Общее описание заболевания
Это редкое наследственное заболевание крови, при котором наблюдаются проблемы со свертываемостью крови.
Виды гемофилии
Гемофилия – генетическое заболевание, при котором изменяется один ген Х-хромосомы. В зависимости от того, какой ген мутировал, выделяют отдельный вид заболевания. Гемофилия бывает трех типов: А, В, С.
- Тип – в крови нет специального белка: антигемофильного глобулина, фактора VIII свертывания крови. Этот генный дефект встречается у 85% пациентов и считается классическим.
- Тип B – фактор IX недостаточно активен, из-за чего нарушается процесс формирования вторичной свертывающей пробки.
- Введите C – гемофилия этого типа возникает из-за недостаточного количества XI фактора свертывания крови. Тип C — очень редкий тип, которым преимущественно страдают евреи-ашкенази. Им могут болеть как женщины, так и мужчины. На данный момент этот тип исключен из классификации в связи с тем, что его симптомы сильно отличаются от первых двух типов.
Причины заболевания
Основной причиной развития гемофилии считают наследственный фактор.
Случаи крайне редки»спонтанная гемофилия«. Она появляется внезапно, хотя раньше в семье этого заболевания не было. В дальнейшем эта форма гемофилии передается традиционно – на генетическом уровне. Медицинские работники пока не выявили точных причин развития заболевания. Они считают, что это новая мутация гена.
Вероятность наследования гемофилии
В основном этим заболеванием страдают мужчины. Заболевание передается мужскому полу рецессивным путем (сцеплено с Х-хромосомой). Если сын унаследовал материнскую Х-хромосому, он не болеет гемофилией. Женщинам отводится роль «проводника» или перевозчика, но могут быть и исключения. Если отец болен гемофилией, а мать является носителем, то у таких родителей может родиться девочка, страдающая этим недугом. Всего в мире зарегистрировано около 60 случаев, когда девочки болели гемофилией и не были ее носителями.
Выделяют 3 варианта передачи гемофилии.
- 1 Мать является носителем гена, а отец – здоровый мужчина. В этом случае возможны 4 исхода с вероятностью 25%. Может родиться здоровый сын или здоровая дочь, больной сын или дочь-носитель.
- 2 Мать здорова, отец болен гемофилией. В этой ситуации все сыновья будут здоровы, а все дочери станут носителями.
- 3 Мать является носителем гена, а отец болен. В этом варианте может быть 4 исхода: здоровый сын, больная дочь, больной сын или дочь-носитель. Каждый результат имеет равные сильные стороны.
Симптомы гемофилии
При гемофилии наблюдают обильное кровотечение, возникающее периодически различной локализации при различных травмах, медицинских процедурах (особенно при внутримышечных инъекциях и хирургических вмешательствах), а также при удалении зубов.
Кровотечение из десен или носа очень трудно остановить. Также может начаться самопроизвольное кровотечение.
При небольших травмах и ушибах образуется большая гематома.
Главным признаком гемофилии является внутрисуставное кровотечение – гемартроз. При их появлении в суставе нарушается подвижность, возникает отек. Все это сопровождается сильной болью. После первого такого кровотечения кровь в суставе рассасывается самостоятельно и функциональность сустава восстанавливается. Но при повторении на суставной капсуле и хрящах образуются тромбы, которые покрыты соединительной тканью. В результате таких процессов развивается анкилоз.
Другим важным признаком гемофилии является поздний, отсроченный характер кровотечения. Кровотечение открывается не сразу после травмы, а через определенный промежуток времени. Это связано с тем, что изначально кровотечение останавливают тромбоциты, состав которых не изменен. Прежде чем откроется кровотечение, может пройти от 6 до 12 часов – все зависит от тяжести заболевания.
В моче или кале все еще может оставаться кровь. Самым тяжелым и смертоносным признаком гемофилии является кровоизлияние в спинной или головной мозг.
У детей развитие гемофилии может занять много времени. Это касается детей, которых мать вскармливает грудью. Ведь в грудном молоке есть особые вещества, поддерживающие способность крови нормально свертываться. Поэтому чем дольше мать кормит ребенка грудью, тем позже появятся первые признаки.
Формы гемофилии
В зависимости от тяжести заболевания выделяют 3 формы гемофилии.
- РџСЂРё мягкий при гемофилии кровотечение возникает только во время хирургического вмешательства или после тяжелой травмы. В крови фактор свертывания содержится в количестве 5-25%.
- РџСЂРё умеренное течение при гемофилии фактор свертывания крови в крови содержится на уровне от 1 до 5%. Первые клинические признаки можно обнаружить уже в раннем возрасте. Для этой формы кровотечение свойственно при ранениях средней степени тяжести, а при незначительных ушибах возникают сильные гематомы.
