Все, что вы хотели знать о редких заболеваниях

Редкие и орфанные заболевания: что это?

Редкое заболевание – это заболевание, которым страдает один человек из 2000, т.е. во Франции данное заболевание встречается менее чем у 30 000 3 человек, а в общей сложности от XNUMX XNUMX XNUMX человек. Многие из этих заболеваний также считаются «сиротскими», поскольку они не поддаются лечению и достаточному уходу. К исследованиям мало интереса, поскольку они не предлагают значительного коммерческого выхода. Также каждый год Телемарафон собирает средства для продвижения исследований нервно-мышечных заболеваний.

Кистозный фиброз

Муковисцидоз, или муковисцидоз поджелудочной железы, является редким наследственным генетическим заболеванием. Он ответственен главным образом за проблемы с дыханием и пищеварением, поскольку выделения (или слизь), присутствующие, в частности, в бронхах, поджелудочной железе, печени, кишечнике и половых органах, аномально густые. Во Франции муковисцидозом страдают 6 человек (дети и взрослые). С 000 года скрининг при рождении проводится всем новорожденным. Это позволяет путем ранней диагностики обеспечить более быстрый и адаптированный уход за детьми, страдающими муковисцидозом.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Наиболее распространенное и наиболее известное дегенеративное заболевание мышц, вызванное отсутствием или изменением белка дистрофина. Это наследственное заболевание, связанное с полом. Он характеризуется прогрессирующей потерей мышечной силы и дыхательной или сердечной недостаточностью. Он передается женщинами, но поражает только мальчиков. Около 5 пациентов во Франции.

Leukodystrophies

Это сложное название обозначает группу орфанных генетических заболеваний. Они разрушают центральную нервную систему (головной и спинной мозг) детей и взрослых. Они воздействуют на миелин — белое вещество, которое окутывает нервы, как электрическая оболочка. При лейкодистрофиях миелин больше не обеспечивает правильную передачу нервных импульсов. Он не образуется, портится или бывает слишком обильным. Каждый случай уникален, но последствия всегда особенно серьезны. Во Франции этим заболеванием страдают менее 500 человек.

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Шарко

БАС – это поражение мотонейронов, расположенных в передних рогах спинного мозга и двигательных ядер последних черепных нервов. Происхождение этого фатального и неизлечимого состояния неизвестно. Смерть наступает в среднем в течение двух-пяти лет после постановки диагноза и в подавляющем большинстве случаев обусловлена ​​нарушением дыхания, усугубленным вторичной бронхиальной инфекцией. Он есть у 8 пациентов.

Синдром Марфана

Это редкое наследственное генетическое заболевание, при котором изменяется соединительная ткань (это ткань, обеспечивающая сплоченность и поддержку различных органов тела). Поэтому могут быть затронуты самые разные органы (глаза, сердце, суставы, кости, мышцы, легкие). Синдром Марфана поражает как мальчиков, так и девочек.

По оценкам, во Франции этим заболеванием страдают около 20 человек.

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия или «серповидноклеточная анемия» — наследственное генетическое заболевание, характеризующееся изменением гемоглобина — белка, обеспечивающего транспорт кислорода в крови. Это заболевание проявляется как у мальчиков, так и у девочек, если переносчиками являются оба родителя. Во Франции около 15 случаев.

Несовершенный остеогенез или стекловидная кость.

Это редкое наследственное генетическое заболевание, характеризующееся большой хрупкостью костей. Таким образом, кости легко ломаются даже после легкой травмы (падение с высоты, скольжение…). Оно появляется в разном возрасте, иногда в детстве, иногда во взрослом возрасте. Это касается как мальчиков, так и девочек. Во Франции от 3 до 000 человек страдают несовершенным остеогенезом.

Хотите поговорить об этом между родителями? Высказать свое мнение, принести свои показания? Встречаемся на https://forum.parents.fr. 

Хотите поговорить об этом между родителями? Высказать свое мнение, принести свои показания? Встречаемся на https://forum.parents.fr.