Некоторые люди выглядят старше своего возраста, а другие нет. Почему это происходит? Ученые из Китая сообщили о результатах исследования, показывающего связь определенного гена с преждевременным старением. Благодаря наличию этого гена в организме вырабатывается темный пигмент. Считается, что именно благодаря ему появилась европеоидная раса с белой кожей. По этой причине необходимо более подробно рассмотреть связь между старением и мутациями белых жителей Европы.
Многие из нас хотят выглядеть моложе своего возраста, поскольку убеждены, что именно в молодости, как в зеркале, отражается здоровье человека. На самом деле, как доказали исследования авторитетных ученых из Дании и Великобритании, внешний возраст человека помогает определить продолжительность его жизни. Это напрямую связано с наличием корреляции между длиной теломер, которая является биомолекулярным маркером, и внешним возрастом. Геронтологи, которых во всем мире еще называют экспертами по старению, утверждают, что механизмы, определяющие резкие изменения внешности, требуют тщательного изучения. Это помогает осваивать новейшие методики омоложения. Но сегодня таким исследованиям уделяется слишком мало времени и ресурсов.
Совсем недавно масштабное исследование провела группа китайских, голландских, британских и немецких ученых, являющихся сотрудниками крупнейших научных учреждений. Его целью было найти общегеномные ассоциации, связывающие внешний возраст с генами. В частности, это касалось выраженности мимических морщин. Для этого были тщательно изучены геномы около 2000 пожилых людей в Великобритании. Субъектами стали участники Роттердамского исследования, которое проводится с целью выяснения факторов, вызывающих те или иные расстройства у пожилых людей. Приблизительно 8 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов, или просто SNP, были протестированы, чтобы определить, существует ли связь с возрастом.
Появление снипа возникает при изменении нуклеотидов на участках ДНК или непосредственно в гене. Другими словами, это мутация, которая создает аллель или вариант гена. Аллели отличаются друг от друга в нескольких фрагментах. Последние ни на что особого влияния не оказывают, так как не могут повлиять на важнейшие участки ДНК. При этом мутация может быть полезной или вредной, что касается и ускорения или замедления старения кожи лица. Поэтому встает вопрос о поиске конкретной мутации. Чтобы найти необходимую ассоциацию в геноме, необходимо было разделить испытуемых на группы и определить одиночные нуклеотидные замены, соответствующие конкретным группам. Формирование этих групп происходило в зависимости от состояния кожи на лицах участников.
Один или несколько срывов, которые происходят чаще всего, должны быть в гене, ответственном за внешний возраст. Эксперты провели исследование на 2693 людях, чтобы найти снимки, определяющие старение кожи лица, изменение формы лица и цвета кожи, наличие морщин. Несмотря на то, что исследователям не удалось определить четкую связь с морщинами и возрастом, было обнаружено, что одиночные нуклеотидные замены можно обнаружить в MC1R, расположенном на шестнадцатой хромосоме. Но если принять во внимание пол и возраст, то между аллелями этого гена существует связь. У всех людей двойной набор хромосом, поэтому существует две копии каждого гена. Другими словами, с нормальным и мутантным MC1R человек будет выглядеть старше на год, а с двумя мутантными генами — на 2 года. Стоит отметить, что ген, который считается мутировавшим, представляет собой аллель, не способную продуцировать нормальный белок.
Для проверки своих результатов ученые использовали информацию о примерно 600 пожилых жителях Дании, взятую из результатов эксперимента, целью которого была оценка морщин и внешнего возраста по фотографии. При этом ученые заранее были проинформированы о возрасте испытуемых. В результате удалось установить ассоциацию со снипами, расположенными максимально близко к MC1R или непосредственно внутри него. Это не остановило исследователей, и они решились на еще один эксперимент с участием 1173 европейцев. При этом 99% испытуемых составляли женщины. Как и раньше, возраст был связан с MC1R.
Возникает вопрос: чем же такого примечательного в гене MC1R? Неоднократно доказано, что он способен кодировать рецептор меланокортина 1 типа, который участвует в определенных сигнальных реакциях. В результате вырабатывается эумеланин — темный пигмент. Предыдущие исследования подтвердили, что 80% людей со светлой кожей или рыжими волосами имеют мутированный MC1R. Наличие в нем завитков влияет на появление пигментных пятен. Также выяснилось, что цвет кожи может в определенной степени влиять на взаимосвязь между возрастом и аллелями. Эта связь наиболее выражена у тех, у кого бледная кожа. Наименьшая ассоциация наблюдалась у людей с оливковой кожей.
Стоит отметить, что MC1R влияет на внешний вид возраста независимо от пигментных пятен. Это указывало на то, что ассоциация вполне может быть связана с другими чертами лица. Солнце также может быть определяющим фактором, поскольку мутировавшие аллели вызывают появление красных и желтых пигментов, которые не способны защитить кожу от ультрафиолетового излучения. Несмотря на это, в прочности объединения можно не сомневаться. По мнению большинства исследователей, MC1R способен взаимодействовать с другими генами, участвующими в окислительных и воспалительных процессах. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы раскрыть молекулярные и биохимические механизмы, определяющие старение кожи.