- РџСЂРё тяжелая форма заболеваний, в крови содержится фактор свертывания крови менее 1%. При этом гемофилия проявляется в первые месяцы жизни – при прорезывании зубов открывается кровотечение, а при первых попытках ходьбы появляются сильные и обширные гематомы (при ползании, вследствие зацепления за какие-либо предметы или падения).
Известные больные и носители гемофилии
Королева Виктория считается самым известным носителем гемофилии в истории. Причём достоверно неизвестно, по каким причинам она стала таковой. Ведь до этого никто в семье не страдал этим недугом. Есть 2 версии.
Первый согласен, что ее отцом мог быть какой-то другой мужчина, страдавший гемофилией, а не герцог Кентский Эдвард Август. Но документальных подтверждений нет.
Поэтому выдвинута вторая версия – у Виктории мутация в генах. То есть у нее была «спонтанная» форма гемофилии. И по обычному принципу гемофилию унаследовали ее сын – герцог Олбани, Леопольд и некоторые внуки и правнуки.
Гемофилию считают болезнью королей. Этот факт объясняется тем, что раньше ради сохранения титула разрешались браки с близкими родственниками. Поэтому вероятность появления больных детей в суде значительно возросла.
Миф о гемофилии
Существует миф, что человек, больной гемофилией, может истечь кровью при малейшем повреждении кожи. Это утверждение далеко не соответствует действительности, и для таких людей мелкие царапины и порезы не представляют смертельной опасности.
Опасность представляют хирургические вмешательства, удаление зубов, прививки и самопроизвольные кровотечения в мышцы и сосуды, возникающие из-за слабых сосудистых стенок у больных.
Здоровая пища при гемофилии
При гемофилии не существует строгих диетических рекомендаций, которых следует придерживаться.
Для восстановления крови и улучшения свертываемости необходимо употреблять пищу, содержащую соли фосфора, кальция, витамины А, В, С, D. Самое главное – обеспечить организм необходимым количеством витамина К. Он называется витамин коагуляции (коагуляции).
Витамин К можно получить, употребляя в пищу шпинат, салат, лук, морковь, бананы, чеснок, огурцы, помидоры, груши, яблоки, капусту (особенно брокколи, белокочанную, цветную), острый перец, соевые бобы, яичный желток, сыр, сливочное масло. , овес, ботва репы, сельдерей.
Чтобы улучшить состояние крови, поднять гемоглобин, укрепить стенки сосудов и снизить уровень холестерина, необходимо включить в рацион печень, жирную рыбу, цитрусовые, орехи, гранат, авокадо, свеклу, клюквенный сок, мед. , гречневая каша, морковный, яблочный и свекольный соки…
Свекольный сок следует пить разбавленным морковным или яблочным соком. Сначала его необходимо развести 1 к 1, затем постепенно уменьшать разбавление и увеличивать концентрацию свекольного сока.
Также можно пить очищенную воду, зеленый чай, чай со смородиной, калиной или малиной, отвар шиповника.
Традиционная медицина при гемофилии
С целью профилактики кровотечений больным можно принимать экстракт виноградных косточек, отвары двудомной крапивы, тысячелистника, астрагала, софоры японской, пастушьей сумки, арники, кориандра, гамамелиса, корня одуванчика. Эти лекарственные растения помогут укрепить стенки сосудов, повысить свертываемость крови и улучшить качество крови.
Вам следует принимать ограниченное количество аспирина и других препаратов, разжижающих кровь, поскольку они могут вызвать кровотечение.
Опасные и вредные продукты при гемофилии
- жирная пища (в ней содержится большое количество холестерина, кроме того, жиры блокируют усвоение кальция, а он необходим для клеточного баланса);
- жареные, соленые, копченые блюда (эта пища содержит вещества, изменяющие состав крови не в лучшую сторону, из-за чего в дальнейшем происходят негативные изменения во всем организме);
- алкоголь, сладкие газировки, энергетики (они разрушают и обезвоживают клетки крови, из-за чего кровь не справляется со своими функциями);
- фаст-фуд, кондитерский жир, полуфабрикаты, продукты быстрого приготовления, магазинные консервы, колбасы, соусы и приправы, а также продукты с различными пищевыми добавками (эти «продукты» образуют тяжелые соединения, которые клетки крови не могут использовать для питания организма человека). , но сами соединения отравляют организм этими балластными вредными веществами).
Внимание!
Администрация не несет ответственности за любую попытку использования предоставленной информации и не гарантирует, что это не причинит вреда лично Вам. Материалы не могут быть использованы для назначения лечения и постановки диагноза. Всегда консультируйтесь со своим врачом-специалистом!