Гигантизм вызван чрезмерной секрецией гормона роста в детстве, что приводит к очень большому росту. Это крайне редкое заболевание чаще всего связано с развитием доброкачественной опухоли гипофиза — аденомы гипофиза. В последние годы исследования выявили частое участие генетических факторов. Лечение сложное и часто мультимодальное.

Гигантизм — очень редкая форма акромегалии, состояния, вызванного чрезмерной секрецией гормона роста, также называемого ГР (от англ. гормон роста), или соматотропный гормон (СТГ). 

При возникновении до полового созревания (ювенильная и детская акромегалия), когда костные хрящи еще не срослись, это гормональное нарушение сопровождается чрезмерным и быстрым ростом костей в длину, а также всего тела. и приводит к гигантизму.

Дети с этим заболеванием необычайно высоки: мальчики в подростковом возрасте достигают 2 метров и более.

Обычно гормон роста выделяется в кровь небольшой железой у основания мозга, называемой гипофизом. У детей его основная роль – способствовать росту. Производство гормона роста гипофизом регулируется GHRH.гормон роста, высвобождающий гормон), гормон, вырабатываемый близлежащим гипоталамусом.

Гиперсекреция гормона роста у детей с гигантизмом чаще всего обусловлена ​​появлением доброкачественной опухоли гипофиза, называемой аденомой гипофиза: пролиферация гормон-продуцирующих клеток объясняет аномально высокий его уровень.

Менее чем в 1% случаев гипофиз гиперактивен из-за чрезмерной стимуляции GHRH, который в избытке вырабатывается опухолью, которая может располагаться в любом месте тела.

диагностический

Гигантизм подозревают при заметно ускоренном росте (кривую роста роста сравнивают со средней кривой), когда ребенок очень высок по сравнению с другими членами своей семьи. Клиническое обследование выявляет и другие аномалии, связанные с гигантизмом (см. симптомы).

Диагноз подтверждается анализами крови, которые включают в себя повторные измерения гормона роста, а также тест на торможение глюкозы – повышение уровня глюкозы в крови после употребления сладкого напитка обычно вызывает снижение секреции гормона роста, чего не наблюдается у пациентов с гигантизм.

Визуализирующие исследования проводятся для обнаружения опухоли, вызывающей гигантизм:

• МРТ (магнитно-резонансная томография) является методом выбора для визуализации аденомы гипофиза;
• сканер в основном используется для поиска опухолей, секретирующих GHRH в поджелудочной железе, яичниках или надпочечниках;
• рентгенография позволяет объективизировать нарушения роста костей.

Наличие аденомы гипофиза может в той или иной степени нарушать функционирование гипофиза. Помимо гормона роста, он вырабатывает пролактин (гормон лактации), а также другие гормоны, роль которых заключается в стимуляции секреции надпочечников, щитовидной железы и половых желез. Поэтому необходима полная гормональная оценка.

Опухоль также может сдавливать зрительные нервы и вызывать нарушения зрения, что требует тщательного офтальмологического обследования.

Могут потребоваться другие дополнительные обследования для оценки различных дисфункций, которые могут быть связаны с гигантизмом.

Заинтересованные люди

Гигантизм встречается гораздо реже, чем акромегалия, поражающая взрослых, хотя само это состояние встречается очень редко (от 3 до 5 новых случаев на миллион жителей в год). В США выявлено всего сто случаев гигантизма.

Гигантизм в целом преобладает у мальчиков, но некоторые очень ранние формы наблюдаются преимущественно у женщин.

Факторы риска

Гигантизм обычно представляет собой изолированную и спорадическую гормональную патологию, то есть возникающую вне какого-либо наследственного контекста. Но встречаются редкие случаи семейных аденом гипофиза, гигантизм также может быть одним из компонентов наследственных мультиопухолевых синдромов, таких как синдром МакКьюна-Олбри, множественная эндокринная неоплазия 1 типа (NEM1) или нейрофиброматоз. .

В последние годы было выявлено несколько генетических и геномных аномалий, связанных с гипофизарным гигантизмом, наследственных или нет. Крупное ретроспективное международное исследование, координируемое бельгийским эндокринологом Альбертом Беккерсом, охватывающее 208 случаев гигантизма, выявило участие генетических факторов в 46% случаев. 

Помимо гигантского роста, дети и подростки с гигантизмом могут иметь и другие проявления, связанные с их патологией:

• умеренное (частое) ожирение,
• преувеличенное развитие объема черепа (макроцефалия), связанное или не связанное с отдельными чертами лица (прогнатизм, лобные бугорки и т. д.)
• нарушения зрения, такие как изменение поля зрения или двоение в глазах,
• аномально большие руки и ноги с тонкими пальцами,
• периферические невропатии,
• сердечно-сосудистые нарушения,
• доброкачественные опухоли,
• гормональные нарушения...

Ведение детей с гигантизмом направлено на контроль чрезмерной секреции гормона роста, что обычно требует применения нескольких методов лечения.

Хирургическое лечение

Хирургическое удаление аденомы гипофиза является предпочтительным в качестве лечения первой линии. Это сложная операция, которую чаще всего можно выполнить через нос, хотя при больших размерах аденомы (макроаденома) необходимо вскрытие черепа.

Когда опухоль слишком велика или расположена слишком близко к важным структурам головного мозга, ее нельзя оперировать.

радиотерапия

В дополнение к хирургическому вмешательству может быть рекомендовано рентгеновское облучение для уничтожения остаточных опухолевых клеток и лечения резистентных опухолей (около тридцати сеансов). Этот метод безболезненный, но может вызвать гормональный дисбаланс, вызывающий различные расстройства.

Недавно была внедрена методика радиохирургии Гамма-нож. Вместо скальпеля он использует гамма-излучение, гораздо более мощное и гораздо более точное, чем рентгеновские лучи, чтобы уничтожить опухоль за один присест. Он предназначен для небольших опухолей.

Молекулы, эффективные в снижении секреции гормона роста, могут быть назначены в сочетании с хирургическим вмешательством и лучевой терапией, особенно если удаление опухоли неполное. В терапевтический арсенал входят аналоги соматостатина и дофамина, которые достаточно эффективны, но могут иметь значительные побочные эффекты.