 70% детей с синдромом Дауна рождаются у матерей в возрасте до 21 года. Сейчас, независимо от возраста будущей матери, проводится оценка риска. При превышении определенного порога по желанию матери назначается амниоцентез.

Можем ли мы отказаться от амниоцентеза?

От амниоцентеза, конечно, можно отказаться! Это наша беременность! Медицинская бригада дает заключение, но окончательное решение остается за нами (и нашим спутником). Более того, прежде чем делать амниоцентез, наш врач должен сообщить нам о причинах, по которым он предлагает нам это обследование, что он ищет, как будет проходить амниоцентез и его возможные ограничения и последствия. Ответив на все наши вопросы, он попросит нас подписать форму информированного согласия (требуется по закону), необходимую для отправки образцов в лабораторию.

Оценка рисков хромосомных аномалий у детей

Учитываются три параметра:

Размер шеи плода (измерено приУЗИ 1 триместра, между 11 и 14 неделями аменореи): это тревожный знак, если размер превышает 3 мм;

Анализ двух сывороточных маркеров (осуществляется на основе анализа гормонов, секретируемых плацентой и поступивших в кровь матери): отклонение от нормы в анализе этих маркеров увеличивает риск рождения ребенка с синдромом Дауна;

Возраст матери.

Врачи объединяют эти три фактора, чтобы определить общий риск. Если ставка больше 1/250рекомендуется амниоцентез.

Если в семье есть ребенок с генетическим заболеванием, в том числе муковисцидозом, и оба родителя являются носителями дефицитного гена. В каждом четвертом случае плод подвергается риску вынашивания данной патологии. 

Если на УЗИ обнаружен порок развития независимо от срока беременности

Для мониторинга течения беременности высокого риска. (например, резус-несовместимость или оценка зрелости легких).

Амниоцентез может быть проведен с 15-й недели аменореи и до дня перед родами. При назначении препарата в связи с наличием сильного подозрения на хромосомную или генетическую аномалию его проводят как можно раньше, между 15 и 18 неделями аменореи. Раньше околоплодных вод недостаточно для полноценного обследования и риск осложнений выше. В этом случае всегда возможен терапевтический аборт.

Как проходит амниоцентез?

Амниоцентез проводится во время УЗИ, в условиях стационара, в стерильных условиях. Будущей матери не нужно голодать, а анализ не требует анестезии. Сама пункция не более болезненна, чем анализ крови. Единственная предосторожность: если женщина резус-отрицательна, ей сделают инъекцию антирезусной (или анти-D) сыворотки, чтобы избежать несовместимости крови с будущим ребенком (в случае, если он резус-положительный). Медсестра начинает с дезинфекции живота будущей матери. Затем акушер точно определяет положение ребенка, затем вводит очень тонкую иглу через брюшную стенку ниже пупка (пупка). Он набирает небольшое количество околоплодных вод с помощью шприца, а затем вводит его в стерильный флакон.

А после амниоцентеза?

Будущая мать быстро возвращается домой с несколькими конкретными инструкциями: оставаться в покое весь день и, прежде всего, обращаться в отделение неотложной помощи, если в течение нескольких часов и дней после обследования появляются кровотечение, выделения жидкости или боль. Лаборатория сообщает результаты врачу примерно через три недели. С другой стороны, если гинеколог запросит целенаправленное исследование только одной аномалии, например, трисомии 21, результаты будут намного быстрее: примерно через двадцать четыре часа.

Возмещается ли Служба социального обеспечения за амниоцентез?

Амниоцентез полностью покрывается по предварительному согласованию для всех будущих матерей, представляющих особый риск: женщин 38 лет и старше, а также тех, у кого в семейном или личном анамнезе есть генетические заболевания, риск синдрома Дауна. 21 плода равен или больше 1/250 и когда УЗИ предполагает наличие аномалии.

Скоро общий анализ крови будущим мамам?