17 июня 2011

НЬЮ-ЙОРК – Женщины детородного возраста должны быть довольны этой новостью: американские компании работают над тем, чтобы как можно скорее разработать более точный анализ крови на синдром Дауна, чем те, которые доступны в настоящее время. Этот тест может спасти многих женщин от амниоцентеза.

Тест позволяет восстановить ДНК плода в крови матери уже на девятой неделе беременности, прежде чем это станет очевидным для окружающих. До этого амниоцентез, тест, включающий удаление околоплодных вод путем введения шприца в матку матери, можно было проводить только на четвертом месяце беременности или даже больше.

Синдром Дауна — генетическое заболевание, вызывающее замедление умственного и физического развития. Те, кто страдает от этого, имеют уплощенные лица, короткие шеи и меньшие по размеру руки и ноги. У них имеется значительный риск осложнений, особенно сердечных или слуховых. Продолжительность их жизни составляет около 21 года.

В большинстве случаев трисомия 21 диагностируется после рождения, но если этот новый анализ крови станет генерализованным, то это может произойти задолго до этого. Даже несмотря на то, что дородовой диагноз может представлять трудную проблему для пар, которые должны решить, делать аборт или нет. Поскольку родители детей с синдромом Дауна сталкиваются с трудностями как в сфере образования, так и в уходе за этим ребенком, ставшим взрослым, для стареющих родителей наступает сложный период, - рассказал врач. Мэри Нортон, профессор акушерства и гинекологии Стэнфордского университета.

Со своей стороны, доктор Брайан Скоттко, специалист по синдрому Дауна Бостонской детской больницы, считает, что «подавляющее большинство детей с синдромом Дауна и их семей говорят, что эти жизни очень ценны». Он является автором научной статьи для использования врачами, касающейся объявления диагноза трисомия.

Первоначально врачи думали, что этот тест можно будет использовать только для женщин из группы риска, особенно для женщин старше 35 лет. В конечном итоге он может заменить рутинные тесты, предлагаемые любой беременной женщине. Поскольку он дает меньше ложных сигналов тревоги, чем нынешние тесты, меньшему количеству женщин будет предложен ненужный амниоцентез, говорят эксперты. А поскольку риск выкидыша равен нулю, можно предложить подчиниться этому большему числу женщин. В результате число женщин, знающих, что они беременны ребенком с синдромом Дауна, может увеличиться.

Две калифорнийские компании, Sequenom и Verinata Health, надеются предложить тест американским врачам к апрелю следующего года. Эти компании ожидают выпуска препарата в первом квартале 2012 года: Sequemon эффективен с 10-й недели беременности, Verinata - с восьми недель. Результаты будут доступны через семь-десять дней. Со своей стороны, немецкая компания LifeCodexx AG заявляет, что с конца 2011 года она хочет сделать свои тесты доступными на европейском рынке.^e и 14^e неделя. Ни одна из этих компаний не упомянула цены.

Поскольку тест дает ответ на очень раннем этапе, до того, как беременность будет замечена или мать почувствует шевеление ребенка, он может позволить добровольно прервать беременность до окончания первого триместра. «Никто не должен знать, что вы беременны», — добавил Брайан Скоттко. Может быть, ты даже мужу не рассказала».

Нэнси МакКри Янноне из Нью-Джерси шесть лет назад родила девочку с синдромом Дауна. «Я бы действительно предпочла неинвазивный тест дилемме: делать или нет амниоцентез», — говорит она. Несмотря на страх перед выкидышем и «иглой в животе», она в конце концов согласилась пройти это обследование. Сейчас она консультирует будущих мам детей с синдромом Дауна и настаивает на необходимости узнать диагноз еще до родов, чтобы подготовиться к ним.

Новости © The Canadian Press, 2011.