Содержание:
Зачем генетическая консультация?
Генетическая консультация заключается в оценке вероятности того, что пара передаст генетическое заболевание своему будущему ребенку. Чаще всего вопрос возникает при тяжелых заболеваниях, таких как кистозный фиброз, миопатии , гемофилияумственная отсталость, врожденный порок развития или даже хромосомная аномалия, такая как трисомия 21.
Таким образом, мы можем говорить о «предсказательной медицине», поскольку этот медицинский акт является попыткой предсказать будущее и касается также еще не существующего человека (вашего будущего ребенка).
Пары в группе риска
В первую очередь речь идет о парах, в которых один из двух партнеров сам страдает известным генетическим заболеванием, таким как гемофилия, или страдает от потенциально наследственной проблемы, такой как определенные уродства или задержка роста. Родители первого ребенка с этим типом заболевания также с большей вероятностью передадут генетическое заболевание своему ребенку. Вам также следует задать себе этот вопрос, если в вашей семье или в семье вашего спутника есть один или несколько пострадавших.
Даже если предпочтительнее рассмотреть этот вопрос перед планированием ребенка, генетическая консультация во время беременности необходима, если вы относитесь к группе риска. В большинстве случаев это позволит вам убедиться, что ваш ребенок здоров, и, при необходимости, изучить различные возможные варианты отношения к нему.
При обнаружении аномалии
Даже если у пары нет особого анамнеза, может случиться так, что аномалия будет обнаружена во время УЗИ. образец материнской крови или амниоцентез. В этом случае генетическая консультация позволяет проанализировать рассматриваемые аномалии, чтобы определить, имеют ли они семейное происхождение, а затем рассмотреть возможность пренатального и послеродового лечения или даже возможную заявку на медикаментозное прерывание беременности. . Этот последний вопрос можно задать только в случае серьезных и неизлечимых заболеваний на момент постановки диагноза, таких как муковисцидоз, миопатии, умственная отсталость, врожденный порок развития или даже хромосомная аномалия, например трисомия 21.
Семейный опрос
С самого начала консультации с генетиком последний спросит вас о вашей личной истории, а также о вашей семье и семье вашего собеседника. Таким образом он стремится определить, есть ли в ваших семьях несколько случаев одного и того же заболевания, в том числе у дальних родственников или умершего. Этот этап можно прожить довольно плохо, потому что иногда эксгумированные семейные истории о больных или умерших детях считаются табу, но он оказывается решающим. Все эти вопросы позволят генетику составить генеалогическое древо, отражающее распространение заболевания в семье и пути его передачи.
Генетические тесты
После определения того, носителем какого генетического заболевания вы, вероятно, являетесь, генетик должен обсудить с вами более или менее инвалидизирующую природу этого заболевания, вытекающий из этого жизненный прогноз, текущие и будущие терапевтические возможности, надежность тестов. рассмотрено существование пренатальной диагностики во время беременности и ее значение в случае положительного диагноза.
Затем вас могут попросить подписать информированное согласие, разрешающее проведение генетических тестов.. Эти тесты, строго регламентированные законом, проводятся на основе простого образца крови для изучения хромосом или выделения ДНК для молекулярного анализа. Благодаря им генетик сможет с уверенностью установить вероятность передачи конкретного генетического заболевания будущему ребенку.
Решение по согласованию с врачами
Роль генетика часто состоит в том, чтобы успокоить пары, пришедшие на консультацию. В противном случае врач может предоставить вам объективную информацию о заболевании, которым страдает ваш ребенок, чтобы полностью понять ситуацию и, таким образом, позволить вам принять решения, которые кажутся вам лучшими.
Все это зачастую трудно усвоить и в большинстве случаев требует дополнительных консультаций, а также поддержки психолога. В любом случае имейте в виду, что на протяжении всего этого процесса генетик не сможет рассматривать возможность проведения анализов без вашего согласия и что все решения будут приниматься совместно.
Особый случай: преимплантационная диагностика
Если на генетической консультации выяснится, что у вас есть наследственная аномалия, иногда это может привести к тому, что генетик предложит вам ПГД. Этот метод позволяет искать данную аномалию на эмбрионах, полученных методом экстракорпорального оплодотворения. (ЭКО), то есть еще до того, как они разовьются в матке. Таким образом, эмбрионы, не несущие аномалии, могут быть перенесены в матку, а пораженные эмбрионы уничтожаются. Во Франции только три центра имеют право предлагать ПГД.
Смотрите наш файл » 10 вопросов о ПГД »