Атаксия, что это такое?

Атаксия – это не болезнь сама по себе, а симптом что является результатом повреждение мозжечка (часть мозга, контролирующая координацию мышц).

Атаксия состоит из потеря координации в мышцах рук и ног во время произвольных движений, таких как ходьба или захват предметов. Атаксия также может влиять на Пароли, движения глаз испособность глотать. Атаксию также называют мозжечковой атаксией или мозжечковым синдромом.

Также существует несколько вариацийатаксии наследственный. Это неврологические и генетические заболевания, поражающие мозжечок. В большинстве случаев они дегенеративны, то есть проблемы координации со временем становятся более выраженными.

Причины

Атаксия может быть вызвана несколькими состояниями:

• Un травма головы. Повреждения позвоночника или головного мозга, например, в результате дорожно-транспортного происшествия.
• Нарушение мозгового кровообращения (инсульт) или Транзиторная ишемическая атака (ТИА или мини-инсульт), то есть временная обструкция церебральная артерия который разрешается естественным путем, не оставляя никаких последствий.
• A церебральным параличом. Повреждение головного мозга до, во время или вскоре после рождения, влияющее на координацию движений.
• Осложнения после вирусная инфекция например, ветряная оспа или вирус Эпштейна-Барра.
• Рассеянный склероз.
• Токсическая реакция на тяжелые металлы, такие как свинец, ртуть или растворители.
• A реакция на некоторые лекарства, Такие, как барбитурийs (например, фенобарбитал) или седативные (например, бензодиазепины), используемые для лечения тревоги, возбуждения или бессонницы.
• Злоупотребление наркотиками или алкоголем.
• Нарушения обмена веществ.
• Дефицит витаминов.
• A опухольраковый или доброкачественный, поражающий мозжечок.

Доминантные наследственные атаксии вызываются геном одного из родителей.

Например:

• спиноцеребеллярная атаксия. Существует около 36 вариантов (обозначаемых от SCA1 до SCA30) заболевания, характеризующихся разным возрастом начала и поражением различных органов, помимо мозжечка (например, глаз).
• атаксия эпизодический. Существует 7 типов эпизодических атаксий (обозначаемых от EA1 до EA7), которые проявляются как острые приступы, нарушающие баланс и координацию.

Наследственные рецессивные атаксии вызываются геном обоих родителей.

Например:

• атаксия де Фридрейха.

Это наследственное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызывающее снижение выработки энергии в организме. Больше всего страдают нервные и сердечные клетки. Люди с ненормальная походка, неуклюжесть и один расстройство речи, который появляется в детстве или раннем подростковом возрасте. Эти аномалии приводят к изменениям скелета, таким как искривление позвоночника (сколиоз), искривление стоп, а также увеличение сердца. Считается, что в Европе этим заболеванием страдает примерно 1 из 50 человек. Во Франции насчитывается около 000 больных.

• атаксия спастический Шарлевуа-Сагеней (АРСАКС).

Это редкое наследственное заболевание характерно для жителей регионов Сагеней-Лак-Сен-Жан и Шарлевуа в Квебеке. Это приводит к дегенерация спинного мозга, сопровождающееся прогрессирующим поражением периферических нервов. В пострадавших районах этим заболеванием страдают около 250 человек. Примерно 1 из 22 человек является носителем гена ARSACS в этих областях.

• L 'атаксия телеангиэктазия или синдром Луи-Бар.

Это редкое генетическое заболевание поражает передвижение, кровеносный сосуд (расширение) и иммунная система. Заболевание обычно появляется в возрасте 1 или 2 лет. Его частота оценивается примерно в 1 на 40 000 рождений во всем мире.

Иногда может случиться так, что ни один из родителей не страдает этим заболеванием, и в этом случае нет очевидного семейного анамнеза (тихая мутация).