Болезнь Гиршпрунга (БГСР) характеризуется параличом терминального отдела толстой кишки.

Данная патология появляется с рождения и является следствием отсутствия нервных ганглиев (клеток, образующих выпуклость на пути прохождения нерва) в стенке кишечника.

Проглатывание пищи через пищеварительный тракт до момента ее выведения во многом возможно благодаря перистальтике кишечника. Эта перистальтика представляет собой совокупность сокращений кишечных мышц, обеспечивающих продвижение пищевого комка по пищеварительному тракту.

В этой ситуации, когда в толстой кишке отсутствуют нервные узлы, перистальтика уже не обеспечивается организмом. В этом смысле создается расширение кишечника и увеличение его объема.

Сопутствующие симптомы тем более важны, если площадь нервных ганглиев велика. (1)

Поэтому это заболевание определяется атипичными кишечными симптомами: кишечной непроходимостью. Это блокировка транзита и газа, приводящая к болям в животе, коликам (кишечным спазмам), тошноте, вздутию живота и т. д.

HSCR поражает примерно 1 из 5 рождений в год. Форма, поражающая терминальный отдел ободочной кишки (толстый кишечник), поражает преимущественно мальчиков. (000) Девочки более подвержены развитию этого заболевания в более распространенной форме. (2)

Данная патология преимущественно поражает детей грудного и раннего возраста. (3)

Было продемонстрировано несколько форм заболевания (2):

– «классическая» форма, также называемая «формой короткого сегмента». Эта форма встречается чаще всего у больных с данной патологией, до 80%. Эта форма заболевания поражает от терминального отдела толстой кишки до сегмента прямой кишки;

 – «длинносегментарная» форма, распространяющаяся на сигмовидную кишку, поражает почти 15% больных;

– форма «тотальных колик», поражающая толстую кишку в целом, встречается у 5% больных.

Кишечный транзит контролируется нервной системой. Таким образом, нервные ганглии расположены в кишечнике, что позволяет передавать информацию из мозга для контроля перистальтики кишечника и, следовательно, продвижения пищи по пищеварительному тракту.

Отсутствие этих узлов при болезни Гиршпрунга предотвращает любую передачу информации и тем самым блокирует перистальтику кишечника. Пища больше не может проходить через кишечник и блокируется в пищеварительном тракте.

Симптомы этого заболевания обычно заметны очень рано при рождении. Однако в некоторых случаях они могут появиться через один или два года. (3)

Симптомы, поражающие новорожденных и детей, в основном:

– трудности транзита;

– невозможность выделения мекония (первых испражнений новорожденного) в течение первых 48 часов;

- запор;

– желтуха;

– рвота;

– диарея;

- боль в животе;

– недоедание.

У детей старшего возраста наблюдаются следующие симптомы:

— тяжелые запоры с осложнениями (неприбавление в росте и весе);

- плохое питание;

– вздутие живота;

- лихорадка.

У ребенка также могут развиться кишечные инфекции, например, энтероколит.

Могут также наблюдаться дополнительные отклонения: нейросенсорная тугоухость (синдром Ваарденбурга-Шаха), умственная отсталость (синдром Мовата-Вильсона), центральная альвеолярная гиповентиляция (синдром Хаддада), аномалии конечностей (синдром Барде) Бидля), медуллярный рак щитовидной железы (множественный эндокринный синдром). неоплазия типа 2В) или хромосомные аномалии (синдром Дауна). (2)

Болезнь Гиршпрунга обусловлена ​​аномалией развития кишечной нервной системы. Это аганглионоз, то есть отсутствие нервных ганглиев (также называемых «клетками Кахаля») в кишечнике. Этот дефицит лимфатических узлов чаще всего локализуется в терминальной части толстой кишки (толстой кишки).

Поэтому у субъекта, пораженного этой патологией, эта часть кишечника остается в состоянии тонического и постоянного сокращения. Такая ситуация приводит к кишечной непроходимости. (2)

В развитии болезни Гиршпрунга участвуют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. (2)

Действительно, определенные гены были продемонстрированы в развитии этого патогенеза. Это полигенетическое заболевание, которое касается, в частности, генов:

– прокоонкоген ret (RET);

– ген нейтротрофического фактора глиального происхождения (GDNF);

– ген рецептора эндотелина типа В (EDNRB);

– ген эндотелина 3 (EDN3);

– ген фермента, превращающего эндотелин 1 (ECE1);

– ген молекулы клеточной адгезии L1 (L1CAM).

Как указывалось ранее, болезнь Гиршпрунга является следствием отсутствия нервных ганглиев в толстой кишке до заднего прохода, препятствующих перистальтике кишечника и, следовательно, восхождению пищи на этот уровень.

Этот дефицит клеток Кахаля (нервных ганглиев) является следствием дефицита роста этих клеток во время развития плода. Причины отсутствия роста клеток до рождения пока неизвестны. Тем не менее, выдвинута гипотеза о возможности связи между общим состоянием здоровья матери в период ее беременности и отсутствием этого типа клеток у плода.

В развитии заболевания обнаружено множество генов. Присутствие этих генов может быть частым в пределах одной семьи. Тогда часть наследственности лежит в основе развития этого заболевания.

Кроме того, некоторые патологии также могут быть дополнительным фактором риска развития болезни Гиршпрунга. Особенно это касается синдрома Дауна. (3)

Дифференциальный диагноз проводят по характерным симптомам заболевания, предъявляемым обследуемым: кишечной непроходимостью, аноректальным стенозом, опухолями малого таза и др. (2).

Диагноз, чаще всего связанный с заболеванием, ставится с помощью ректальной биопсии. Эта биопсия показывает наличие или отсутствие нервных ганглиев в толстой кишке. Кроме того, наблюдается сверхэкспрессия ацетилхолинэстеразы (фермента, позволяющего гидролизовать ацетилхолин до уксусной кислоты и холина). (2)

При диагностике данной патологии также может быть проведена бариевая клизма (рентгенологическое исследование для визуализации толстого кишечника). Этот метод позволяет визуализировать преходящий участок отсутствия нервных клеток, свидетельствующий о развитии болезни Гишпрунга. Однако этот метод диагностики не является на 100% надежным. Действительно, от 10 до 15% случаев болезни Гиршпрунга не могут быть диагностированы после этой попытки диагностики. (4)

Наиболее важным методом лечения заболевания является хирургическое вмешательство. Это позволяет удалить часть кишечника, лишенную нервных клеток. (4)

В случае полного повреждения толстой кишки может потребоваться трансплантация толстой кишки. (2)

После этого можно выполнить стому (хирургический метод, позволяющий соединить два органа), чтобы соединить прооперированную часть кишки с задним проходом или с верхним отделом кишки. Эта стома может быть постоянной или временной в зависимости от случая. (4)

Хирургическое вмешательство помогает уменьшить симптомы, связанные с заболеванием. Однако прогноз неполный, могут возникнуть воспалительные осложнения, которые могут привести к летальному исходу.