Это незаразное заболевание характеризуется образованием белковых отложений, изменяющих нормальное функционирование органов. Чаще всего оно переходит в тяжелую форму и может поражать все органы. Мы не знаем точно общее количество людей, затронутых этим редким заболеванием во Франции, но, по оценкам, оно поражает 1 из 100 человек. (000) Ежегодно во Франции диагностируется около 1 нового случая AL-амилоидоза. менее редкая форма заболевания.

Отложения амилоидоза потенциально могут появиться практически в любой ткани и органе организма. Амилоидоз чаще всего прогрессирует до тяжелой формы путем постепенного разрушения пораженных органов: чаще всего поражаются почки, сердце, пищеварительный тракт и печень. Но амилоидоз может поражать и кости, суставы, кожу, глаза, язык…

Поэтому спектр симптомов очень широк: дискомфорт и одышка при поражении сердца, отеки ног по отношению к почкам, падение мышечного тонуса при поражении периферических нервов, диарея/запор и обструкция при поражении периферических нервов. почка. пищеварительный тракт и др. Острые симптомы, такие как одышка, диарея и кровотечение, должны насторожить и привести к обследованию на амилоидоз.

Амилоидоз вызван изменением молекулярной структуры белка, что делает его нерастворимым в организме. Затем белок образует молекулярные отложения: амилоидное вещество. Правильнее говорить об амилоидозе, чем об амилоидозе, так как хотя это заболевание имеет одну и ту же причину, проявления его весьма разнообразны. Фактически, около двадцати белков ответственны за очень много конкретных форм. Однако преобладают три типа амилоидоза: АЛ (иммуноглобулинический), АА (воспалительный) и ATTR (транстиретин).

• AL-амилоидоз возникает в результате размножения определенных лейкоцитов (плазматических клеток). Они производят антитела (иммуноглобулины), которые агрегируют и образуют отложения.
• АА-амилоидоз возникает, когда хроническое воспаление вызывает повышенное производство белков SAA, которые образуют амилоидоз в тканях.
• Белок транстиретин участвует в ATTR-амилоидозе. Эта форма заболевания является генетической. Пораженный родитель имеет 50% риск передачи мутации своему ребенку.

Амилоидоз не заразен. Эпидемиологические данные однозначно указывают на то, что риск увеличивается с возрастом (амилоидоз часто диагностируется в возрасте около 60-70 лет). Более уязвимы люди с инфекционными или воспалительными заболеваниями, а также те, кто прошел длительный диализ. Поскольку некоторые формы амилоидоза, такие как амилоидоз ATTR, связаны с наследственной генетической мутацией, семьи, в которых один или несколько членов были затронуты этим заболеванием, должны быть предметом специального наблюдения.

На сегодняшний день не существует профилактических средств борьбы с амилоидозом. Все методы лечения заключаются в уменьшении выработки токсичного белка, который откладывается и агрегируется в тканях, но они различаются в зависимости от типа амилоидоза:

• химиотерапией в случае AL-амилоидоза. Препараты, использованные в его лечении, показывают» реальной эффективности », — утверждает Национальное общество внутренних болезней (SNFMI), уточняя при этом, что сердечный приступ остается серьезным.
• использование мощных противовоспалительных препаратов для борьбы с воспалением, вызвавшим АА-амилоидоз.
• При ATTR-амилоидозе может потребоваться трансплантация для замены печени, колонизированной токсичным белком.

Французская ассоциация борьбы с амилоидозом публикует много информации об этом заболевании и методах его лечения, предназначенных для пациентов и их родственников.