Мозжечковая атаксия вызвана заболеванием или повреждением мозжечка, расположенного в головном мозге. Это заболевание характеризуется нарушением координации движений мышц. (1)

Атаксия – это термин, объединяющий ряд нарушений, влияющих на координацию, равновесие и речь.

Заболеванию могут поражаться все части тела, однако у людей с атаксией обычно наблюдаются нарушения:

– баланс и ходьба;

- язык;

– глотание;

– при выполнении задач, требующих определенной степени контроля, таких как письмо или прием пищи;

- зрение.

Существуют различные типы атаксии, которые характеризуются различными симптомами и тяжестью: (2)

– приобретенная атаксия – форма, соответствующая развитию симптомов в результате травмы, инсульта, склероза, опухоли головного мозга, недостаточности питания или других проблем, поражающих мозг и нервную систему;

– наследственная атаксия, соответствует форме, при которой симптомы развиваются медленно (в течение нескольких лет). Эта форма является причиной генетических отклонений, унаследованных родителями. Эту форму еще называют атаксией Фридрейха.

– идиопатическая атаксия с поздним началом мозжечковой атаксии, при которой мозг постепенно поражается с течением времени по причинам, часто неизвестным.

Что касается аутосомно-рецессивной мозжечковой атаксии, то она входит в группу редких неврологических заболеваний, поражающих центральную и периферическую нервную систему. Эти патологии могут поражать и другие органы. Происхождение этого типа заболевания – аутосомно-рецессивное наследование. Или передача интересующего мутировавшего гена от родителей. Для развития заболевания необходимо наличие только одной копии гена.

Развитие заболевания чаще происходит в возрасте до 20 лет.

Это редкое заболевание, распространенность которого (количество случаев в данной популяции в данный момент времени) составляет от 1 до 4 случаев на 100 человек. (000)

Симптомы, связанные с мозжечковой атаксией, бывают неврологическими и механическими.

Мозжечковая атаксия обычно поражает туловище: от шеи до бедер, а также руки и ноги.

Общие симптомы мозжечковой атаксии включают: (1)

– Неуклюжая речевая конфигурация (дизартрия): суставные нарушения;

– нистагм: повторяющиеся движения глаз;

– несогласованные движения глаз;

– неустойчивая походка.

Мозжечковой атаксией преимущественно страдают дети раннего возраста, средний возраст 3 года.

Заболевание может развиться через несколько недель после вирусной инфекции. К таким вирусным инфекциям, о которых идет речь, относятся: ветряная оспа, заражение вирусом Эптейна-Барра, болезнь Коксаки или заражение эховирусом.

С данной патологией могут быть связаны и другие причины происхождения, в частности: (1)

– абсцесс мозжечка;

– употребление алкоголя, некоторых лекарств или контакт с инсектицидами;

– внутреннее кровотечение в мозжечке;

– рассеянный склероз: развитие соединительной ткани в органе, вызывающее его отвердение;

– нарушение мозгового кровообращения;

– определенные вакцины.

Атаксия обычно связана с повреждением мозжечка. Однако причиной могут быть нарушения в других отделах нервной системы.

Это повреждение головного мозга связано с определенными состояниями, такими как: травма головы, недостаток кислорода в мозгу или даже чрезмерное употребление алкоголя.

Кроме того, передача заболевания может осуществляться и путем наследственной передачи по аутосомно-доминантной форме. Или передача интересующего мутировавшего гена, присутствующего на неполовой хромосоме, от родителей. Наличие только одной из двух копий мутировавшего гена достаточно для развития мозжечковой атаксии. (2)

Факторы риска, связанные с мозжечковой атаксией, являются генетическими и имеют аутосомно-доминантное наследование. В последнем случае для развития заболевания потомству достаточно передачи единственной копии интересующего мутировавшего гена. В этом смысле, если патология поражает одного из двух родителей, риск заболевания у ребенка тоже составляет 50%.

В развитии этой патологии играют роль и другие факторы. К ним относятся вирусные инфекции: ветряная оспа, вирусная инфекция Эптейна-Барра, болезнь Коксаки или эховирусная инфекция.

Наиболее широко встречающимся фактором риска мозжечковой атаксии являются нарушения головного мозга и нервной системы.

Первичную диагностику заболевания часто сочетают с дифференциальной диагностикой, при которой врач задает пациенту ряд вопросов, чтобы определить, не переболел ли он недавно. Эта первая точка зрения также позволяет исключить другие потенциальные причины, связанные с наличием симптомов.

После этого первого взгляда проводятся исследования головного мозга и центральной нервной системы с целью выявления областей коры головного мозга, пораженных заболеванием. Среди этих тестов можно назвать:

– сканирование головы;

— МРТ (магнитно-резонансная томография) головы.

Лечение заболевания напрямую зависит от его причины: (1)

– операция необходима, если атаксия вызвана кровоизлиянием в мозг;

— препараты, разжижающие кровь при инсульте;

— антибиотики и противовирусные препараты при инфекциях;

— стероиды для лечения воспаления мозжечка.

Кроме того, в случае атаксии, вызванной недавней вирусной инфекцией, медикаментозное лечение не требуется.

В большинстве случаев заболевания лечения от него не существует. При необходимости назначаются только методы лечения, которые контролируют и ограничивают симптомы.

Также можно использовать вспомогательные языковые средства, физиотерапию для устранения недостатков в движениях, сеансы трудотерапии, позволяющие заново учиться повседневным действиям, или лекарства, позволяющие контролировать поперечно-полосатые мышцы, каридакскую мышцу, движения глаз и контроль мочеиспускания. (2)