Артрогрипоз – врожденное заболевание, приводящее к тугоподвижности суставов. Поэтому диапазон движений ограничен. Контрактуры суставов, связанные с этим заболеванием, развиваются внутриутробно, а симптомы присутствуют с рождения.

Могут быть поражены все суставы или только некоторые: конечностей, грудной клетки, позвоночника или височно-челюстных суставов (челюсти).

Пренатальная диагностика затруднена. Это можно сделать, когда мать чувствует уменьшение шевелений плода. Диагноз ставят при рождении после клинического наблюдения и рентгенологического исследования. 

Причины артрогрипоза в настоящее время неизвестны.

Артрогрипоз – врожденное заболевание, приводящее к тугоподвижности суставов. Поэтому диапазон движений ограничен. Контрактуры суставов, связанные с этим заболеванием, развиваются внутриутробно, а симптомы присутствуют с рождения.

Могут быть поражены все суставы или только некоторые: конечностей, грудной клетки, позвоночника или височно-челюстных суставов (челюсти).

Пренатальная диагностика затруднена. Это можно сделать, когда мать чувствует уменьшение шевелений плода. Диагноз ставят при рождении после клинического наблюдения и рентгенологического исследования. 

Причины артрогрипоза в настоящее время неизвестны.

Можно выделить несколько форм артрогрипоза:

Множественный врожденный артрогрипоз (MCA)

Это наиболее часто встречающаяся форма, порядка трех рождений на 10. 

Поражаются все четыре конечности в 45% случаев, только нижние конечности в 45% случаев и только верхние конечности в 10% случаев.

В большинстве случаев суставы поражаются симметрично.

Около 10% пациентов имеют нарушения брюшной полости из-за аномального формирования мышц.

Другие артрогрипозы

За тугоподвижность суставов ответственны многие состояния плода, генетические или пороки развития. Чаще всего наблюдаются патологии головного, спинного мозга и внутренних органов. Некоторые из них приводят к значительной потере самостоятельности и опасны для жизни. 

• Синдром Гехта или тризм-псевдокамптодактилия: он сочетает затруднение при открывании рта, дефект разгибания пальцев и запястья, а также лошадиную или выпуклую варусную косолапость. 
• Синдром Фримена-Шедона или кранио-карпо-тарзальный синдром, также известный как свистящий ребенок: мы наблюдаем характерное лицо с маленьким ртом, маленьким носом, неразвитыми крыльями носа и эпикантусом (складка кожи в форме полумесяц у внутреннего уголка глаза).
• Синдром Мебиуса: включает косолапость, деформацию пальцев и двусторонний паралич лицевого нерва.

Лечение направлено не на устранение симптома, а на обеспечение наилучшей совместной активности. Они зависят от вида и степени артрогрипоза. В зависимости от случая может быть рекомендовано:

• Функциональная реабилитация для исправления деформаций. Чем раньше начнется реабилитация, тем меньше будет ограничено движение.
• Физиотерапия.
• Хирургическая операция: преимущественно при косолапости, вывихе бедра, коррекции оси конечности, удлинении сухожилий или переносе мышц.
• Использование ортопедического корсета при деформации позвоночника.

Занятия спортом не запрещены и должны выбираться в соответствии со способностями пациента.

Скованность суставов не ухудшается после рождения. Однако во время роста неиспользование конечностей или сильный набор веса могут привести к значительной ортопедической деформации.

Мышечная сила развита очень слабо. Поэтому возможно, что на определенных конечностях взрослому пациенту этого уже недостаточно.

Этот синдром может быть особенно инвалидизирующим в двух случаях:

• При приступе нижних конечностей требуется устройство для стояния. Это требует, чтобы человек мог оставить его в покое, чтобы быть автономным и, следовательно, иметь почти нормальное использование своих верхних конечностей. Это использование также должно быть полным, если для передвижения необходима помощь трости.
• Когда достижение четырех конечностей требует использования электрической инвалидной коляски и участия третьего лица.